Swyer Sendromu: XY Kromozom Çifti Taşıyan Kadın hasta olarak tanımlanır.
Erkek psödohermafroditizmin nadir bir nedeni: 46 XY Gonadal Disgenezi (Swyer Sendromu) dir.
Seksüel gelişim patolojilerinde, Y kromozomu taşıyıp uterusu bulunan tek istisna Swyer sendromudur.
Cinsiyet gelişim bozuklukları, kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyet gelişiminin atipik olduğu kongenital patolojilerdir. Swyer syndrome dişi fenotipinde, dişi iç genital organ ve 2 taraflı çizgi gonadlar varlığında primer amenore ve 46,XY karyotipi ile ilişkili saf gonadal disgenezidir.
Swyer sendromu, gecikmiş puberte, primer amenore ve yüksek gonadotropin ile başvuran kadınlarda dikkate alınması gereken nadir bir durumdur.
Swyer sendromlu hastaların teşhisi ve yönetimi karmaşıktır ve optimum bakım, deneyimli bir multidisipliner ekip gerektirir. Artan germ hücreli tümör riski nedeniyle erken tanı önemlidir ve bilateral gonadektomi yapılmalıdır.
Bırcok hastada SRY genındekı mutasyon sonucu ortaya cıkan, dıs genıtal tamamen dısı, streak gonad non fonksıyonel AMH sentez edılemez.
46 XY CGB ‘ den testıkuler gelısım bozuklugudur.
