Tip 3 Glikojen metabolizma bozukluğu yada Cori Hastalığı

yazar

Tip III (Cori hastalığı): Cori Hastalığı, Debrancher Eksikliği, Forbes Hastalığı olarak da bilinir. Bu tipte dallanmayı kırıcı (amilol-6-glukozidaz) enzim eksiktir. Taş bebek yüzü, hepatomegali, büyüme geriliği, kanama bozuklukları, ksantomlar başlıca bulgulardır. EKG bozuklukları ve orta derecede kardiomegali sıktır. Başlangıçta diyare de sık bir bulgudur. Tip la (Von Gierke) den farkları; KC’de inflamatuar değişiklik ve nadiren … Devamını oku

3 Hidroksi 3 Metil Glutarik Asidüri

yazar

3-Hidroksi 3-Metil Glutaril CoA Liyaz eksikliği vardır. (Ketogenez sırasında). Belirtiler ilk 1 yılda ortaya çıkabilir. Kusma, letarji, hipotoni ile başlar. Hepatomegali vardır. Metabolik asidoz, hipoglisemi, nadiren hiperamonyemi vardır. Ketoz yoktur yada hafiftir. Tanı : İdrar organik asit profili. Tedavi : Akut dönemde asidoz düzeltilir. Karbonhidrattan zengin, protein ve yağdan kısıtlı diyet ile karnitin verilir. Ölüm … Devamını oku

Wilm’s tümörü

yazar

WİLM’S TÜMÖRÜ (NEFROBLASTOM) Nöroblastomdan sonra en sık görülen 2. abdominal tümördür. En sık 2-5 yaşlar arası görülür. Böbrekten köken alır. Beckwith-Wldeman sendromu, DRASH ve WAGR sendromu ile beraber olabilir. DRASH Sendromu: Wilm’s tümörü, nefropati, erkek psödohermafroditizm WAGR Sendromu: Wilm’s tümörü, aniridi, genitoüriner anomali, mental gerilik Beckwith-Wiedeman Sendromu: Organomegali, hipoglisemi, makroglossi, omfalosel, solid tm (Wilm’s tm, … Devamını oku

Riedel’s thyroiditis tedavisinde Tamoxifen

yazar

Terapi genellikle prednizolondan oluşur, ancak bazı vakalarda ameliyat gerekebilir. Tamoksifen bir tedavi planının parçası olarak önerilmiştir. Tedavi, kompresyon semptomlarının cerrahi olarak giderilmesine yöneliktir. Tamoksifen de faydalı olabilir. Burada belirtilen ameliyat türü istmektomidir. —————————– Aşağıdakilerden hangisi tamoksifen ve raloksifenin ortak özelliklerinden biri değildir? A) Sıcak basması ve tromboemboli yapma B) Meme kanseri profilaksisinde kullanılma C) Oral … Devamını oku

Tornwaldt kisti ve Tornwaldt hastalığı

yazar

Thornwaldt veya Thornwald kisti olarak da yazılan Tornwaldt kisti üst arka nazofarinkste yer alan iyi huylu bir kisttir . Kafanın bilgisayarlı tomografisinde (BT) veya manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) orta hatta uzanan, iyi sınırlı, yuvarlak bir kitle olarak görülebilir . Çoğu durumda tedavi gerekli değildir. İlk kez Gustav Ludwig Tornwaldt tarafından tanımlandı . Tornwaldt hastalığı faringeal … Devamını oku

Nazofarinks FHE-2, 506

yazar

Solunum epiteli ile döşelidir. Silyaların hareketi orofarinkse doğrudur. Lamina propriada izlenen lenf follikülleri enfeksiyonda büyür (faringeal tonsil hipertrofisi oluşarak) adenoid olarak adlandırılır. Farinksin üst kısmı olan nazofarenks, kafatasının tabanından yumuşak damağın üst yüzeyine kadar uzanır . İç burun delikleri ile yumuşak damak arasındaki boşluğu içerir ve ağız boşluğunun üzerinde yer alır. Faringeal bademcikler olarak da … Devamını oku

Lemierre sendromu, İç juguler venin septik flebiti, orofaringeal enfeksiyona bağlı postanjinal sepsis, sepsis dahil postanjinal şok, Lemierre hastalığı, insan nekrobasillozu

yazar

LEMİERRE SENDROMU — TUS ÜST SEVİYE ÖZET Tanım: Orofarengeal enfeksiyonu takiben vena jugularis interna’nın septik tromboflebiti + septik embolizasyon ile seyreden ciddi bir anaerob enfeksiyondur. Genç erişkinlerde görülmesi, uzun süren farenjit sonrası tablo gelişmesi TUS’un klasik ipucudur. ETKEN Fusobacterium necrophorum TUS sorularında çoğu zaman şu şekilde geçer:“Genç erişkin – boğaz enfeksiyonu – akciğerde multiple nodüller … Devamını oku

Süpüratif tromboflebit KS-2, 562

yazar

Süpüratif tromboflebit, venöz tromboz, inflamasyon ve bakteriyeminin varlığı ile karakterize, yaşamı tehdit eden bir durumdur.  Süpüratif tromboflebit genellikle intravasküler kateter yerleştirilmesi sırasında meydana gelir ve 72 saatlik uygun antimikrobiyal tedaviden sonra radyografik tromboz kanıtı ve kalıcı bakteriyemi bulunan hastalarda şüphelenilir. Süpüratif tromboflebit, tutulan damara göre birçok alt tipe ayrılabilir. Süpüratif tromboflebitin alt tipleri arasında periferik … Devamını oku