Tanım Patofizyoloji Klinik Bulgular Laboratuvar Bulguları Test Bulgular Kan şekeri Hipoglisemi (özellikle açlıkta) Karaciğer enzimleri Yüksek (AST, ALT) Laktat Yüksek olabilir Fruktoz-1-fosfat Birikim (doku biyopsisinde) İdrar Fruktoz pozitif ATP düzeyi Düşük (karaciğer hücrelerinde) Tanı Tedavi Prognoz Özet Vaka Sorusu 1 8 aylık bebek, ek gıdalara başladıktan sonra tekrarlayan kusma, huzursuzluk, büyüme geriliği ve karın ağrısı … Devamını oku
Tanım Patofizyoloji Klinik Bulgular Laboratuvar Bulguları Tanı Tedavi Ayırıcı Tanı Hastalık Klinik İdrar Fruktozu Komplikasyonlar Esansiyel Fruktozüri Asemptomatik Pozitif Yok Herediter Fruktoz İntoleransı Kusma, hipoglisemi Pozitif Karaciğer hasarı, hipoglisemi Vaka Sorusu 1 5 yaşında sağlıklı bir çocuk rutin idrar incelemesinde fruktoz varlığı saptanıyor. Çocukta herhangi bir yakınma, karaciğer fonksiyon testleri ve kan şekeri normal. Hangi … Devamını oku
Ne İşe Yarar? GALT Aktivitesi Düşüklüğünün Anlamı Tanısal Önemi Nasıl Ölçülür? Klinik İlişki GALT Aktivitesi Klinik Durum Normal Sağlıklı birey Azalmış veya yok Klasik galaktozemi Kısmi azalma Hafif galaktozemi varyantları Vaka Sorusu 1 A) GalaktozemiB) Yenidoğan hepatitiC) Konjenital hipotiroidiD) Glykogen depo hastalığıE) Bakteriyel sepsis Cevap: A) GalaktozemiDetay: GALT aktivitesinin düşük olması klasik galaktozeminin tanısında kritiktir. … Devamını oku
Tanım Enzim Eksiklikleri ve Türleri Tip Eksik Enzim Klinik Özellikler Klasik Galaktozemi Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) En ciddi form, yenidoğanda belirti verir Galaktoz-1-fosfat epimeraz eksikliği Galaktoz-1-fosfat epimeraz (GALE) Daha hafif veya belirti vermeyebilir Galaktoz kinaz eksikliği Galaktoz kinaz (GALK) Katarakt yapabilir, daha hafif Patofizyoloji Klinik Bulgular Sistem Bulgular Yenidoğan Dönemi Beslenme sonrası kusma, sarılık, kilo alamama … Devamını oku
Tanım Genetik Patofizyoloji Klinik Bulgular Laboratuvar Bulguları Parametre Bulgular Kan glukozu Açlık hipoglisemisi, postprandiyal hiperglisemi Karaciğer enzimleri Genellikle normal Böbrek fonksiyon testleri Proksimal tubuler kayıp (fosfat, aminoasit, bikarbonat kaybı) İdrar Glukozüri, aminoasidüri Karaciğer biyopsisi Glikojen birikimi Tanı Tedavi Prognoz Özet Vaka Sorusu A) Fanconi-Bickel SendromuB) Glikojen depo hastalığı Tip 1C) Renal tübüler asidozD) Hipofosfatemik riketsE) … Devamını oku
Tanım Etiyoloji ve Patofizyoloji Klinik Bulgular Laboratuvar Bulguları Parametre Bulgu Kan glukozu Düşük (<50 mg/dL) Keton cisimleri Yüksek (kanda ve idrarda ketonüri) Laktat Normal veya hafif artmış Serbest yağ asitleri Normal veya hafif artmış İnsülin Düşük veya normal Kortizol Normal veya düşük Tanı Kriterleri Ayırıcı Tanı Tedavi Prognoz Özet Vaka Sorusu A) Konjenital hiperinsülinemiB) Ketotik … Devamını oku
Tanım Etiyoloji Sebep Açıklama Konjenital hipoparatiroidi Paratiroid bez gelişim bozuklukları (Digeorge sendromu vb.) İdiopatik hipoparatiroidi Sebebi bilinmeyen, otoimmün olabiliyor Cerrahi sonrası Tiroid veya paratiroid cerrahisi sonrası Genetik sendromlar Digeorge sendromu, otozomal dominant hipoparatiroidi, otoimmün poliglandüler sendrom Pseudohipoparatiroidi PTH direnci, PTH seviyesi yüksek ancak etkisiz Diğer nedenler Magnezyum eksikliği (paratiroid fonksiyonunu inhibe eder) Patofizyoloji Klinik Bulgular … Devamını oku
Tanım Patofizyoloji Klinik Özellikler Laboratuvar Bulguları Parametre Bulgular Serum Kalsiyum Normal Serum Fosfat Düşük Alkalen Fosfataz Yüksek PTH Normal veya hafif yüksek 25-OH D vitamini Normal 1,25-(OH)₂ D vitamini Normal veya düşük İdrarda Fosfat Atılımı Artmış (renal fosfat kaybı) Tanı Tedavi Komplikasyonlar Püf Noktalar Vaka Sorusu 3 yaşındaki erkek çocuk bacaklarında eğrilik, kısa boy ve … Devamını oku
Tanım Epidemiyoloji Patofizyoloji Klinik Bulgular Laboratuvar Bulguları Parametre Rikets (D Vit Eksikliği) Serum kalsiyum Normal veya düşük Serum fosfat Düşük Alkalen fosfataz Yüksek PTH (Paratiroid Hormonu) Yüksek (sekonder hiperparatiroidi) 25-OH D vitamini Düşük 1,25-(OH)2 D vitamini Normal veya düşük Rikets Tipleri Tedavi Özet İpucu Vaka Sorusu 9 aylık bebek, bacaklarında şekil bozukluğu ve motor gelişim … Devamını oku
Tanım Başlıca Tipleri Tip Genetik Enzim Eksikliği Klinik Özellikler Notlar Mucolipidoz Tip I Otozomal resesif Çok nadir, bazı olgularda tanımlı değil Ciddi nörolojik tutulum, erken ölüm Çok nadir, az bilgi Mucolipidoz Tip II (I-Cell Hastalığı) Otozomal resesif N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz (GNPTAB mutasyonu) Kaba yüz, hepatosplenomegali, kemik anomalileri, gelişme geriliği En sık mucolipidoz tipi Mucolipidoz Tip III (Pseudo-Hurler … Devamını oku