Kabuki Sendromu (eski adıyla Kabuki Make-up Sendromu), karakteristik yüz görünümü, gelişimsel gecikme, iskelet anomalileri ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilen nadir görülen genetik bir hastalıktır. 1981 yılında Japon bilim insanları Niikawa ve Kuroki tarafından tanımlanmış; hastaların yüz hatlarının, geleneksel Japon tiyatrosu “Kabuki” oyuncularının yüz makyajına benzemesi nedeniyle bu isimle anılmıştır.
Temel Özellikler ve Klinik Bulgular
Sendromun belirtileri kişiden kişiye geniş bir yelpazede değişiklik gösterebilir. En sık görülen klinik bulgular şunlardır:
- Kraniofasiyal (Yüz) Özellikleri:
- Uzun palpebral fissürler (göz kapakları arası açıklığın uzun olması).
- Alt göz kapağının dış 1/3’lük kısmının dışa dönük olması (eversiyon).
- Kavisli, genellikle dış kısımları seyrek kaşlar.
- Basık burun ucu, büyük ve öne doğru açılanmış (kepçe) kulaklar.
- Gelişimsel ve Nörolojik Bulgular:
- Hafif ila orta derecede zeka geriliği ve öğrenme güçlüğü.
- Konuşma gecikmeleri.
- Kas zayıflığı (hipotoni).
- Bazı olgularda epilepsi (nöbetler).
- İskelet ve Diğer Sistemik Bulgular:
- Kısa boy ve büyüme geriliği.
- Parmak ucu yastıkçıklarının (fetal parmak yastıkçıkları) belirgin şekilde devam etmesi.
- Beşinci parmakta kısalık (brakidaktili) veya içe dönüklük (klinodaktili).
- Vertebral anomaliler (skolyoz, kifoz vb.).
- Kardiyak anomaliler (VSD, Fallot tetralojisi gibi).
- Yarık damak/dudak veya yüksek damak yapısı.
Genetik Nedenler
Sendrom, epigenetik süreçleri düzenleyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır:
- Tip 1: Vakaların yaklaşık %75’inde görülen KMT2D (eski adıyla MLL2) gen mutasyonu.
- Tip 2: Vakaların küçük bir kısmında görülen KDM6A gen mutasyonu.
Bu mutasyonlar, kromatin yapısını değiştiren ve gen ekspresyonunu düzenleyen enzimlerin fonksiyonunu bozar. Çoğu vaka de novo (bireyde ilk kez oluşan) mutasyonlar sonucu meydana gelir.
Tanı ve Tedavi
- Tanı: Tanı genellikle klinik belirtilerle (karakteristik yüz hatları, iskelet/gelişimsel bulgular) konulur ve genetik testlerle (KMT2D veya KDM6A varyantlarının taranması) doğrulanır.
- Tedavi: Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur; yönetim semptomatiktir. Multidisipliner bir yaklaşım (çocuk genetiği, nöroloji, kardiyoloji, ortopedi, KBB, fizyoterapi ve özel eğitim) ile çocuğun yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici tedaviler uygulanır.
Bir Cardiovascular Surgery Specialist olarak, bu vakalarda özellikle eşlik edebilecek kardiyak anomalilerin (VSD, valvüler darlıklar vb.) cerrahi ve klinik takibi açısından multidisipliner değerlendirmenin önemini vurgulamak yerinde olacaktır.