Tıbbi Patoloji

Myhre ve arkadaşları 1980 yılında mental retardasyon, faysal dismorfizm, kısa boy, brakidaktili, kas hipertrofisi, eklem hareket kısıtlılığı, duyma bozukluğu, yarık dudak veya damak ile karakterize bir sendrom tanımlamışlardır. X-Ray’de kalınlaşmış kalvaryum, hipoplastik iliak kanatlar, geniş kaburgalar, büyük, düzleşmiş kaburgalar görülür. Mental retardasyon değişik derecelerde görülebilir. SMAD4 genindeki mutasyon Myhre sendromuna neden olur. Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu … Devamını oku

SMAD4, birçok kanser türünde mutasyona uğramış halde bulunur. Mutasyon, bir bireyin yaşamı boyunca kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal ise, mutasyon hem somatik hücreleri hem de üreme organlarının hücrelerini etkiler. SMAD 4 mutasyonu edinilmişse, yalnızca belirli somatik hücrelerde var olur. Gerçekten de, SMAD 4 tüm hücreler tarafından sentezlenmez. Protein cilt, pankreas, kolon, rahim ve epitel hücrelerinde … Devamını oku

Deri belirtileri bulunan ailesel kanser sendromları düşünüldüğünde sebase neoplaziler ve kolon kanseri ile birlikteliği bulunan aşağıdakilerden hangisidir ? A) Birt-Hogg-Dube sendromu B) Kseroderma pigmentozum C) Nörofibromatozis tip I D) Muir-Torre sendromu E) Tüberoz skleroz Cevap: D Muir-Torre sendromu Lynch sendromunun bir alttipidir. MLH1 ve MSH2 gen mutasyonları vardır. Dolayısıyla kolon kanseri riski artmıştır. Bunun yanı … Devamını oku

Fundus bezi polipozisi “Fundic gland polyposis”, midenin fundusu ve gövdesinin birçok fundus bezi polipi geliştirdiği bir tıbbi sendromdur . Durum, hem ailevi adenomatöz polipozis (FAP) ve zayıflatılmış varyantları (AFAP) olan hastalarda hem de sporadik olarak ortaya çıkan hastalarda tanımlanmıştır. Fundus bezi polipleri (FGP) olan hastaların çoğu herhangi bir semptom göstermez ve tanı başka nedenlerle yapılan … Devamını oku

NOD2; Nükleotid bağlayıcı oligomerizasyon alanı içeren protein 2 (NOD2 ), kaspaz alım alanı içeren protein 15 ( CARD15 ) veya inflamatuar bağırsak hastalığı proteini 1 ( IBD1 ) olarak da bilinir. NOD2 genindeki mutasyonlar Crohn hastalığı , Blau sendromu , şiddetli akciğer sarkoidozu  ve Greft-versus-host hastalığı  ile ilişkilendirilmiştir . NOD2 geni, inflamatuar bağırsak hastalığı /Crohn hastalığı, Yao Sendromu ve Blau sendromu gibi inflamatuar hastalıklarla bağlantılıdır .

Mikroskobik kolit, ishale neden olan iki ilgili tıbbi durumu ifade eder : 1-Kolajenöz kolit 2-Lenfosittik kolit . Her iki durum da kronik kansız sulu ishalin varlığı, kolonoskopide normal görünüm ve inflamatuar hücrelerin karakteristik histopatoloji bulguları ile karakterizedir. Belirti ve bulgular Ana semptom, şiddetli olabilen, kanlı olmayan, sulu, sürekli ishaldir. İnsanlar ayrıca karın ağrısı, dışkı tutamama … Devamını oku

Giardia duodenalis , Giardia intestinalis ve Giardia lamblia olarak da bilinir, ince bağırsağı kolonize eden ve giardiasis olarak bilinen bir ishal durumuna neden olan Giardia cinsinin kamçılı parazitik protozoan mikroorganizmasıdır . Parazit, yapışkan bir disk veya vantuz ile bağırsak epiteline tutunur ve ikili fisyon yoluyla çoğalır .  Giardiasis, gastrointestinal sistemin diğer kısımlarına yayılmazince bağırsağın lümenine … Devamını oku