Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Müllerian agenezi-Hipoplazi) sendromu:
Müllerian sistemin agenezisi vardır. Overler ve vajenin alt kısmı olmasına rağmen uterus, tüpler ve vajen üst kısmı yani müllerian kanaldan gelişen yapılar genellikle yoktur. Çok nadir hipoplazik uterus ve tüp bulunabilir ancak bunlar kesinlikle alt vajen ile ilişkide değildir.
Overlerin olması nedeni ile estrojen seviyesi normaldir ve sekonder seks karekter gelişimi söz konusudur. Normogonadotropik amenoredir.
Hastaların geliş şikayetleri primer amenoredir. Yapılan muayenede alt 1/3’lük bir vajen olduğu saptanır.
Pelvik ultrasonografi ile overler izlenir, ancak uterus izlenemez, şüpheli durumlarda MRI ile tanı kesinleştirilir. Hiçbir zaman adet göremezler ve bebek sahibi olamazlar.
Anormal galaktoz metabolizması ve iskelet sistemine ait patolojilerde eşlik edebilir.
Ayrıca hastaların 1/3’ünde beraberinde üriner sistem anomalisi vardır. IVP çekilerek araştırılmalıdır. En sık karşılaşılan ürogenital anomali çift üriner toplama kanal (en sık) varlığıdır.
———————
Klasifikasyonu
1-Tipik MRKH – Isolated uterovaginal aplasia/hypoplasia, 64%
2-Atipik MRKH – Uterovaginal aplasia/hypoplasia with renal malformation or uterovaginal aplasia/hypoplasia with ovarian dysfunction 24%
3-MURCS sendromu – Uterovaginal aplasia/hypoplasia with renal malformation, skeletal malformation, and cardiac malformation Prevalence – 12%
———————-
Tanı sonrası cinsel hayatın olması için bu vakalara vajinoplasti uygulanmaktadır.
Müllerian agenezi ve Müllerian kanaldan orijin alan organların yokluğu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (MRKHS) olarak tanımlanır. Bu sendrom 2 tipdir: Tip I (izole) veya “Rokitansky” ve Tip II veya “Müllerian kanal aplazisi, Renal displazi ve Servikal somite anomalisi (MURCS) 2”dir.
Tip A ve Tip B olarak 2 gruba ayrılır.
I-İzole uterovajinal aplazi, Rokitansky hastalığı veya Tip A MRKHS olarak tanımlanmıştır.
II-Atipik olarak da adlandırılan Tip B ise daha sık görülmektedir ve ek olarak fallop tüplerinin tek veya çift taraflı displazisi ile renal, kardiyak, ekstremite ve servikotorasik anomaliler eşlik etmektedir.
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) Sendromu, müller kanallarının gelişimsel bozukluğu sonrası ortaya çıkan utero-vajinal atrezi ile karakterize bir hastalıktır. Kızlarda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/4500 canlı doğumdur. Sekonder amenorenin en sık rastlanan ikinci nedendir.
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sendromu müller kanalının embriyonik dönemde gelişiminde duraklama sonucu gelişen bir malformasyon sonucu oluşan utero-vajinal atrezi ile karakterizedir. MayerRokitansky-Kuster-Hauser’lı olgular fenotipik olarak normal dişi görünümündedirler ve sekonder seks karakterleri yaşlarına uygundur. 46 XX karyotipine sahip olan bu olgular sıklıkla primer amenore yakınması ile başvururlar.
Onsekiz yaşında kadın hasta hiç adet görmeme şikayeti ile başvuruyor. Hikayesinde herhangi bir medîkal veya cerrahi patoloji bulunmayan hastanın yapılan muayenesinde meme gelişiminin, aksilier ve pubik kıllanmanın normal olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenesinde vajenin 3 cm olduğu dikkati çeken bu hastada en olası tanı;
Müllerian sistemin agenezisi vardır. Overler ve vajenin alt kısmı olmasına rağmen uterus, tüpler ve vajen üst kısmı yani müllerian kanaldan gelişen yapılar genellikle yoktur.
Çok nadir hipoplazik uterus ve tüp bulunabilir ancak bunlar kesinlikle alt vajen ile ilişkide değildir.
Overlerin olması nedeni ile estrojen seviyesi normaldir ve sekonder seks karekter gelişimi söz konusudur. Normogonadotropik amenoredir.
Hastaların geliş şikayetleri primer amenoredir. Yapılan muayenede alt 1/3’lük bir vajen olduğu saptanır.
Pelvik ultrasonografi ile overler izlenir, ancak uterus izlenemez, şüpheli durumlarda MRI ile tanı kesinleştirilir.
MRKH Sendromu, Müllerian agenesis, Müllerian aplasia, vaginal agenesis olarak da bilinir.
Hiçbir zaman adet göremezler ve bebek sahibi olamazlar. Anormal galaktoz metabolizması ve iskelet sistemine ait patolojilerde eşlik edebilir.
Ayrıca hastaların 1/3’ünde beraberinde üriner sistem anomalisi vardır. IVP çekilerek araştırılmalıdır. En sık karşılaşılan ürogenital anomali çift üriner toplama kanal (en sık) varlığıdır.
Tanı sonrası cinsel hayatın olması için bu vakalara vajinoplasti uygulanmaktadır.
Müllerian hipoplazi olarak da bilinen Rokitansky-Küster- Mayer-Hauser (RKMH) Sendromunda karyotip 46,XX olup gonadlar överdir. Överler normal fonksiyonlarınıgördüklerinden, hastada tüm sekonder seks karakterleriningelişimi de normaldir. Burada mevcut olan patoloji MIF’emaruz kalma olduğundan müller kanal yapıları (tubalar,uterus, vajenin 2/3 kısmı) gelişmemiştir. Vajen 1/3 alt kısmıürogenital sinüsten geliştiği için çoğu RKMH da vajen kısa körbir oluşum olarak gözlenir.
Komplet androjen duyarsızlık sendromu ise yine dış genitaller dişi yapıdadır ancak hastanın karyotipi 46,XYolup gonadları testisdir. Salınan MIF nedeniyle tuba, uterus vevajen 2/3 üst kısmı bulunmaz. Gonadlar över olmadığından buhastalarda sekonder seks karakterlerinin gelişimi normaldengeri kalır.
Swyer sendromunda karyotip 46,XY olup hasta fenotipik olarak dişi görünümündedir. Bu hastalarda testosteron veMIF salınımı olmadığından müller kanal gelişimi normal oluphastada tuba, uterus ve vajen 2/3 üst kısmı gelişmiştir. Yine ürogenital sistem androjenler olmadığından dişi yönünde gelişmiş ve bu nedenle vajenin 1/3 alt bölümü de normal olarak gelişmiştir.
