Etkilenen bebekler doğumda normal görünürler ancak yaşamlarının ilk yılında semptomlar geliştirebilirler. Salla hastalığı olan bireylerde nistagmusun yanı sıra hipotoni görülebilir ve istemli hareketleri koordine etmede zorluk ( ataksi ), kas tonusu ve gücünde azalma ve bilişsel bozukluk görülebilir . En ciddi şekilde etkilenen çocuklar yürümez veya dil edinemezler ancak tipik hasta yürümeyi ve konuşmayı öğrenir ve normal yaşam beklentisine sahiptir. MRI, miyelinizasyonun durduğunu veya geciktiğini gösterir .
Hafif FSASD’li çocukların yaklaşık üçte ikisi sonunda yürümeyi öğrenir. Genellikle bir dereceye kadar konuşma bozukluğu görülür. Etkilenen bebekler tek kelimeleri veya kısa cümleleri öğrenebilir, ancak yaşlandıkça bu yetenek kaybolabilir. Konuşma üretme yeteneği, konuşmayı anlama yeteneğinden daha şiddetli etkilenir. Etkilenen çocuklarda bir dereceye kadar bilişsel bozukluk da görülür.
FSASD (Salla ve Bebeklerde Serbest Siyalik Asit Depo Hastalığı ), erkek ve kadınları eşit oranda etkiler. FSASD’nin dünya çapında yaygınlığının 1.000.000 kişide 1’den az olduğu tahmin edilmektedir. Finlandiya’nın Salla bölgesinde ve diğer İskandinav ülkelerinde daha yüksek tahmini yaygınlık oranları görülmektedir.
Literatürde FSASD’li yaklaşık 300 birey bildirilmiştir ve bunların çoğunluğu ( > 160 vaka) Fin veya İsveç kökenlidir. FSASD’li bireylere yanlış teşhis konulmuş veya hiç teşhis konmamış olabilir; bu da hastalığın genel popülasyondaki gerçek sıklığının belirlenmesini zorlaştırır.
Salla hastalığı otozomal resesif kalıtım göstermektedir.
SD , insan kromozomu 6q14-15’te bulunan SLC17A5 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Bu gen , yüklü şeker olan N-asetilnöraminik asidi (sialik asit) lizozomlardan dışarı taşıyan bir lizozomal zar proteini olan sialin’i kodlar . Mutasyon, hücrelerde sialik asit birikmesine neden olur .
Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığa neden olan kusurlu genin bir otozomda ( 6. kromozom bir otozomdur) bulunduğu ve hastalıkla doğmak için kusurlu genin iki kopyasının (her bir ebeveynden birer tane) bulunması gerektiği anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynleri, kusurlu genin birer kopyasını taşır , ancak genellikle hastalığın herhangi bir belirti veya semptomunu yaşamazlar.
Bu bozukluğun tanısı, idrarda serbest siyalik asit düzeylerinin yükselip yükselmediğinin ölçülmesiyle konulabilir. Bu bozukluğun bilinen taşıyıcıları için doğum öncesi testler de mevcuttur. Tanı, nihayetinde moleküler genetik testlerle SLC17A5 genindeki genetik mutasyonların belirlenmesiyle doğrulanır. Bu test klinik olarak yapılabilir.
Salla hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, bu hastalığın semptomlarını kontrol altına almakla sınırlıdır. Antikonvülsan ilaçlar, nöbet ataklarını kontrol altına alabilir. Fizyoterapistler, etkilenen bireyin kas gücünü ve koordinasyonunu geliştirmesine yardımcı olabilir.
Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
ABD Hükümeti tarafından fonlanan ve bazıları özel sektör tarafından desteklenen tüm çalışmalar bu hükümet web sitesinde yayınlanmaktadır.
Hafif FSASD’li bazı bireyler, çeşitli nörolojik bulgular ortaya çıkana kadar çocukluk döneminin ilerleyen dönemlerine kadar semptom göstermeyebilir. Bunlar arasında nöbetler , bacakların yavaş ve sert hareketlerine neden olan istemsiz kas spazmları ( spastisite ) ve kol ve bacakların tekrarlayan, istemsiz, kıvranma hareketleri ( atetoz ) bulunur. Daha önce yürüme veya konuşma becerisi geliştirmiş bazı bireyler bu becerileri kaybedebilir (gerileme). Bazı bireylerde ise yüz hatlarında kademeli bir sertleşme görülebilir