Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

2 yaşında gelişme geriliği, paroksismal distoni ve myotonik epilepsi kliniği olan hastanın yapılan testlerinde; Aşağıdaki membran proteinlerinden hangisinin eksikliği bu durumu açıklayabilir? A) Klor taşıyan GABA-B B) Glukoz taşıyan GLUT-1 C) Glukoz taşıyan GLUT-3 D) Fruktoz taşıyan GLUT-5 E) Sodyum taşıyan SCN1A Cevap ve Açıklama Doğru Cevap: B) Glukoz taşıyan GLUT-1 Klinik ve Fizyopatolojik Açıklama: … Devamını oku

Gliserol kinaz eksikliği (GKD), lipid metabolizmasını etkileyen, X kromozomuna bağlı resesif (çekinik) geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Gliserol kinaz normalde karaciğerde (ve böbreklerde) gliserolü fosforilleyerek Gliserol-3-Fosfat‘a dönüştürür. Bu enzimin eksikliğinde gliserol metabolize edilemez, kanda birikir (hipergliserolemi) ve idrarla atılır (gliserolüri). Hastalık, genetik mutasyonun boyutuna göre üç farklı klinik formda karşımıza çıkar: 1. Kompleks Form … Devamını oku

Post-streptokoksik reaktif artrit; genellikle Streptococcus pyogenes enfeksiyonu sonrası gelişen, akut romatizmal ateşten (ARA) farklı kabul edilen, steril inflamatuvar artrit tablosudur. Temel Patofizyolojisi; Enfeksiyon sonrası immün çapraz reaksiyon, moleküler taklit (molecular mimicry) mekanizmalarıyla geliştiği düşünülür. Ancak ARA’daki klasik Jones kriterlerini tam karşılamaz. Klinik Özellikleri; En sık akut farenjit sonrası gelişir. Latent süre genellikle 7–10 gün ARA’dan … Devamını oku

Muayenede: Bu hareket: düşmeyi engelleme refleksi olarak değerlendirilir. Gelişimsel Özellik Ortaya çıkışı Genellikle: arasında ortaya çıkar. Özelliği İlkel reflekslerden farklı olarak: Kaybolmaz. Koruyucu postüral reflekslerden biridir ve yaşam boyu devam eder. Nörogelişimsel Önemi Paraşüt refleksi: açısından önemlidir. Klinik Önemi Aşağıdaki durumlarda gecikebilir veya olmayabilir: YDUS/Pediatri Kritik Nokta Primitive refleks ≠ postüral refleks Paraşüt refleksi: Bu … Devamını oku

Temel Mekanizma Hastalık mekanizması: Rh uyuşmazlığının trombosit versiyonu şeklinde düşünülebilir. Süreç Sonuç: fetal veya neonatal trombositopeni gelişir. En Sık İlgili Antijen En sık: uyuşmazlığı sorumludur. Klinik Bulgular Yenidoğanda: görülebilir. En korkulan komplikasyon: İntrakraniyal hemoraji (ICH) özellikle fetal dönemde bile gelişebilir. Özelliklerinden Biri Rh hastalığından farklı olarak: İlk gebelikte de görülebilir. Çünkü anne daha önce duyarlanmış … Devamını oku

YDUS Tarzı Soru 1 Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration gelişiminde temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir? A) Lizozomal sfingomiyelin yıkım bozukluğuB) Mitokondriyal β-oksidasyon enzim eksikliğiC) Koenzim A biyosentezinde görevli PANK2 enziminin bozukluğuD) Peroksizomal çok uzun zincirli yağ asidi transport kusuruE) Piruvat dehidrogenaz kompleks eksikliği Doğru cevap: C) Açıklama: PKAN, çoğunlukla PANK2 geni mutasyonuyla ilişkilidir. PANK2 enzimi, CoA biyosentezinin … Devamını oku

Karşılaştırma Özellik Reactive Arthritis (ReA) Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) Temel mekanizma Enfeksiyon sonrası steril inflamasyon Otoimmün / otoinflamatuar kronik artrit Başlangıç Akut Subakut-kronik Tetikleyici GI veya GU enfeksiyon Genellikle belirgin tetik yok Yaş Daha büyük çocuk/adolesan <16 yaş Süre Haftalar-aylar ≥6 hafta şart Artrit tipi Asimetrik Alt tipe göre değişir Eklem sayısı Oligoartiküler sık Oligo/poli/sistemik … Devamını oku