Glikolitik yol enzimlerinin doğumsal eksiklikleri

Olgun eritrositlerde mitokondri bulunmadığı için ATP üretimi tamamen anaerobik glikolize bağımlıdır. Bu nedenle glikolitik enzim eksiklikleri eritrosit membranında enerji yetersizliğine ve kronik hemolize neden olur. Glikolitik enzim eksiklikleri Glikolitik enzim eksikliklerinin ortak sonucu kalıtsal, Coombs-negatif, non-sferositik hemolitik anemidir. Enzim eksikliği Gen/özellik Başlıca klinik sonuç Pirüvat kinaz *** PKLR En sık glikolitik enzimopati; kronik hemoliz Glukoz-6-fosfat … Devamını oku

Disakkaritlerin yıkım bozuklukları; Laktaz eksikliği, Konjenital sükraz–izomaltaz eksikliği ve Trehalaz eksikliği

Disakkaritlerin yıkım bozuklukları Disakkaridaz eksikliğinde disakkaritler monosakkaritlere parçalanamaz ve emilemez. Bağırsak lümeninde kalan karbonhidratlar osmotik ishal, kolonda bakteriyel fermentasyon ise gaz ve asidik dışkı oluşturur. Temel patofizyoloji CO₂ ve H₂ gazları “osmotik aktif bileşikler” olarak değerlendirilmez. Bunlar: oluşturur. Osmotik ishale esas olarak: katkıda bulunur. Disakkaridazlar Enzim Substrat Parçaladığı bağ Ürün Laktaz Laktoz β-1,4 Glukoz + … Devamını oku

Diğer besinmaddeleri genellikle ileumdan emilirken, glukoz, fruktoz ve galaktoz gibi monosakkaridlerduodenum ve üst jejunumda emilir.

Aşağıdaki besin maddelerinden hangisi ileumdan emilmez? A) SuB) Vitamin B12C) SodyumD) AlaninE) Fruktoz (Doğru Cevap) Karbonhidratlar ince barsaklardan aşağıya doğru ilerlerken bunların sindirimi pek çokdisakkaridaz ve oligosakkaridazın etkin olduğu üst jejunumda sonlanır. Diğer besin maddeleri genellikle ileumdan emilirken, glukoz, fruktoz ve galaktoz gibi monosakkaridlerduodenum ve üst jejunumda emilir.

Karbonhidratların sindirimi

Karbonhidratların sindirimi ve emilimi Karbonhidrat sindirimi ağızda başlar, midede büyük ölçüde durur ve esas olarak duodenum–üst jejunumda tamamlanır. Son ürünler glukoz, galaktoz ve fruktozdur. Sindirim basamakları Bölge Enzim Substrat/bağ Ürün Ağız Tükürük α-amilazı/ptiyalin Nişasta ve glikojendeki iç α-1,4 bağlar Maltoz, maltotrioz, α-limit dekstrin Mide Yeni karbonhidrat enzimi yok Tükürük amilazı kısa süre devam eder Asitle … Devamını oku

Glikozilasyon ve fosforilasyon inhibitörleri

1-Glikozilasyon inhibitörleri A. N-bağlı glikozilasyon inhibitörleri İnhibitör Hedef/basamak Temel sonuç Tunikamisin DPAGT1; GlcNAc-1-P’nin dolikol-P’ye aktarılması N-glikozilasyon başlayamaz Deoksinojirimisin ER α-glikozidaz I–II Glukoz budanması bozulur Castanospermin ER α-glikozidaz I–II Kalneksin kalite kontrolü bozulur Kifunensin ER/Golgi α-mannozidaz I Yüksek mannozlu N-glikanlar birikir Swainsonin Golgi α-mannozidaz II Kompleks N-glikan oluşumu bozulur 1-Deoksimannojirimisin α-mannozidaz I Mannoz budanması bozulur B. … Devamını oku

Glikozilasyona katılan aminoasitler; Serin, treonin, asparajin

Plazmada dolaşan proteinlerin büyük çoğunluğu glikoprotein yapısındadır. Golgi aygıtındaglikozillenme esnasında glikozid bağı oluşumuna katılan aminoasitler hangileridir? A) Metyonin, sisteinB) Glutamat, aspartatC) Serin, treonin, tirozinD) Serin, treonin, asparjin (Doğru Cevap)E) Glutamin, asparjin Glikozilasyona katılan aminoasitler Glikozilasyon Aminoasit Bağlanan grup Başlangıç yeri N-bağlı Asparajin (Asn) Yan zincirdeki amid azotu Granüllü ER O-bağlı Serin (Ser) Yan zincirdeki –OH … Devamını oku

Glikoprotein oluşumunu bozan inhibitörler

Glikoprotein sentezini bozan inhibitörler Görsel, özellikle N-bağlı glikozilasyonun farklı basamaklarını inhibe eden üç klasik maddeyi göstermektedir: İnhibitör Temel hedef Hücresel yer Tunikamisin Dolikol-P’ye ilk şeker aktarımını engeller Granüllü ER Deoksinojirimisin α-glikozidaz I ve II’yi inhibe eder Granüllü ER Swainsonin Golgi α-mannozidaz II’yi inhibe eder Golgi N-bağlı glikozilasyonun normal basamakları N-bağlı oligosakkarit: Burada X genellikle prolin … Devamını oku

Monosakkaritlerde oksidasyon ve redüksiyon

Görsel iki temel dönüşümü anlatıyor: üronik asit oluşumu ve poliol oluşumu. 1. Oksidasyon: üronik asit oluşumu Monosakkaritin 6. karbonundaki primer alkol grubu oksitlenir: -CH2OH ——–> -COOH Başlangıç şekeri C-6 oksidasyon ürünü Glukoz Glukuronik asit Galaktoz Galakturonik asit Mannoz Mannuronik asit Karbonil grubu korunur; yalnızca terminal C-6 primer alkolü karboksilik aside dönüşür. Glukuronik asidin klinik önemi … Devamını oku

06.08.2026 Tıbbi Biyokimya 20 soruluk Deneme-2

TUS TIBBİ BİYOKİMYA DENEME SINAVI I. HÜCRE BİYOKİMYASI VE BİYOMOLEKÜLLER Soru 1 — Mitokondriyal oksidatif fosforilasyon Mitokondrileri izole edilen hücrelere, iç mitokondriyal membranın proton geçirgenliğini artıran bir madde ekleniyor. Elektron taşıma zincirindeki kompleksler ve substrat miktarı başlangıçta normaldir. Bu müdahale sonrasında aşağıdaki değişikliklerden hangisinin birlikte ortaya çıkması en olasıdır? A) Oksijen tüketiminde azalma, ATP sentezinde … Devamını oku

05.08.2026 Tıbbi Biyokimya 18 soruluk Deneme-1

2026 Güncel TUS Denemesi Tıbbi Biyokimya — 18 Çok Çok Zor Soru ve Açıklamalı Cevap Bu deneme; metabolizma, moleküler biyoloji, enzimoloji, hormon biyokimyası, klinik biyokimya, vitaminler, oksidatif stres ve kalıtsal metabolik hastalıkları kapsar. “Güncel” bölümlerde böbrek fonksiyonunun kreatinin–sistatin C ile değerlendirilmesi, yeni nesil metabolomik yaklaşımlar ve laboratuvar kalite standartları dikkate alınmıştır. KDIGO, gerektiğinde kreatinin ve … Devamını oku