Tıbbi Patoloji

Fokal nodüler hiperplazi (FNH); bir neoplazm değildir, altta yatan konjenital arteriovenöz malformasyona karşı lokalize hiperplastik hepatosit tepkisinden kaynaklandığına inanılmaktadır. Anormal şekilde organize olmuş bir düzende normal karaciğer bileşenlerinden oluşur, yıldız şeklinde büyür ve büyük olduğunda merkezi nekroz gösterebilir. Ek olarak kanıtlar, fokal nodüler hiperplazinin görülme sıklığının oral kontraseptif kullanımıyla ilişkili olduğunu göstermektedir. Sonografide bulgu genellikle karaciğer dokusunun geri kalanıyla izoekoiktir. Ultrason kontrast maddesi eklendiğinde tekerlek benzeri vasküler besleme görselleştirilir. Bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntülemedeki izodens veya izointens davranış nedeniyle bulgunun tespit edilmesi zordur . Kontrast ortamının suda çözünür kontrast maddesi ile uygulanmasından sonra , bu prosedürler, merkezi hipodensite veya hipointensite ile kenarlarda güçlü kontrast madde artışı gösterir. ***********Safra geçirgen kontrast maddeler (gadoksetik asit = Primovist (R)) kullanılarak, manyetik rezonans görüntülemede geç fazda yüksek hassasiyetle farklılaşma sağlanabilmektedir.

yazar

Fokal Nodüler Hiperplazi; Ne gerçek neoplazi ne de hamartom olarak isimlendirilebilir. Yaralanmaya bir cevap veya daha önceden var olan spider benzeri bir vasküler malformasyona karşı bir hiperplastik cevap olduğuna inanılır. Oral kontraseptif kullanımı ile kuvvetli bir ilişkisi yoktur. Kanama, rüptür veya malin transformasyon gibi sorunlara yol açmaz. Histolojik olarak santral, yıldızvari bir skar dokusu vardır; … Devamını oku

IL-4’ün tümör ilerlemesi üzerinde önemli bir etkisi vardır. Meme, prostat, akciğer, böbrek hücreleri ve diğer kanser türlerinde artmış IL-4 üretimi bulunmuştur. Birçok kanser türünde IL-4R’nin aşırı ekspresyonu bulunmuştur. ****Böbrek hücreleri ve ****glioblastoma,10.000 –​Tümör tipine bağlı olarak hücre başına 13.000 reseptör . Astrositom , glioblastom , menenjiyom ve medulloblastom gibi beyin dokusu tümörleri , epidermal büyüme faktörü reseptörü , FGFR-1 ( fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1 ), TfR ( transferin reseptörü ), IL-13R dahil olmak üzere çeşitli büyüme faktörleri için reseptörleri aşırı ifade eder. Çoğu insan menenjiyomu, IL-4 reseptörlerini büyük ölçüde ifade eder ve bu, kanser ilerlemesindeki rolünü gösterir. IL-4Rα ve IL13Rα-1-1 ifade ederler, ancak yüzey γc zincirini ifade etmezler ve bu da çoğu insan menenjiyomunun IL-4 tip II ifade ettiğini düşündürmektedir

yazar

Desmoplakin yada DSP genindeki mutasyonlar, *************dilate kardiyomiyopati ve **************aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi dahil olmak üzere çeşitli kardiyomiyopatilerin nedenidir . Bu gendeki patojenik mutasyonların varlığı, miyokardit ataklarını taklit edebilen akut miyokardiyal hasar ataklarıyla ilişkilendirilmiştir . DSP’deki mutasyonlar ayrıca çizgili ***************palmoplantar keratoderma ile ilişkilendirilmiştir . ***********Carvajal sendromu , dilate kardiyomiyopati , keratoderma ve yünlü saç dahil olmak üzere yukarıdaki durumların bir kombinasyonuna neden olan DSP’deki bir çerçeve kaymasının (7901delG) otozomal resesif mutasyonundan kaynaklanır . Carvajal sendromlu hastalar genellikle ergenlik yıllarında kalp yetmezliğinden muzdariptir. Ölümcül akantolitik epidermolizis bülloza ile sonuçlanan iki DSP anlamsız mutasyonu için bileşik heterozigotluk vakası bildirilmiştir. DSP’ye karşı otoantikorlar, **********otoimmün hastalık paraneoplastik pemfigusun bir özelliğidir . **********Orofarengeal kanser ve meme kanseri hastalarında hücre-hücre yapışma özelliklerini değiştirebilen ve metastazı yayabilen desmoplakin ekspresyonunun azaldığı bulunmuştur 

yazar

COPII proteininin öldürücü veya patojenik varyantları tanımlanmıştır. Farelerde Sar1B kaybı, doğumdan kısa bir süre sonra ölüme yol açar. İnsanlarda, belirli SAR1B varyantlarının iki kopyasını miras almak , Kilomikron tutulma hastalığına yol açar ve Sar1B kaybı, Kilomikron tutulma hastalığı ve nöromüsküler bozukluk **********Marinesco-Sjögren sendromunun bir kombinasyonuna neden olur .  Sec23A kaybı, rahimdeki fareler için ölümcüldür .  İnsanlarda, bir Sec23A varyantı *****Kranio-lentikülo-sütural displaziye neden olurken, Sec23B varyantları kemik iliği hastalığı ************konjenital diseritropoietik anemi tip II ve bazı kanserlerle ilişkilidir . Sec23B’si olmayan fareler doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Nadir görülen bir otozomal resesif nörogelişimsel bozukluk olan ***************Halperin-Birk sendromu (HLBKS), SEC31A’daki bir null mutasyondan kaynaklanır

yazar

Filaggrin (deri bariyer fonksiyonunda kritik öneme sahip) mutasyonları şiddetli atopik dermatit ve iktyozisli hastalarda tespit edilmiştir. Filaggrin ( filament agg regating protein ) , epitel hücrelerindeki keratin liflerine bağlanan filament ilişkili bir proteindir . Epidermal hücrelerin terminal farklılaşması sırasında büyük bir profilaggrin öncü proteininden on ila on iki filaggrin birimi translasyon sonrası hidrolize edilir .İnsanlarda profilaggrin, kromozom 1q 21’deki epidermal farklılaşma kompleksi içindeki S100 kaynaşmış tip protein (SFTP) ailesinin bir parçası olan FLG geni tarafından kodlanır

yazar

Deri bariyer fonksiyonunu sağlamada önemli rolü olduğu saptanan protein olarak bilinir. Filaggrin kodlayan gende kesme mutasyonları olan bireyler, şiddetli kuru cilt, iktiyozis vulgaris ve/veya egzama hastalığına karşı güçlü bir yatkınlığa sahiptir . Tüm şiddetli egzama vakalarının neredeyse %50’sinin en az bir mutasyona uğramış filaggrin genine sahip olabileceği gösterilmiştir. R501X ve 2284del4 genellikle Kafkasyalı olmayan bireylerde … Devamını oku

Lingual lipaz ile ilgili patolojiler

yazar

1-Kistik fibrozlu (KF) hastaların ekzokrin pankreas yetmezliğinin etkilerini ek olarak yaşama olasılığı %85’tir . En uç durumlarda, bu hastalar pankreas lipazı üretmez , ancak enzim tamamen yok olduğunda bile diyet yağı hala emilir. Çalışmalar, bu durumlarda bile lingual lipazın normal miktarlarda bulunduğunu ve duodenumdaki toplam lipaz aktivitesinin %90’ından fazlasına katkıda bulunduğunu göstermiştir . Bu, lingual … Devamını oku

Pirüvat dehidrojenaz’ın koenzimleri B1, B2, B3, B5 vitaminleri ve alfa lipoik asittir. Primer bilier siroz, piruvat dehidrojenaz ile ilgili bir patolojidir. ******Mitokondriyal pirüvat dehidrogenaz kompleksine (PDC-E2) karşı bağışıklık toleransının başarısızlığı , antijenin apoptotik cisimlere veya “apotoplara” dökülmesiyle anatomik lokalizasyona yol açan birincil nedendir. Bu tür bir otoreaktivite, gp210 ve p62 nükleer gözenek proteinleri de dahil olmak üzere diğer proteinlerde de olabilir . Gp210, anti-gp210 pozitif hastaların safra kanalında artan bir ifadeye sahiptir ve bu proteinler prognozla ilişkili olabilir. 

yazar

Pirüvat dehidrogenaz, anti-mitokondriyal antikorlar (AMA) olarak bilinen bir otoantijen tarafından hedef alınır ve bu da karaciğerin küçük safra kanallarının ilerleyici yıkımına ve **********primer bilier siroza  yol açar . Bu antikorlar, inflamatuar bağışıklık tepkilerinden kaynaklanan oksitlenmiş proteini tanıyor gibi görünmektedir. Bu inflamatuar tepkilerin bazıları glütene karşı duyarlılıkla ilişkili olabilir ; bir çalışmada akut karaciğer yetmezliği hastalarının … Devamını oku

İnsülin benzeri büyüme faktörü 2’nin (IGF-2) başka bir adı olan somatomedin A ile ilişkili patolojiler; Doege-Potter sendromu, hipogliseminin plevra boşluğunda bir veya daha fazla adacık dışı fibröz tümörün varlığıyla ilişkili olduğu bir paraneoplastik sendrom, IGF-2 baskılanmasının kaybı, Beckwith-Wiedemann sendromu ve Preeklampsi’dir.

yazar

Somatomedinler, büyüme hormonları hedef dokuya etki ettiğinde ağırlıklı olarak karaciğer tarafından üretilmeyen bir protein grubudur . Somatomedinler, doğrudan ön hipofiz bezine etki ederek ve hipotalamustan somatostatin salgılanmasını uyararak büyüme hormonlarının salınımını engeller . Somatomedinler, büyüme hormonu (GH) olarak da bilinen somatotropin (STH) tarafından uyarıma yanıt olarak hücre büyümesini ve bölünmesini teşvik eden bir protein grubudur … Devamını oku

Somatopoz, hipotalamus-hipofiz-somatotropik eksenin (HPS ekseni) hormonları olan büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF-1) seviyelerinin yaşla birlikte kademeli olarak azalmasıdır . GH salgılanması, 70 yaşına gelindiğinde genç bir yetişkinin salgılanmasının yalnızca %60’ı olabilir.  Somatopoz, yağsız vücut kütlesinde azalma gibi vücut kompozisyonunda değişiklikler gibi vücutta değişikliklere neden olur . Östrojenler ve progesteron , GH ve IGF-1 seviyelerini artırarak somatopuza karşı çıkabilir.

yazar