APOE ε4 → Alzheimer hastalığı riskinde artış şeklinde akılda tutulabilir. TUS/YDUS püf noktası APOE4 bir deterministik mutasyon değildir; risk alelidir. Buna karşılık APP, PSEN1 ve PSEN2 patojenik varyantları özellikle erken başlangıçlı ailesel Alzheimer ile ilişkilidir. Flashback: “E4 → E for Elderly Alzheimer risk”APOE4 → β-amiloid klirensi ↓ → amiloid birikimi ↑ → Alzheimer riski ↑ … Devamını oku
Bileşen Temel özellik / klinik önemi Su Safranın büyük kısmını oluşturur Safra asitleri ve safra tuzları Başlıca organik bileşenlerden; yağ emülsifikasyonu ve misel oluşumu Fosfatidilkolin (lesitin) Safranın başlıca fosfolipidi; kolesterolün çözünürlüğüne katkı sağlar Kolesterol Safrayla atılır; aşırı doygunluk → kolesterol taşı Bilirubin Esas olarak konjuge bilirubin; hem katabolizmasının atılım ürünü Elektrolitler Na⁺, K⁺, Cl⁻, HCO₃⁻, … Devamını oku
Safra asitlerinin glisin veya taurin ile konjugasyonunun temel hücresel yeri peroksizomdur. Özellikle safra asidi sentezinin son basamaklarıyla yakın ilişkilidir. Süreci TUS/YDUS mantığıyla sıralayalım Kolesterol↓CYP7A1 (kolesterol 7α-hidroksilaz) — hız kısıtlayıcı basamak↓Primer safra asitleri; Kolik asit, Kenodeoksikolik asit↓Peroksizom; yan zincirin β-oksidasyonla kısaltılması, glisin veya taurin ile konjugasyon↓Konjuge safra asitleri = safra tuzları↓Safraya sekresyon Peroksizomun iki önemli görevi … Devamını oku
Başlık Kritik bilgi Primer safra asitleri Kolik asit + kenodeoksikolik asit Sentez yeri Karaciğer Prekürsör Kolesterol Hız kısıtlayıcı enzim Kolesterol 7α-hidroksilaz (CYP7A1) Yerleşim Düz ER/mikrozomal CYP450 sistemi Geri bildirim Safra asitleri, özellikle kolik asit → sentezi inhibe eder Konjugasyon Glisin veya taurin Konjuge ürün Safra tuzu Peroksizom Safra asidi sentezinin yan zincir kısaltılmasında önemlidir Fonksiyon … Devamını oku
Retinal izomeraz (retinoid izomeraz), görme döngüsünün (visual cycle) en kritik basamaklarından birini katalize eden, cis-trans izomeraz ailesine ait bir enzimdir. Görevi ve Temel İşlevi Lokalizasyon ve Fizyolojik Önem
Peroksizom yokluğuyla giden metabolik hastalık aşağıdakilerden hangisidir? A) FanconiB) TangierC) HartnupD) Zellweger sendromu (Doğru Cevap)E) Refsum hastalığı Zellweger sendromu (serebrohepatorenal sendrom); peroksizom yokluğu veya eksikliğine bağlı yağ asidi oksidasyon kusurudur. Peroksizomlar; çok uzun zincirli yağ asitlerinin (C20- 40) oksidasyonunun başladığı, fitanik asidin oksitlendiği ve PAF gibi plazmalojenlerin sentezlendiği hücresel mikrocisimciklerdir. Sonuçta; Santral Sinir Sisteminde fitanik … Devamını oku
Karaciğer yağ asitlerini sentezlerken aynı anda yağ asitlerinin Beta-oksidasyonundaki azalmanın sebebi aşağıdakilerden hangisidir? A) Sellüler kompartmanlar arasındaki translokasyonun inhibisyonu (Doğru Cevap)B) Son ürün ile inhibisyonuC) Enzimin aktivasyonuD) Deterjan etkileriE) Adiposit lipolizinde azalma Hepatosit sitozolünde yağ asitlerinin aktif sentezi durumunda, malonil CoA seviyesi yüksektir. Malonil CoA yağ asiti sentezi için aktive edilmiş iki karbon ünitesi kaynağıdır. … Devamını oku
Laktik asidoz Laktik asidoz, laktat üretiminin artması, kullanımının/klirensinin azalması veya her ikisi sonucunda gelişen yüksek anyon açıklı metabolik asidozdur. Yalnızca laktat yüksekliği → hiperlaktatemi Laktat yüksekliğiyle birlikte metabolik asidemi → laktik asidoz Durum Genel kabul gören tanım Normal laktat Yaklaşık 0,5–2 mmol/L Hiperlaktatemi Laktat >2 mmol/L; asidoz şart değil Belirgin laktat yüksekliği ≥4 mmol/L Laktik … Devamını oku