| Grup | Temel Defekt | Örnek Hastalıklar | Klinik Özellikler | Enzim Eksikliği / Biriken Madde |
|---|---|---|---|---|
| Mukopolisakkaridozlar (MPS) | GAG (glikozaminoglikan) yıkım bozukluğu | Hurler (MPS I), Hunter (MPS II), Sanfilippo (MPS III), Morquio (MPS IV), Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Kaba yüz hatları, hepatosplenomegali, iskelet anomalileri (dizartrik iskelet), kognitif gerilik (tiplere göre değişir) | Değişik lizozomal hidrolaz eksiklikleri, GAG birikimi |
| Glikosfingolipidozlar | Sphingolipid yıkım enzim defektleri | Gaucher, Tay-Sachs, Niemann-Pick, Fabry, Krabbe, Metakromatik lökodistrofi | Hepatosplenomegali, nörolojik defisitler, kemik tutulum (Gaucher), ağrı krizleri (Fabry) | Spesifik sphingolipid yıkım enzimleri eksik, lipid birikimi |
| Glikoproteinozlar | Lizozomal glikoprotein yıkım defektleri | α-Mannosidoz, β-Mannosidoz, Fucosidoz | Gelişim geriliği, mental retardasyon, hepatosplenomegali, iskelet anormallikleri | Glikoprotein yıkım enzimleri eksik, glikoprotein birikim |
1. Mukopolisakkaridozlar (MPS)
- Patofizyoloji: GAG’ların yıkımındaki enzim eksikliği
- Klinik: Kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali, kalp kapak hastalıkları, nörolojik gerilik (bazı tiplerde)
- Örnek:
- Hurler sendromu (MPS I): α-L-iduronidaz eksikliği
- Hunter sendromu (MPS II): İdosülfataz eksikliği (X’e bağlı)
- Tanı: GAG’ların idrarda artışı, enzim testi
2. Glikosfingolipidozlar
- Patofizyoloji: Sphingolipid yıkım enzim eksikliği
- Klinik: Hepatosplenomegali, nörolojik gerileme, kas iskelet tutulumları, bazen ağrı krizleri
- Örnek:
- Gaucher (Glukoserebrozidaz eksikliği)
- Tay-Sachs (β-Heksozaminidaz A eksikliği)
- Fabry (Alfa-galaktozidaz A eksikliği, X’e bağlı)
- Tanı: Enzim aktiviteleri, genetik testler
3. Glikoproteinozlar
- Patofizyoloji: Lizozomal glikoprotein yıkımı için gerekli enzimlerin eksikliği
- Klinik: Mental retardasyon, hepatosplenomegali, iskelet anomalileri
- Örnek:
- α-Mannosidoz
- β-Mannosidoz
- Fucosidoz
- Tanı: Enzim ölçümü, klinik bulgular
Pratik İpucu
- Kaba yüz + hepatosplenomegali + iskelet anormallikleri → Mukopolisakkaridoz düşün
- Hepatosplenomegali + nörolojik bozukluk + lipid birikimi → Glikosfingolipidoz
- Mental retardasyon + hepatosplenomegali + glikoprotein birikimi → Glikoproteinoz