Tıbbi Biyokimya

İskelet Siliyopatileri

yazar

İskelet Siliyopatileri (Skeletal Ciliopathies) İskelet siliyopatileri, primer siliyumun (primary cilium) yapısı veya fonksiyonundaki bozukluklar sonucu gelişen, kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen kalıtsal hastalık grubudur. Bu hastalıklarda epifiz, metafiz ve büyüme plağı gelişimi bozulur. Çoğu hastalık otozomal resesif kalıtılır. Primer siliyum nedir? Primer siliyum; Özellikle şu sinyal yollarında kritik rol oynar: Büyüme plağındaki kondrosit proliferasyonu büyük … Devamını oku

Rho faktörü transkripsiyonun uygun şekilde sonlanmasını sağlar.

yazar

Rho faktörü, özellikle bakterilerde (prokaryotik hücrelerde) transkripsiyonun sonlandırılmasında görev alan, ATP’ye bağımlı bir RNA-DNA helikaz proteinidir. Bu süreç, transkripsiyonun “Rho-bağımlı sonlanma” (Rho-dependent termination) mekanizması olarak adlandırılır. Rho Faktörünün Çalışma Mekanizması Önemli Noktalar Rho (ρ) faktörü, bakterilerde transkripsiyonun sonlandırılmasını sağlayan ATP bağımlı bir RNA helikazıdır. Rho-Bağımlı Sonlanma Mekanizması 1. Rut (Rho Utilization) Bölgesi Rho faktörü, mRNA … Devamını oku

Hipoürisemiye Yol Açan Biyokimyasal/Metabolik Bozukluklar; ksantik oksidaz eksikliği, PNP yani pürin nükleozit eksikliği ve adenozin deaminaz eksikliğidir.

yazar

Ürik asit sentezinin azalmasına bağlı hipoürisemi yapan enzim eksiklikleri Enzim eksikliği Ürik asit Mekanizma Diğer özellik Xanthinuria (Ksantin oksidaz eksikliği) ↓↓↓ Ksantin → ürik asit dönüşemez Ksantin taşları Purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP eksikliği) ↓ Pürin yıkımı bozulur, hipoksantin ve guanin oluşumu azalır T-hücre immün yetmezliği Adenosine deaminase deficiency (ADA eksikliği) ↓ Adenozin/deoksiadenozin birikir, pürin … Devamını oku

FAD’nin rol aldığı reaksiyonlar

yazar

FAD Bağımlı Enzimler Enzim Reaksiyon FAD Kullanımı Durum Aminoasit oksidaz Aminoasit → α-ketoasit ✅ Doğru UDP-glukoz dehidrogenaz UDP-glukoz → UDP-glukuronat ❌ NAD⁺ kullanır Hatalı Alkol dehidrogenaz Etanol → Asetaldehit ❌ NAD⁺ kullanır Hatalı Ksantin oksidaz Hipoksantin → Ksantin → Ürik asit ✅ (FAD + Mo + Fe-S) Doğru Gliserol-3-fosfat dehidrogenaz (mitokondriyal) G3P → DHAP ✅ … Devamını oku

Gilbert hastalığı; Bilirubinin hepatik klirensinde bir hata bulunmakta olup, bu olay olasılıkla bilirubinin karaciğerhücreleri tarafından yakalanmasındaki bir kusura bağlıdır. Ayrıca hastalarda karaciğerde UDP glukronil transferaz aktivitesi de azalmış olarak bulunur.

yazar

Tıkanma sarılığı, Dubin-Johnson ve Rotor direk (konjuge) hiperbilirubinemi sebebidir. Bu durumlarda kanda direk bilirubin artar, direk bilirubin suda çözündüğü için idrarada geçer. I-NONKONJUGE (İNDİREK) HİPERBİLİRUBİNEMİLER: 1. Hemolitik anemiler 2. Yeni doğanın fizyolojik sarılığı 3. Crigler-Najjar sendr Tip 1 (Doğumsal hemolitik olamayan sarılık): Nadir görülen OR bir hastalıktır. Hastalarda, karaciğerde bilirubin UDP-glukroniltransferaz etkinliği yoktur ve şiddetli … Devamını oku