Cherubizm, hastaya melek benzeri bir görünüm veren, çenelerin bilateral, ağrısız büyümesiyle karakterize nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Hastalık ayrıca diş sürmesini, oklüzyonu ve çiğnemeyi de etkiler. Radyografik olarak, lezyonlar bilateral, iyi tanımlanmış, çok loküler, radyolüsen osteolitik alanlar olarak görülür.
Ayırıcı tanıda fibröz displazi, santral dev hücreli granülom, keratosistik odontojenik tümör (Gorlin-Goltz sendromu dahil), hiperparatiroidizmin kahverengi tümörü, ameloblastoma, odontojenik miksoma ve anevrizmal kemik kistleri yer alır.
Cherubizm kendi kendini sınırlayan bir hastalık olduğundan ve lezyonlar yaşa bağlı olarak kendiliğinden gerileme gösterdiğinden, kozmetik nedenlerle cerrahi müdahale ergenlikten sonra tercih edilir.
Cherubism, Fibröz displaziye benzeyen otozomal dominant geçişli mandibula ve maksillayı tutan
bir hastalıktır.
Çocuklukta başlar, “Cherub (melek yüz)” görünümü ve Mandibular bilateral şişlik ile karekterizedir.
Genetik sorun; SH3BP2 mutasyonudur.
Cherubism (Kerubizm), kraniyofasiyal kemiklerin normal yapısının yerini fibröz doku ve dev hücreli lezyonların aldığı, nadir görülen ancak klinik görünümü oldukça tipik olan bir hastalıktır.
Vakaların büyük çoğunluğunda SH3BP2 (4p16.3) geninde mutasyon saptanır. Bu mutasyon, osteoklast (kemik yıkan hücre) aktivitesinde aşırı artışa ve kemik iliğinde inflamatuar bir yanıta neden olur.
Hastalık genellikle 2-5 yaşları arasında fark edilmeye başlar.
Melek Yüzü (Cherub) Görünümü: Maksillanın tutulumuna bağlı olarak gözlerin altındaki kemik desteği genişler ve deri gerilir. Bu durum, göz akının (sklera) irisin altında görünmesine yol açarak hastaya “gökyüzüne bakan melek” ifadesi verir.
Bilateral Tutulum: Fibröz displaziden en önemli farkı, tutulumun neredeyse her zaman bilateral (çift taraflı) ve simetrik olmasıdır. En sık mandibula angulus bölgesinden başlar.
Diş Anomalileri: Kemik yapısındaki bozulma nedeniyle dişlerin sürmesi gecikebilir, dişler yer değiştirebilir (floating teeth) veya eksik olabilir.
Radyolojide görülen tablo oldukça dramatiktir; “Sabun Köpüğü” Görünümü; Mandibula ve maksillada ekspansil, multiloküler radyolüsent sahalar izlenir. Lezyonlar genellikle net sınırlıdır ancak korteksi inceltmiş (expanding) durumdadır.
4. Ayırıcı Tanı ve Seyir
En çok Fibröz Displazi ve Dev Hücreli Reparatif Granülom ile karışır. Ancak cherubism’in bilateral olması ve SH3BP2 mutasyonu belirleyicidir.
Spontan Regresyon: Bu hastalığın en ilginç özelliklerinden biri, puberteden sonra ilerlemesinin durması ve genellikle erişkinlik döneminde kemiklerin kendiliğinden yeniden mineralize olarak normal şekline dönme eğilimi göstermesidir. Bu nedenle, fonksiyonel bir bozukluk veya çok ciddi bir estetik kaygı yoksa cerrahi müdahale genellikle puberte sonrasına ertelenir.
Özet Karşılaştırma
| Özellik | Cherubism | Fibröz Displazi |
| Kalıtım | Otozomal Dominant (SH3BP2) | Sporadik (GNAS mutasyonu) |
| Lokalizasyon | Bilateral (Simetrik) | Genellikle Unilateral |
| Başlangıç | Erken çocukluk (2-5 yaş) | Çocukluk/Adolesan |
| Radyoloji | Sabun köpüğü / Multiloküler | Buzlu cam (Ground glass) |
| Seyir | Puberteden sonra düzelme eğilimi | Stabil kalır veya yavaş ilerler |