Glikolitik yol enzimlerinin doğumsal eksiklikleri
Olgun eritrositlerde mitokondri bulunmadığı için ATP üretimi tamamen anaerobik glikolize bağımlıdır. Bu nedenle glikolitik enzim eksiklikleri eritrosit membranında enerji yetersizliğine ve kronik hemolize neden olur. Glikolitik enzim eksiklikleri Glikolitik enzim eksikliklerinin ortak sonucu kalıtsal, Coombs-negatif, non-sferositik hemolitik anemidir. Enzim eksikliği Gen/özellik Başlıca klinik sonuç Pirüvat kinaz *** PKLR En sık glikolitik enzimopati; kronik hemoliz Glukoz-6-fosfat … Devamını oku