Antley–Bixler fenotipi, özellikle P450 oksidoredüktaz (POR) eksikliği ile ilişkili; kraniofasiyal + iskelet anomalileri ve sıklıkla genital anomalilerle seyreden bir klinik tablodur.
TEMEL KLİNİK BULGULAR
1-Kraniofasiyal; Kraniosinostoz (özellikle koronal), Orta yüz hipoplazisi, Düz / basık burun kökü, Düşük yerleşimli kulaklar
2-İskelet; Radyo-ulnar sinostoz, Uzun kemik anomalileri, Kontraktürler, Femur eğrilikleri
3-Genital / Endokrin; Ambigus genitalya
46,XX → virilizasyon
46,XY → yetersiz maskülinizasyon
Maternal virilizasyon (gebelikte)
PATOGENEZ
POR eksikliği; CYP17, CYP21, aromataz fonksiyonel baskılanma, Seks steroid sentezi bozukluğu şeklindedir.
Plasental aromataz aktivitesi ↓
ve anne virilizasyonu (+) dir. Bu özellik klasik konjenital adrenal hiperplazilerde yoktur.
AYIRICI TANI
| Durum | Antley–Bixler | POR eksikliği ile ilişkisi |
| 21-OH eksikliği | ❌ | Yok |
| 17α-OH eksikliği | ❌ | Yok |
| POR eksikliği | ✅ | Var |
| Flukonazol maruziyeti | ⚠️ | Benzer fenotip |
Kraniosinostoz + radyo-ulnar sinostoz + ambigus genitalya + anne virilizasyonu = Antley–Bixler (POR eksikliği) şeklinde formülize edilebilir.