Desmoplakin yada DSP genindeki mutasyonlar, *************dilate kardiyomiyopati ve **************aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi dahil olmak üzere çeşitli kardiyomiyopatilerin nedenidir . Bu gendeki patojenik mutasyonların varlığı, miyokardit ataklarını taklit edebilen akut miyokardiyal hasar ataklarıyla ilişkilendirilmiştir . DSP’deki mutasyonlar ayrıca çizgili ***************palmoplantar keratoderma ile ilişkilendirilmiştir . ***********Carvajal sendromu , dilate kardiyomiyopati , keratoderma ve yünlü saç dahil olmak üzere yukarıdaki durumların bir kombinasyonuna neden olan DSP’deki bir çerçeve kaymasının (7901delG) otozomal resesif mutasyonundan kaynaklanır . Carvajal sendromlu hastalar genellikle ergenlik yıllarında kalp yetmezliğinden muzdariptir. Ölümcül akantolitik epidermolizis bülloza ile sonuçlanan iki DSP anlamsız mutasyonu için bileşik heterozigotluk vakası bildirilmiştir. DSP’ye karşı otoantikorlar, **********otoimmün hastalık paraneoplastik pemfigusun bir özelliğidir . **********Orofarengeal kanser ve meme kanseri hastalarında hücre-hücre yapışma özelliklerini değiştirebilen ve metastazı yayabilen desmoplakin ekspresyonunun azaldığı bulunmuştur