Port-wine stain (PWS) = kapiller malformasyon (nevus flammeus).
Tek başına olabilir; ancak bazı sendromların parçası olarak görüldüğünde tanısal değeri çok yüksektir.
Başlıca PWS Sendromları
1. Sturge-Weber sendromu
Triad:
- Yüzde PWS (özellikle V1 dağılımı)
- Leptomeningeal anjiyom
- Nöbet / nörolojik defisit
Ek:
- Glokom
- “Tram-track” kalsifikasyon
High-yield: Alın + üst göz kapağı tutulumu = riskli
2. Klippel-Trenaunay sendromu
Triad:
- PWS (genelde ekstremitede)
- Venöz malformasyon / varis
- Kemik ve yumuşak doku hipertrofisi
AV şant yok (önemli ayırıcı)
3. Parkes Weber sendromu
- PWS + arteriovenöz malformasyon (AVM)
- Yüksek akım lezyonu
- Üfürüm / thrill olabilir
Kalp yetmezliği riski (yüksek akım)
4. Proteus sendromu (nadiren)
- Asimetrik büyüme
- Vasküler malformasyonlar
- PWS benzeri lezyonlar olabilir
5. Cobb sendromu
- Dermatomal PWS
- Aynı seviyede spinal AVM
Nörolojik defisit yapabilir
En Önemli Ayırıcı Noktalar (Sınav Altın Noktaları)
| Özellik | Sturge-Weber | Klippel-Trenaunay | Parkes Weber |
|---|---|---|---|
| Lokalizasyon | Yüz (V1) | Ekstremite | Ekstremite |
| Nörolojik bulgu | ✔️ | ❌ | ❌ |
| AV malformasyon | ❌ | ❌ | ✔️ |
| Hipertrofi | ❌ | ✔️ | ✔️ |
| Glokom | ✔️ | ❌ | ❌ |
Patogenez (Kısa)
- Çoğu PWS: Somatik mozaik mutasyonlar
- En sık:**** GNAQ mutasyonu (özellikle Sturge-Weber)
Klinik Önemi
- Yüz PWS (özellikle V1) → mutlaka:
- Nörolojik değerlendirme
- Göz muayenesi (glokom)
- Ekstremite PWS:
- Hipertrofi mi? → Klippel-Trenaunay
- Thrill/üfürüm var mı? → Parkes Weber
Ultra High-Yield
- PWS + V1 → Sturge-Weber düşün
- PWS + ekstremite büyümesi → Klippel-Trenaunay
- PWS + AV şant → Parkes Weber
- GNAQ → Sturge-Weber
Özet
Port-wine stain tek başına benign olabilir. Ama dağılımı ve eşlik eden bulgular: