nAChR yani nikotinik asetil kolin reseptörlerinden kas tipi olan tip 4 yani α1, β1, δ, γ, ε Konjenital miyastenik sendrom ile ilişkilidir

yazar

Asetilkolin reseptör alt birimi beta  genindeki mutasyonlar yavaş kanallı konjenital miyastenik sendromla ilişkilidir.

Asetilkolin reseptör alt birimi delta genin’deki mutasyonlar; Çoklu pterjium sendromu, ölümcül tip (LMPS), Miyastenik sendrom, konjenital, 3A, yavaş kanallı (CMS3A),  Miyastenik sendrom, konjenital, 3B, hızlı kanal (CMS3B), Miyastenik sendrom, konjenital, 3C, asetilkolin reseptör eksikliği (CMS3C) ile ilişkilidir.

Asetilkolin reseptör alt birimi epsilon alt birimindeki mutasyonlar konjenital miyastenik sendromla ilişkilidir .