PEPPER SENDROMU; Yaygın karaciğer metastazı ve masif hepatomegali ile karekterizedir. Tipik olarak Süt çocuğu döneminde görülür. Önemi Solunum sıkıntısı yapabilir olmasıdır. Evre 4S ile ilişkilidir (iyi prognoz!) HORNER SENDROMU; Servikal veya torasik nöroblastomun sempatik zincir basısı sonucu gelişir. Tipik Triadı Ptozis, Miyozis ve Anhidrozisdur. Rezeksiyon sonrası düzelebilir. HUTCHİNSON SENDROMU; Kemik ve kemik iliği metastazına bağlıdır. … Devamını oku
Granülositik Sarkom (Kloroma / Myeloid Sarkom) Granülositik sarkom (kloroma), immature myeloid hücrelerin kemik iliği dışında solid kitle oluşturmasıdır. En sık Akut Myeloid Lösemi (AML) ile ilişkilidir. “Kloroma” adı, tümörün myeloperoksidaz içeriğine bağlı yeşilimsi renginden gelir. En sık ilişkili AML tipi; AML M2 (myeloblastik, maturasyonlu) ve t(8;21)(q22;q22) RUNX1–RUNX1T1 (AML1–ETO) Görseldeki bilateral periorbital şişlik (proptozis) çocuklarda orbital … Devamını oku
Oksihiperglisemi, glukoz alımından sonra hızlı ve geçici bir hiperglisemi (yani kan glukozunda yükselme) artışıyla karakterize edilen , bozulmuş glukoz toleransının özel bir türüdür ; bu artışın zirvesi, geçici, semptomsuz glikozüriye (yani idrarda saptanabilir glukoz) neden olacak kadar yüksektir, ancak bu hiperglisemi hızla tersine döner ve daha sonraki aşamada hipoglisemiye bile gidebilir. Hipoglisemiye doğru bu keskin … Devamını oku
Rabson–Mendenhall sendromu, INSR (insülin reseptörü) genindeki mutasyonlara bağlı, çok ağır insülin direnci ile seyreden nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. İnsülin var ama reseptör çalışmaz. Diğer isimleri; Epifiz bezi hiperplazisi, insülin dirençli diyabetes mellitus ve somatik anormalliklerdir. PATOFİZYOLOJİ INSR mutasyonu → insülin bağlanamaz / sinyal iletilemez. Şiddetli hiperinsülinemi (kompansatuvar). Glukoz hücre içine giremez ve erken yaşta … Devamını oku
Antley–Bixler fenotipi, özellikle P450 oksidoredüktaz (POR) eksikliği ile ilişkili; kraniofasiyal + iskelet anomalileri ve sıklıkla genital anomalilerle seyreden bir klinik tablodur. TEMEL KLİNİK BULGULAR 1-Kraniofasiyal; Kraniosinostoz (özellikle koronal), Orta yüz hipoplazisi, Düz / basık burun kökü, Düşük yerleşimli kulaklar 2-İskelet; Radyo-ulnar sinostoz, Uzun kemik anomalileri, Kontraktürler, Femur eğrilikleri 3-Genital / Endokrin; Ambigus genitalya 46,XX → … Devamını oku
Sitokrom P450 redüktaz (NADPH:ferrihemoprotein oksidoredüktaz, NADPH:hemoprotein oksidoredüktaz, NADPH:P450 oksidoredüktaz, P450 redüktaz, POR , CPR, CYPOR olarak da bilinir) POR eksikliği, mikrozomal sitokrom P450 enzimlerine (CYP17A1, CYP21A2, CYP19A1/aromataz) elektron sağlayan NADPH–sitokrom P450 oksidoredüktazın bozukluğudur. Birden fazla steroid sentez basamağı aynı anda aksar. PATOFİZYOLOJİ 1-CYP17 (17α-hidroksilaz / 17,20-liyaz) ↓ → kortizol ve seks steroidleri ↓ 2-CYP21 (21-hidroksilaz) … Devamını oku
Aşağıdakilerden hangisi 46 XX karyotipe sahip kız bebeklerde yenidoğan döneminde belirsiz dış genital yapı nedenlerinden biri değildir? A) P450 oksidoredüktaz eksikliğiB) 21- hidroksilaz eksikliği tuz kaybettirmeyen formC) 11-beta hidroksilaz eksikliğiD) 17-alfa hidroksilaz eksikliği ***E) 3-beta OH steroid dehidrogenaz eksikliği
Folik asit eksikliğinde idrarda formiminoglutamik asit atılımı artar. Folat eksikliği yapan ilaçlar; A.Dihidrofolat redüktazı inhibitörleri; Methotraxate, Trimetoprim/sülfometaksazol, Primethamin, triamteren B.Mekanizması bilinmeyenler: Oral kontraseptifler ve antikonvulsanlar FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNDE İDRARDA FIGLU ARTIŞI Formiminoglutamik asit (FIGLU) Histidin metabolizması sırasında oluşur. Normalde FIGLU, tetrahidrofolat (THF) kullanılarak glutamata dönüşür. Folik asit eksikliğinde ise, THF yoktur ve FIGLU metabolize edilemez, … Devamını oku
Cushing hastalığında (ACTH salgılayan hipofiz adenomu) adenohipofiz kortikotrof hücrelerinde görülen karakteristik inklüzyonlara Crooke cisimciği (Crooke hyaline change / Crooke body) denir. Crooke cisimciği, Kortikotrof hücre sitoplazmasında homojen, eozinofilik, hyalin birikimdir. Kronik yüksek kortizol → ACTH sentezinin baskılanması sonucu oluşur. Sitokeratin (intermediate filament) birikimi içerir. Hiperkortizolizmin histopatolojik göstergesidir. Klinik bağlamda Cushing hastalığı (hipofiz adenomu), Ektopik ACTH … Devamını oku
Nipah virüsü (NiV), zoonotik (hayvandan insana geçen) ve yüksek ölüm oranına sahip, nadir ama çok tehlikeli bir RNA virüsüdür. Henipavirus cinsine, Paramyxoviridae ailesine aittir. Nipah kelimesi bir anlam taşıyan tıbbi terim değildir; coğrafi bir addan gelir. Virüs, ilk kez 1998–1999 yıllarında Malezya’da görülen salgında izole edildi. İlk vakaların ortaya çıktığı yerleşim yerinin adı Sungai Nipah … Devamını oku