Sturge-Weber Sendromu (Ensefalotrigeminal Anjiyomatozis), nörokutanöz hastalıklar (fakomatozlar) grubuna giren, nadir görülen konjenital bir vasküler bozukluktur. Kalıtsal değildir; embriyonik gelişim sırasında GNAQ geninde meydana gelen somatik bir mutasyon sonucu oluşur..
Klasik Klinik Triad
Sturge-Weber sendromu tipik olarak üç ana sistemde belirti verir:
1. Cilt Bulgusu: Port-Wine Stain (Şarap Lekesi)
- Görünüm: Yüzde, genellikle trigeminal sinirin (V1 ve V2 dalları) dağılımına uygun, tek taraflı, morumsu-kırmızı vasküler doğum lekesidir.
- Patofizyoloji: Dermis tabakasındaki kapillerlerin konjenital dilatasyonu ve ektazisidir.
2. Nörolojik Bulgular: Leptomeningeal Anjiyom***
- Mekanizma: Beyin zarlarında (pia mater) damardan zengin bir pleksus oluşur. Bu durum serebral kortekste venöz staza, kronik iskemiye ve sonuçta kortikal kalsifikasyonlara yol açar.
- Klinik: Tek taraflı dirençli nöbetler (epilepsi), hemiparezi ve kognitif gerilik görülebilir.
- Radyoloji: Direkt grafide veya BT’de karakteristik “tram-track” (tramvay rayı) benzeri intrakraniyal kalsifikasyonlar izlenir.
3. Oküler Bulgular: Glokom
- Hastaların yaklaşık %50’sinde görülür. Episkleral venöz basıncın artması sonucu hümör aköz drenajının bozulmasına bağlıdır.
Sturge-Weber Sendromu Sınıflandırması (Roach Skalası)
| Tip | Özellikler |
| Tip 1 | Hem yüz lekeleri hem de leptomeningeal anjiyom var (En sık tip). Glokom eşlik edebilir. |
| Tip 2 | Sadece yüzdeki lekeler var; SSS tutulumu yok. Glokom olabilir. |
| Tip 3 | Sadece leptomeningeal anjiyom var; cilt lekesi yok. |
Tanı ve Tedavi Yaklaşımı
- Tanı: Kontrastlı Beyin MRG, leptomeningeal anjiyomun gösterilmesinde en hassas yöntemdir.
- Tedavi: * Medikal: Nöbet kontrolü için antiepileptikler, glokom için göz damlaları.
- Lazer: Ciltteki şarap lekesi için Pulsed Dye Laser (PDL) tedavisi.
- Cerrahi: İlaçla kontrol edilemeyen nöbetlerde hemisferektomi veya fonksiyonel dekortikasyon gerekebilir.
Vasküler Perspektiften Önemli Bir Detay
Sturge-Weber’de görülen vasküler anomaliler “yüksek akımlı” (A-V malformasyon) değil, “düşük akımlı” kapiller-venöz malformasyonlardır. Bu nedenle anevrizmal kanama riski düşüktür; ancak venöz drenaj bozukluğu nedeniyle gelişen kronik hipoperfüzyon ve staz, beyin dokusundaki harabiyetin asıl sorumlusudur.