TUS TIBBİ BİYOKİMYA DENEME SINAVI

I. HÜCRE BİYOKİMYASI VE BİYOMOLEKÜLLER

Soru 1 — Mitokondriyal oksidatif fosforilasyon

Mitokondrileri izole edilen hücrelere, iç mitokondriyal membranın proton geçirgenliğini artıran bir madde ekleniyor. Elektron taşıma zincirindeki kompleksler ve substrat miktarı başlangıçta normaldir.

Bu müdahale sonrasında aşağıdaki değişikliklerden hangisinin birlikte ortaya çıkması en olasıdır?

A) Oksijen tüketiminde azalma, ATP sentezinde artış ve ısı üretiminde azalma
B) Oksijen tüketiminde artış, ATP sentezinde azalma ve ısı üretiminde artış
C) NADH oksidasyonunda azalma, proton gradiyentinde artış ve ATP sentezinde artış
D) Elektron akımının durması, membran potansiyelinin artması ve ısı üretiminin azalması
E) Süksinat dehidrogenaz inhibisyonu, oksijen tüketiminde azalma ve ATP/ADP oranında artış

Doğru cevap: B

Açıklama

Tanımlanan madde bir eşleşme bozucu—uncoupler gibi davranmaktadır. Normalde elektron taşıma zinciri tarafından pompalanan protonlar ATP sentaz üzerinden matrikse döner ve ATP sentezini sağlar.

İç membranın proton geçirgenliği arttığında:

• Proton gradiyenti ATP sentazdan bağımsız olarak dağılır.
• ATP üretimi azalır.
• Elektron taşıma zinciri kaybolan gradiyenti yeniden oluşturmak için hızlanır.
• NADH ve FADH₂ oksidasyonu artar.
• Oksijen tüketimi yükselir.
• Enerji ATP yerine ısı olarak açığa çıkar.

Fizyolojik örnek: Kahverengi yağ dokusundaki UCP1—termogenin.

TUS ayrımı:

• Eşleşme bozucu → O₂ tüketimi artar, ATP azalır.
• Elektron taşıma zinciri inhibitörü → O₂ tüketimi ve ATP birlikte azalır.

Soru 2 — Membran akışkanlığı

Bir hücre kültürü 37 °C’den 20 °C’ye alınmaktadır. Hücrelerin membran akışkanlığını korumak amacıyla lipid bileşiminde adaptif değişiklikler gelişmektedir.

Aşağıdaki değişikliklerden hangisi membran akışkanlığını en fazla artırır?

A) Uzun zincirli doymuş yağ asitlerinin artması
B) Trans çift bağ içeren yağ asitlerinin artması
C) Kısa zincirli ve cis-doymamış yağ asitlerinin artması
D) Sfingomiyelin ve uzun zincirli seramidlerin artması
E) Yağ asidi zincirlerinin uzaması ve çift bağların azalması

Doğru cevap: C

Açıklama

Membran lipidlerinin sıkı paketlenmesini azaltan özellikler akışkanlığı artırır:

• Zincirin kısa olması,
• Cis konfigürasyonlu çift bağ bulunması,
• Doymamışlık derecesinin artması.

Cis çift bağ, yağ asidi zincirinde kıvrılma oluşturarak komşu lipidlerin yakın paketlenmesini engeller.

Düşük sıcaklıkta kolesterol, fosfolipidlerin aşırı sıkı paketlenmesini engelleyerek akışkanlığı koruyabilir. Yüksek sıcaklıkta ise fosfolipid hareketlerini sınırlayarak membranı stabilize eder.

Trans yağ asitleri, doğrusal yapıları nedeniyle doymuş yağlara benzer şekilde daha sıkı paketlenebilir.

II. ENZİMLER VE ENZİM KİNETİĞİ

Soru 3 — Kompetitif inhibitör

Michaelis–Menten kinetiğine uyan bir enzimin bulunduğu ortama, substrata yapısal olarak benzeyen reversibl bir inhibitör ekleniyor. Çok yüksek substrat konsantrasyonunda reaksiyon hızı inhibitörsüz sistemdeki maksimum hıza ulaşabiliyor.

Beklenen kinetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

A) Km azalır, Vmax azalır
B) Km artar, Vmax değişmez
C) Km değişmez, Vmax azalır
D) Km ve Vmax değişmez
E) Km azalır, Vmax artar

Doğru cevap: B

Açıklama

Kompetitif inhibitör:

• Serbest enzimin aktif bölgesine bağlanır.
• Substratla yarışır.
• Yüksek substrat konsantrasyonuyla etkisi aşılabilir.

Bu nedenle:

• Görünür Km artar: Enzimin aynı hıza ulaşması için daha fazla substrat gerekir.
• Vmax değişmez: Yeterli substratla inhibitör etkisi aşılabilir.

Lineweaver–Burk grafiğinde:

• Y ekseni kesişimi değişmez.
• Eğimin mutlak değeri artar.
• X ekseni kesişimi sıfıra yaklaşır.

Soru 4 — Unkompetitif inhibitör

Bir inhibitör yalnız enzim–substrat kompleksine bağlanmakta ve ürün oluşumunu engellemektedir.

Bu inhibitörün Michaelis–Menten parametrelerine etkisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Km artar, Vmax değişmez
B) Km değişmez, Vmax azalır
C) Km ve Vmax aynı oranda azalır
D) Km azalır, Vmax değişmez
E) Km artar, Vmax artar

Doğru cevap: C

Açıklama

Unkompetitif inhibitör yalnız ES kompleksine bağlanır.

Sonuç olarak:

• Aktif ES kompleksi ürün veremez → Vmax azalır.
• ES kompleksinin sistemden uzaklaştırılması enzimin substrata görünür afinitesini artırır → Km azalır.

Km ve Vmax aynı oranda azaldığı için Lineweaver–Burk grafiğinde doğrular birbirine paraleldir.

Ayırıcı özellikler:

• Kompetitif: Km ↑, Vmax aynı
• Saf nonkompetitif: Km aynı, Vmax ↓
• Unkompetitif: Km ↓, Vmax ↓
• Karma inhibisyon: Vmax ↓, Km artabilir veya azalabilir

III. KARBONHİDRAT METABOLİZMASI

Soru 5 — Pirüvat dehidrogenaz eksikliği

Bebeklik döneminden beri nörolojik gerilik ve laktik asidozu bulunan hastada pirüvat dehidrogenaz kompleksinin E1 bileşeninde işlev kaybı saptanıyor.

Bu hastada aşağıdaki metabolik değişikliklerden hangisi beklenir?

A) Pirüvatın asetil-CoA’ya dönüşümü artar
B) Laktat ve alanin oluşumu artar
C) Ketojenik diyet laktat üretimini artırdığı için kontrendikedir
D) Pirüvat karboksilaz aktivitesi zorunlu olarak tamamen kaybolur
E) Sitrik asit döngüsüne glukoz kaynaklı asetil-CoA girişi artar

Doğru cevap: B

Açıklama

Pirüvat dehidrogenaz kompleksi:

Pirüvat → Asetil-CoA

reaksiyonunu katalizler.

Kompleks çalışmadığında pirüvat:

• Laktat dehidrogenazla laktata,
• Transaminasyonla alanine

yönelir.

Sonuçlar:

• Laktik asidoz,
• Alanin yüksekliği,
• Merkezi sinir sistemi enerji yetersizliği gelişebilir.

Ketojenik diyet, enerji için glukozdan bağımsız asetil-CoA ve keton cismi sağlayarak yararlı olabilir.

PDH kompleksinin kofaktörleri:

• Tiamin pirofosfat—B1
• Lipoik asit
• CoA—B5
• FAD—B2
• NAD⁺—B3

Soru 6 — Etanol ve hipoglisemi

Uzun süredir aç olan kişi yüksek miktarda etanol aldıktan sonra hipoglisemi ve laktik asidozla başvuruyor.

Bu tablonun temel biyokimyasal nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Sitozolik NADH/NAD⁺ oranının azalması
B) Pirüvatın laktata ve oksaloasetatın malata yönelmesi
C) Glikojen sentazın doğrudan etanolle inhibisyonu
D) Pirüvat karboksilazın asetil-CoA tarafından aşırı uyarılması
E) Glukagon reseptörünün irreversibl inhibisyonu

Doğru cevap: B

Açıklama

Etanol metabolizmasında:

• Etanol → Asetaldehit
• Asetaldehit → Asetat

reaksiyonlarının ikisi de NADH üretir.

Artan NADH/NAD⁺ oranı:

• Pirüvatı laktata,
• Oksaloasetatı malata,
• Dihidroksiaseton fosfatı gliserol-3-fosfata

yöneltir.

Böylece glukoneogenez için gerekli pirüvat ve oksaloasetat azalır. Karaciğer glikojeni de açlıkta tükenmişse ağır hipoglisemi gelişebilir.

IV. LİPİD METABOLİZMASI

Soru 7 — Yağ asidi oksidasyonu

Uzun süreli açlık sonrasında hipoketotik hipoglisemi, kusma, letarji ve orta zincirli dikarboksilik asidüri gelişen çocukta oktanoilkarnitin yüksek bulunuyor.

En olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

A) Karnitin palmitoiltransferaz-I
B) Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz
C) HMG-CoA redüktaz
D) Asetil-CoA karboksilaz
E) Lipoprotein lipaz

Doğru cevap: B

Açıklama

MCAD eksikliğinde orta zincirli yağ asitleri β-oksidasyona giremez.

Bulgular:

• Açlık intoleransı,
• Hipoketotik hipoglisemi,
• C8 açilkarnitin yüksekliği,
• Dikarboksilik asidüri,
• Karaciğer disfonksiyonu,
• Ani ölüm riski.

β-oksidasyon yapılamayınca yağ asitleri mikrozomal ω-oksidasyona yönelir ve dikarboksilik asitler meydana gelir.

Asetil-CoA azalması:

• Ketogenezi azaltır.
• Pirüvat karboksilaz aktivasyonunu azaltarak glukoneogenezi bozar.

Soru 8 — Ailesel hiperkolesterolemi

Çocukluk çağından beri tendon ksantomları ve çok yüksek LDL kolesterolü bulunan hastada LDL reseptörü hücre yüzeyine ulaşmakta ancak LDL partikülünü bağlayamamaktadır.

Bu bozukluk LDL reseptör defektlerinin hangi sınıfına karşılık gelir?

A) Sınıf I — Reseptör sentezlenemez
B) Sınıf II — Endoplazmik retikulumdan Golgi’ye taşınamaz
C) Sınıf III — LDL bağlanması bozulmuştur
D) Sınıf IV — Klatrin kaplı çukurlarda kümelenemez
E) Sınıf V — Endozomdan geri dönüşüm yapamaz

Doğru cevap: C

Açıklama

LDL reseptör bozukluklarının klasik sınıflaması:

• Sınıf I: Reseptör sentezi yok
• Sınıf II: Reseptör ER’den Golgi’ye taşınamaz
• Sınıf III: Reseptör yüzeydedir ancak LDL bağlayamaz
• Sınıf IV: Reseptör LDL bağlar ancak kaplı çukurlarda kümelenemez
• Sınıf V: Endozomda LDL’den ayrılamaz ve yüzeye geri dönemez

Homosigot ailesel hiperkolesterolemide çocukluk döneminde ağır ateroskleroz ve supravalvüler/aort kökü hastalığı gelişebilir.

V. AMİNOASİT VE PROTEİN METABOLİZMASI

Soru 9 — Üre döngüsü

Yenidoğanda ağır hiperamonyemi, düşük sitrülin ve yüksek idrar orotik asidi saptanıyor.

Bu bulguların temel mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

A) Sitozolik karbamoil fosfatın mitokondriye girememesi
B) Mitokondriyal karbamoil fosfatın sitozolik pirimidin sentezine yönelmesi
C) Orotik asidin UMP’ye dönüşümünün artması
D) Aspartatın üre döngüsüne aşırı girmesi
E) Arjinaz aktivitesinin artması

Doğru cevap: B

Açıklama

Ornitin transkarbamilaz eksikliğinde:

Karbamoil fosfat + Ornitin → Sitrülin

reaksiyonu yapılamaz.

Mitokondride biriken karbamoil fosfat sitozole geçerek de novo pirimidin sentezine girer ve orotik asit artar.

Ayırıcı tanı:

• OTC eksikliği → hiperamonyemi + orotik asit yüksek
• CPS-I veya NAGS eksikliği → hiperamonyemi + orotik asit düşük/normal

OTC eksikliği X’e bağlıdır.

Soru 10 — Homosistinüri

Marfanoid görünüm, osteoporoz, gelişimsel gecikme, tromboemboli ve lensin aşağı-içe subluksasyonu bulunan hastada sistationin β-sentaz eksikliği saptanıyor.

Beklenen plazma aminoasit paterni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Homosistein düşük, metiyonin düşük, sistein yüksek
B) Homosistein yüksek, metiyonin yüksek, sistein düşük
C) Homosistein yüksek, metiyonin düşük, sistein yüksek
D) Metiyonin yüksek, homosistein düşük, sistein normal
E) Homosistein normal, metiyonin düşük, sistin yüksek

Doğru cevap: B

Açıklama

Sistationin β-sentaz:

Homosistein + Serin → Sistationin

reaksiyonunu katalizler ve B6 vitamini kullanır.

Eksiklikte:

• Homosistein birikir.
• Homosisteinin metiyonine remetilasyonu nedeniyle metiyonin yükselir.
• Sistein sentezi azalır ve sistein esansiyel hâle gelir.

Klinik olarak en önemli ölüm nedeni tromboembolik olaylardır.

VI. NÜKLEOTİD METABOLİZMASI

Soru 11 — Lesch–Nyhan sendromu

Hiperürisemi, distoni, koreoatetoz ve kendine zarar verme davranışı bulunan erkek çocukta hipoksantin-guanin fosforibozil transferaz eksikliği vardır.

Hiperüriseminin temel mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

A) PRPP azalması ve de novo pürin sentezinin baskılanması
B) Salvage yolunun bozulması, PRPP artışı ve de novo pürin sentezinin hızlanması
C) Ksantin oksidaz aktivitesinin tamamen kaybolması
D) Adenozin deaminazın aşırı inhibisyonu
E) Pirimidin yıkımının pürin sentezine yönelmesi

Doğru cevap: B

Açıklama

HGPRT normalde hipoksantin ve guanini salvage yoluyla nükleotidlere dönüştürür.

Eksiklikte:

• Hipoksantin ve guanin ürik aside yıkılır.
• PRPP tüketilemediği için artar.
• IMP ve GMP azalır; geri bildirim baskısı kaybolur.
• De novo pürin sentezi hızlanır.
• Ürik asit üretimi daha da artar.

Hastalık X’e bağlı resesiftir.

Soru 12 — Orotik asidüri

Büyüme geriliği ve demir/folat tedavisine yanıt vermeyen megaloblastik anemisi bulunan çocukta idrar orotik asidi yüksek; serum amonyağı normaldir.

En uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Allopurinol
B) Uridin veya uridin triasetat
C) Benzoat
D) Hemin
E) Tiamin

Doğru cevap: B

Açıklama

Kalıtsal orotik asidüri, bifonksiyonel UMP sentaz eksikliğidir.

Bozulan reaksiyonlar:

• Orotat → OMP
• OMP → UMP

UMP azalınca pirimidin sentezi yetersiz kalır ve megaloblastik anemi gelişir.

Uridin verilmesi:

• Salvage yoluyla UMP oluşturur.
• Orotik asit üretimini geri bildirimle azaltır.
• Anemiyi düzeltir.

OTC eksikliğinden farklı olarak hiperamonyemi bulunmaz.

VII. VİTAMİNLER VE MİNERALLER

Soru 13 — B12 eksikliği

Vitamin B12 eksikliği bulunan hastada homosistein ve metilmalonik asit yüksek bulunuyor.

Metilmalonik asit artışının nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Metiyonin sentaz reaksiyonunun doğrudan inhibisyonu
B) Metilmalonil-CoA’nın süksinil-CoA’ya dönüşememesi
C) Propionil-CoA karboksilazın biotin bağımsız çalışması
D) Homosisteinin sistationine dönüşememesi
E) Folatın dihidrofolata dönüşümünün azalması

Doğru cevap: B

Açıklama

Adenozilkobalamin, metilmalonil-CoA mutazın kofaktörüdür:

Metilmalonil-CoA → Süksinil-CoA

B12 eksikliğinde bu reaksiyon bozulur ve metilmalonik asit artar.

B12’nin diğer kofaktör olduğu reaksiyon:

Homosistein → Metiyonin

Bu nedenle B12 eksikliğinde hem homosistein hem metilmalonik asit artar. Folat eksikliğinde yalnız homosistein artar.

Soru 14 — Bakır metabolizması

Hipopigmente, seyrek ve kırılgan saçları, nörogelişimsel geriliği, hipotermisi ve arteriyel kıvrımlanması bulunan erkek bebekte ATP7A mutasyonu saptanıyor.

Bu hastalıkta aşağıdaki enzimlerden hangisinin aktivitesi azalabilir?

A) Ksantin oksidaz
B) Lizil oksidaz
C) Metiyonin sentaz
D) Pirüvat karboksilaz
E) Propionil-CoA karboksilaz

Doğru cevap: B

Açıklama

Menkes hastalığında ATP7A bozukluğu nedeniyle bağırsaktan bakır taşınması ve dokulara dağılımı bozulur.

Bakır bağımlı enzimler:

• Lizil oksidaz
• Dopamin β-hidroksilaz
• Tirozinaz
• Sitokrom c oksidaz
• Cu/Zn süperoksit dismutaz
• Serüloplazmin

Lizil oksidaz, kollajen ve elastinin çapraz bağlanmasında görev yapar. Aktivitesinin azalması damar ve bağ dokusu bozukluklarına katkı sağlar.

VIII. HORMON BİYOKİMYASI VE SİNYAL İLETİMİ

Soru 15 — G proteinleri

Kolera toksini ile boğmaca toksininin G proteinleri üzerindeki etkileri aşağıdakilerden hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

A) Kolera: Gi aktivasyonu — Boğmaca: Gs inhibisyonu
B) Kolera: Gsα’nın aktif durumda tutulması — Boğmaca: Giα’nın inaktif durumda tutulması
C) Kolera: Gq inhibisyonu — Boğmaca: Gq aktivasyonu
D) İkisi de adenilat siklazı doğrudan parçalar
E) İkisi de fosfolipaz C’yi sürekli aktive eder

Doğru cevap: B

Açıklama

Kolera toksini:

• Gsα’yı ADP-ribozile eder.
• GTPaz aktivitesini engeller.
• Gs aktif kalır.
• Adenilat siklaz ve cAMP artar.

Boğmaca toksini:

• Giα’yı ADP-ribozile eder.
• GDP bağlı inaktif durumda tutar.
• Gi’nin adenilat siklaz üzerindeki inhibisyonu kalkar.
• cAMP artar.

Her iki toksin de farklı mekanizmalarla hücre içi cAMP’yi yükseltir.

Soru 16 — İnsülin sinyali

İnsülin reseptörünün aktive olması sonrasında iskelet kası hücresinde GLUT4 translokasyonunu sağlayan temel sinyal dizisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Gs → Adenilat siklaz → PKA
B) IRS → PI3K → PIP3 → Akt
C) Gq → Fosfolipaz C → IP₃ → PKC
D) JAK → STAT → cGMP
E) Guanylat siklaz → PKG → Ras

Doğru cevap: B

Açıklama

İnsülin reseptörü reseptör tirozin kinazdır.

Aktivasyon sonrası:

1. Reseptör otofosforile olur.
2. IRS proteinleri fosforile edilir.
3. PI3K aktive olur.
4. PIP₂, PIP₃’e çevrilir.
5. PDK1 ve Akt aktive olur.
6. GLUT4 içeren veziküller hücre yüzeyine taşınır.

MAPK kolu ise insülinin büyüme ve gen ekspresyonu etkilerinde daha önemlidir.

IX. MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK

Soru 17 — Varyant sınıflandırması

Kalıtsal kardiyomiyopati panelinde daha önce bildirilmemiş bir missense varyant saptanıyor. Varyantın toplum veri tabanlarında çok seyrek olduğu, bilgisayar tahminlerinin zararlı olduğu; ancak ailede segregasyon, fonksiyonel çalışma veya güçlü vaka kontrol verisi bulunmadığı görülüyor.

En uygun raporlama kategorisi aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kesin patojenik
B) Olası patojenik
C) Klinik önemi belirsiz varyant
D) Kesin benign
E) Polimorfizm olduğu için raporlanmamalıdır

Doğru cevap: C

Açıklama

Yalnız seyrek görülme ve in silico tahminler, bir varyantı patojenik kabul etmek için çoğunlukla yeterli değildir. Klinik yorumda:

• Popülasyon sıklığı,
• Fonksiyonel veriler,
• Aile içi segregasyon,
• De novo oluşum,
• Aynı kodondaki bilinen değişiklikler,
• Gen–hastalık ilişkisinin gücü

birlikte değerlendirilir.

Yetersiz veya çelişkili kanıt varsa varyant klinik önemi belirsiz—VUS olarak sınıflandırılır. VUS, tek başına prediktif aile testi veya geri dönüşümsüz klinik karar için kullanılmamalıdır. ACMG/AMP çerçevesi günümüzde ClinGen çalışma gruplarınca gen ve hastalığa özgü nicel ölçütlerle geliştirilmeye devam etmektedir.

Soru 18 — Trinükleotid tekrar hastalıkları

Huntington hastalığı bulunan bir babanın çocuklarında hastalığın daha erken yaşta ve daha ağır ortaya çıkabildiği görülüyor.

Bu olayı en iyi açıklayan mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

A) Mitokondriyal heteroplazmi
B) CAG tekrarlarının germ hattında genişlemesi ve antisipasyon
C) Genomik imprinting nedeniyle maternal alelin susturulması
D) X kromozomu inaktivasyonu
E) Somatik mozaikliğin her nesilde azalması

Doğru cevap: B

Açıklama

Huntington hastalığı:

• HTT geninde CAG tekrar genişlemesine,
• Uzamış poliglutamin dizisine,
• Otozomal dominant kalıtıma

bağlıdır.

Tekrar sayısı arttıkça hastalık genellikle daha erken başlar. Tekrar genişlemesi özellikle paternal geçişte belirgin olabilir.

Bu nesiller boyunca daha erken başlangıç ve artan şiddet olgusuna antisipasyon denir.

X. LABORATUVAR VE KLİNİK BİYOKİMYA

Soru 19 — Yüksek duyarlılıklı troponin

Göğüs ağrısıyla başvuran hastada yüksek duyarlılıklı kardiyak troponin değeri 99. persantil üst referans sınırının üzerindedir. İki saat sonraki ölçümde anlamlı artış vardır. Ancak hastada iskemiyle uyumlu semptom, EKG değişikliği veya görüntüleme bulgusu gösterilememiştir.

En doğru laboratuvar-klinik yorum aşağıdakilerden hangisidir?

A) Troponin yüksek olduğu için kesin Tip 1 miyokart enfarktüsüdür
B) Akut miyokart hasarı vardır; enfarktüs tanısı için ayrıca iskemi kanıtı gerekir
C) Kronik miyokart hasarı vardır
D) Troponin yalnız koroner trombozda yükseldiğinden sonuç analitik hatadır
E) Troponin artış-azalış paterni klinik açıdan önemsizdir

Doğru cevap: B

Açıklama

Troponinin 99. persantil üst referans sınırının üzerinde olması miyokart hasarı olarak tanımlanır. Seri ölçümlerde yükselme veya düşme bulunması hasarın akut olduğunu gösterir.

Akut miyokart enfarktüsü diyebilmek için akut hasara ek olarak:

• İskemik semptom,
• Yeni iskemik EKG değişikliği,
• Patolojik Q dalgası,
• Yeni bölgesel duvar hareket kusuru,
• Koroner trombüs

gibi iskemi kanıtlarından biri gerekir.

IFCC, yüksek duyarlılıklı troponin testlerinin analitik özelliklerinin yöntemler arasında farklı olduğunu ve sonuçların kullanılan teste özgü 99. persantil sınırlarla yorumlanması gerektiğini vurgulamaktadır. IFCC’nin güncel referans tablosu Şubat 2026’da yenilenmiştir.

Soru 20 — Kreatinin ve sistatin C

İleri sarkopenisi bulunan yaşlı hastanın serum kreatinini 0,6 mg/dL, kreatinine dayalı eGFR değeri 105 mL/dakika/1,73 m²’dir. Sistatin C belirgin yüksek ve sistatin C’ye dayalı eGFR 39 mL/dakika/1,73 m² bulunuyor.

En doğru yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kreatinin düşük olduğu için böbrek fonksiyonu kesinlikle normaldir
B) Sistatin C sonucu kas kütlesinden daha fazla etkilendiği için dikkate alınmamalıdır
C) Kreatinin temelli eGFR gerçek GFR’yi olduğundan yüksek tahmin ediyor olabilir; kombine kreatinin–sistatin C denklemi kullanılmalıdır
D) İki sonuç arasındaki fark laboratuvar hatasını kesinleştirir
E) Sistatin C glomerülden filtre edilmediği için GFR belirteci değildir

Doğru cevap: C

Açıklama

Kreatinin üretimi kas kütlesine bağlıdır. Sarkopenide düşük kreatinin, gerçek böbrek fonksiyonu bozulmuş olsa bile kreatinin temelli eGFR’nin yüksek görünmesine yol açabilir.

Sistatin C:

• Çekirdekli hücrelerce üretilir.
• Glomerülden serbestçe filtre edilir.
• Proksimal tübülde geri emilip katabolize edilir.
• Kas kütlesinden kreatinine göre daha az etkilenir.

Bununla birlikte inflamasyon, tiroid bozuklukları, glukokortikoidler ve diğer böbrek dışı etkenlerden etkilenebilir. KDIGO 2024, kreatinin dışı belirleyicilerin önemli olduğu ve klinik kararın daha doğru GFR tahmini gerektirdiği durumlarda kombine eGFRcr-cys kullanımını desteklemektedir.

CEVAP ANAHTARI

YÜKSEK VERİMLİ TUS TEKRARI