PARP inhibitörleri

PARP inhibitörleri, poli ADP riboz polimeraz ( PARP) enziminin bir grup farmakolojik inhibitörüdür . Kalıtsal kanserlerin tedavisi de dahil olmak üzere birçok endikasyon için geliştirildiler .  Çeşitli kanser türlerinin PARP’a normal hücrelerden daha fazla bağımlı olması, PARP’ı ( PARP1 , PARP2 vb.) kanser tedavisi için çekici bir hedef haline getirmektedir.   PARP inhibitörlerinin, tekrarlayan platine … Devamını oku

Kordoma KS-2, 480

Kordoma; Notokordun embriyonik artıklarından gelişir. En sık sakrokoksigeal ve sfenooksiital bölgede görülür. Kordoma, klivus yani sfenoid kemik dorsum sellası” ve sacrokoksigeal bölgede görülür. Brachyury proteini kodlayan geninin asırı çoğalması, kordomaya neden olmaktan sorumludur. Özellikle tuberoskleroz ile ilişkilidir. TSC1 ve TSC2 genleri ile ilişkisi güçlüdür. MTOR sinyali sporadik sakral kordomalarda hiperaktiftir. Sakral kordomaların neredeyse tamamında kısmi … Devamını oku

Otoimmun ooforit, Blizzard sendromu

Luteinize kistler içeren belirgin olarak büyümüş overler (PCOS benzeri fakat androjen eksik) Teka’da yoğun lenfositik infiltrasyon görülür. Primordial foliküller korunur İlk olarak Addison Hastlığı ile birlikte tanımlandı Tipik olarak (bazan yıllar sonra), Addison Hastalığı gelişir. Adrenal korteks otoantikorları (+) Otoimmün poliendokrinopati sendrom tip 1’in bir parçası olarak görülebilir Primordial foliküller korunur Reversible olduğu düşünülebilir. Steroid … Devamını oku

Rezistan over sendromu, Savage sendromu

Savage Sendromu rezistan ovaryum sendromu da denir. Ovaryan follikullerdeki gonadotropin reseptorlerinde fonksiyonel bir bozukluk sonucu olusur. Primer veya sekonder amenore sebebidir. Tanida su kriterler kullanilir: 1-Karyotip normal* 2-Sekonder seks karakterleri normal 3-Plazma FSH ve LH duzeyleri yuksek 4-Overde normal gorunumde, multipl follikullerin varligi Savage  sendromu aslında bir sekonder amenore nedenidir. Bu hastalıkta önceden normal adet … Devamını oku

Fragil X Sendromu (FXS) ve Frajil X ile ilişkili tremor/ataksi sendromu (FXTAS)

X dominant geçer. Xq27.3 lokasyonunda FMR1 gen inaktivasyonuna bağlı bir patoojidir. Mental retardasyon dışında %20 vakada primer overyen yetmezlik görülür. Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli … Devamını oku

Cryptosporidium

Kan protozoonları Toxoplasma, Plasmodium, Trypanasoma ve Babesiadır Cryptosporidium ise bir barsak parazitidir. Cryptosporidium Cryptosporidium isospora benzeri bir parazittir. Bağırsak yüzey tabakalarını enfekte eder ama derine ilerlemez. İnsanda hem aseksüel hemde süksüel olarak ürer. Yaklaşık dört mikron çapındaki ookistleri klorlamaya dirençlidir. Cryptosporidiosis, kısaca Crypto olarak da bilinir. İnsan ve hayvan sindirim kanalında çoğalan protozoonların neden olduğu ve … Devamını oku