Tıbbi Patoloji
The MAGIC syndrome (mouth and genital ulcers with inflamed cartilage)
MAGİC sendromu (oral ve genital ülserler, kıkırdak iltihabı), Marshall sendromu veya PFAPA sendromu (periyodik ateş, aftöz stomatit, faranjit, servikal adenit) gibi kompleks aft varyantlarının çocuklarda tekrarlayan ateş atakları ile karakterize periyodik hastalıklara neden olduğu tanımlanmıştır Ağız ve genital ülserler iltihaplı kıkırdak sendromu veya MAGIC sendromu, bir bireyin hem tekrarlayan polikondrit (RP) hem de Behçet hastalığı (BD) … Devamını oku
Heck hastalığı, “Multifocal epithelial hyperplasia”
Heck hastalığı, Fokal Epitel Hiperplazisi olarak da bilinir, ağız boşluğunda yaygın olarak bulunan çok sayıda beyaz ila pembe papül ile karakterize asemptomatik, iyi huylu bir neoplaztik durumdur. Hafif soluk, pürüzsüz veya pürüzlü yüzey morfolojisi ile ortaya çıkabilir. İnsan papilloma virüsü tipleri 13 ve 32’den kaynaklanır. Düzensiz, piknotik çekirdeklerin etrafında vakuollü sitoplazmalı yüzey hücreleri ve … Devamını oku
Mismatch yani hatalı eşleşme tamir sisteminde bozukluk, Lynch sendromu (herediter nonpolipozis kolon kanser) dir. Kseroderma pigmentozum, Cockayne sendromu ve trikotiyodistrofi nükleotid eksizyonu ile onarım kusurudur. Çift zincir kırıklarının onarım kusuru, herediter meme kanseridir
Herediter nonpolipozis kolorektal karsinom (Lynch sendromu) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? A) Otozomal resesif geçişlidir. **B) Proksimal kolonda daha sık görülür.C) Senkron/metakron tümör gelişimi daha sıktır.D) Ekstrakolonik malignite gelişimi sıktır.E) Sendrom tanısı aile anamnezi ile konulur. Herediter nonpolipozis kolorektal karsinom (Lynch sendromu); Tüm kolorektal kanserlerin %3’ü, otozomal dominant geçişlidir. DNA onarım genlerinde mutasyon gözlenir. … Devamını oku