| Temel Patoloji | Organik asitlerin birikimi, üre döngüsünü sekonder inhibe eder | Üre döngüsü enzim eksikliği → amonyak birikir | Yağ asidi oksidasyonunda bozukluk, enerji eksikliği, proteoliz artar |
| Genetik Geçiş | Otozomal resesif | Çoğunlukla otozomal resesif; OTC hariç (X’e bağlı) | Otozomal resesif |
| Başlangıç Dönemi | Yenidoğan / erken bebeklik | Yenidoğan / erken bebeklik | Genellikle bebeklik / çocukluk; açlıkla tetiklenir |
| Klinik | Kusma, letarji, nöbet, koma, gelişme geriliği | Kusma, letarji, koma, nörolojik bozukluklar | Hipoglisemi, letarji, kas zayıflığı, koma |
| Metabolik Asidoz | Evet (genellikle belirgin) | Genellikle yok veya hafif (respiratuvar alkaloz da olabilir) | Genellikle yok |
| Keton Durumu | Pozitif (ketoz) | Genellikle negatif | Negatif (hipoketonik hipoglisemi) |
| Ammonyak Seviyesi | Yüksek (genellikle orta düzey) | Çok yüksek | Orta yükseklik |
| Orotik Asit | Normal | Yüksek (OTC eksikliği) veya normal | Normal |
| Kan Aminoasitleri | Belli asit metabolitleri ↑ (metilmalonik asit, izovalerik asit vb.) | Sitrülin, arginin, ornitin değişir | Normal veya hafif değişiklik |
| Tetikleyici Faktörler | Enfeksiyon, açlık, protein yükü | Enfeksiyon, stres | Açlık, enfeksiyon |
| Tedavi | Protein kısıtlaması, karnitin, vitaminler | Protein kısıtlaması, arginin, sodyum benzoat vb. | Açlık önleme, glukoz, karnitin |
| Püf Noktası | Asidoz + ketoz + hiperamonyemi | Hiperamonyemi + normal/metabolik alkaloz + orotik asit | Hipoglisemi + hipoketoz + hiperamonyemi |