Dr Tanju YILDÖN

Peroksizom yokluğuyla giden metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) FanconiB) TangierC) HartnupD) Zellweger sendromu (Doğru Cevap)E) Refsum hastalığı Zellweger sendromu (serebrohepatorenal sendrom); peroksizom yokluğu veya eksikliğine bağlı yağ asidi oksidasyon kusurudur. Peroksizomlar; çok uzun zincirli yağ asitlerinin (C20- 40) oksidasyonunun başladığı, fitanik asidin oksitlendiği ve PAF gibi plazmalojenlerin sentezlendiği hücresel mikrocisimciklerdir. Sonuçta; Santral Sinir Sisteminde fitanik … Devamını oku

Karaciğer yağ asitlerini sentezlerken aynı anda yağ asitlerinin Beta-oksidasyonundaki azalmanın sebebi aşağıdakilerden hangisidir? A) Sellüler kompartmanlar arasındaki translokasyonun inhibisyonu (Doğru Cevap)B) Son ürün ile inhibisyonuC) Enzimin aktivasyonuD) Deterjan etkileriE) Adiposit lipolizinde azalma Hepatosit sitozolünde yağ asitlerinin aktif sentezi durumunda, malonil CoA seviyesi yüksektir. Malonil CoA yağ asiti sentezi için aktive edilmiş iki karbon ünitesi kaynağıdır. … Devamını oku

Laktik asidoz Laktik asidoz, laktat üretiminin artması, kullanımının/klirensinin azalması veya her ikisi sonucunda gelişen yüksek anyon açıklı metabolik asidozdur. Yalnızca laktat yüksekliği → hiperlaktatemi Laktat yüksekliğiyle birlikte metabolik asidemi → laktik asidoz Durum Genel kabul gören tanım Normal laktat Yaklaşık 0,5–2 mmol/L Hiperlaktatemi Laktat >2 mmol/L; asidoz şart değil Belirgin laktat yüksekliği ≥4 mmol/L Laktik … Devamını oku

Olgun eritrositlerde mitokondri bulunmadığı için ATP üretimi tamamen anaerobik glikolize bağımlıdır. Bu nedenle glikolitik enzim eksiklikleri eritrosit membranında enerji yetersizliğine ve kronik hemolize neden olur. Glikolitik enzim eksiklikleri Glikolitik enzim eksikliklerinin ortak sonucu kalıtsal, Coombs-negatif, non-sferositik hemolitik anemidir. Enzim eksikliği Gen/özellik Başlıca klinik sonuç Pirüvat kinaz *** PKLR En sık glikolitik enzimopati; kronik hemoliz Glukoz-6-fosfat … Devamını oku

Disakkaritlerin yıkım bozuklukları Disakkaridaz eksikliğinde disakkaritler monosakkaritlere parçalanamaz ve emilemez. Bağırsak lümeninde kalan karbonhidratlar osmotik ishal, kolonda bakteriyel fermentasyon ise gaz ve asidik dışkı oluşturur. Temel patofizyoloji CO₂ ve H₂ gazları “osmotik aktif bileşikler” olarak değerlendirilmez. Bunlar: oluşturur. Osmotik ishale esas olarak: katkıda bulunur. Disakkaridazlar Enzim Substrat Parçaladığı bağ Ürün Laktaz Laktoz β-1,4 Glukoz + … Devamını oku

Aşağıdaki besin maddelerinden hangisi ileumdan emilmez? A) SuB) Vitamin B12C) SodyumD) AlaninE) Fruktoz (Doğru Cevap) Karbonhidratlar ince barsaklardan aşağıya doğru ilerlerken bunların sindirimi pek çokdisakkaridaz ve oligosakkaridazın etkin olduğu üst jejunumda sonlanır. Diğer besin maddeleri genellikle ileumdan emilirken, glukoz, fruktoz ve galaktoz gibi monosakkaridlerduodenum ve üst jejunumda emilir.

Karbonhidratların sindirimi ve emilimi Karbonhidrat sindirimi ağızda başlar, midede büyük ölçüde durur ve esas olarak duodenum–üst jejunumda tamamlanır. Son ürünler glukoz, galaktoz ve fruktozdur. Sindirim basamakları Bölge Enzim Substrat/bağ Ürün Ağız Tükürük α-amilazı/ptiyalin Nişasta ve glikojendeki iç α-1,4 bağlar Maltoz, maltotrioz, α-limit dekstrin Mide Yeni karbonhidrat enzimi yok Tükürük amilazı kısa süre devam eder Asitle … Devamını oku

1-Glikozilasyon inhibitörleri A. N-bağlı glikozilasyon inhibitörleri İnhibitör Hedef/basamak Temel sonuç Tunikamisin DPAGT1; GlcNAc-1-P’nin dolikol-P’ye aktarılması N-glikozilasyon başlayamaz Deoksinojirimisin ER α-glikozidaz I–II Glukoz budanması bozulur Castanospermin ER α-glikozidaz I–II Kalneksin kalite kontrolü bozulur Kifunensin ER/Golgi α-mannozidaz I Yüksek mannozlu N-glikanlar birikir Swainsonin Golgi α-mannozidaz II Kompleks N-glikan oluşumu bozulur 1-Deoksimannojirimisin α-mannozidaz I Mannoz budanması bozulur B. … Devamını oku