Hiperparatiroidizm sendromları
1-Hiperparatiroidizm tip 1: Otosomal dominant yolla aktarılır. Ailesel tip hiperparatioidizm olarak bilinen tiptir. Klasik bulguların çoğunu içerir. Adenomlar kistik alanlar içerebilir.
2-Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu (hiperparatiroidizm tip 2): Otosomal dominant yolla aktarılır. Bir adet paratiroid adenomu vardır. Adenomun hiperfonksiyonu nedeniyle beliren hiperkalsemi nefrokalsinozise yol açar; ayrıca, kistik böbrek yapısı ve böbrek hamartomaları ile yineleyen pankeas yangısı (pankreatit) bulguları, çene tümörleri saptanır. Hastalarda tiroidin Hürthle hücreli adenomu, pankreas kanseri, böbrek korteks tümörleri (Wilms tümörü, adenom, karsinom) riski yüksektir.
3-Hiperparatiroidizm tip 3: Kalıtsal değildir. Çok ender görülür.
4-Hiperparatiroidizm tip 4: Otosomal dominant yolla aktarılır. Çok enderdir. Bazı hastalarda meme, ovaryum, pankreas ve kolon kanserleri açısından yüksek risk vardır.
5-Neonatal hiperparatiroidizm: Otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır. Bebeklerde klasik bulgulara ek olarak toraks hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü, hipotoni, idrarla aminoasit yitirilmesi (aminoasidüri), idrarla fosfat kaybına (hiperfosfatüri) bağlı kan fosfat düzeyinin düşmesi (hipofosfatemi) saptanır.
6-Neonatal hiperparatiroidizm (geçici tip): Otosomal resesif yolla aktarılır. Enderdir. Toraks ve akciğer hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü ve motor sorunlar izlenir. Kalsiyum ve fosfat düzeyleri normal, D vitamini düzeyi düşüktür. İlk yaşlarda kendiliğinden düzelir.
Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu, paratiroid bezlerinin aşırı aktivitesi (hiperparatiroidizm) ile karakterize bir durumdur. Dört paratiroid bezi boyunda bulunur ve vücudun kalsiyum kullanımını düzenleyen bir hormon salgılar. Hiperparatiroidizm kandaki normal kalsiyum dengesini bozar ve bu da nefrolitiazis, osteoporoz, hipertansiyon, bulantı, kusma , halsizliğe ve yorgunluğa neden olabilir.
Hipertiroidizm-çene tümörü sendromu olan kişilerde hiperparatiroidizme, paratiroid bezlerinde oluşan tümörler neden olur. Tipik olarak dört paratiroid bezinden yalnızca biri etkilenir, ancak bazı kişilerde tümörler birden fazla bezde bulunur. Tümörler genellikle kanserli değildir (iyi huyludur), bu durumda bunlara adenom denir. Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 15’inde paratiroid karsinomu adı verilen kanserli bir tümör gelişir. Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu olan kişilerde çenede fibroma adı verilen iyi huylu bir tümör türü de bulunabilir. Bu durumun adı çene tümörleri olarak belirtilse de etkilenen bireylerin yalnızca yüzde 25 ila 50’sinde bu semptomun görüldüğü tahmin edilmektedir.
Hem iyi huylu hem de kanserli diğer tümörler sıklıkla hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromunda görülür. Örneğin rahim tümörleri bu duruma sahip kadınların yaklaşık yüzde 75’inde görülür. Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 20’sinde böbrekler etkilenir. İyi huylu böbrek kistleri böbreğin en yaygın özelliğidir, ancak Wilms tümörü adı verilen nadir bir tümör ve diğer böbrek tümörü türleri de bulunmuştur.
CDC73 genindeki ( HRPT2 geni olarak da bilinir) mutasyonlar hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromuna neden olur. CDC73 geni , parafibromin adı verilen bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Bu protein vücudun her yerinde bulunur ve muhtemelen protein üretiminin ilk adımı olan gen transkripsiyonunda rol oynar. Parafibrominin ayrıca hücre büyümesinde ve bölünmesinde (çoğalmasında) rol oynadığı, hücre içindeki sinyallere bağlı olarak hücre çoğalmasını teşvik ettiği veya inhibe ettiği düşünülmektedir.
OD geçer.
Diğer adları; Ailesel kistik paratiroid adenomatozis, Çoklu ossifiye çene fibromlarıyla birlikte ailesel primer hiperparatiroidizm, Kalıtsal hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu, HPT-JTdir.
Hiperparatiroidizm 2; CDC73 gen mutasyonları, üretilen fonksiyonel parafibromin miktarını azaltarak hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromuna neden olur. Bu mutasyonların çoğu, anormal derecede kısa ve işlevsiz bir parafibromin proteiniyle sonuçlanır. Fonksiyonel parafibromin olmadan hücre proliferasyonu uygun şekilde düzenlenemez. Kontrolsüz hücre bölünmesi tümör oluşumuna yol açabilir. Parafibromindeki değişikliklerden neden yalnızca belirli dokuların etkilendiği bilinmiyor.
Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu olan bazı kişilerde CDC73 geninde tanımlanmış mutasyonlar yoktur . Bu bireylerdeki durumun nedeni bilinmemektedir