Canavan hastalığı veya Canavan-Van Bogaert-Bertrand hastalığı , sinir hücrelerinde ilerleyici hasara ve beyindeki beyaz madde kaybına neden olan nadir ve ölümcül otozomal resesif dejeneratif bir hastalıktır . Bebeklik çağının en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarından biridir. Aminoaçilaz 2 enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve lökodistrofiler olarak adlandırılan bir grup genetik hastalıktan biridir . Bir nöronun aksonunu yalıtan … Devamını oku
EPM2A veya EPM2B [ NHLRC1 ] genlerindeki mutasyona bağlıdır. Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir. Lafora hastalığı (LH) otozomal resesif olarak kalıtılan, progresif miyoklonik epilepsiler grubunda yer alan bir hastalıktır. Klinik seyir … Devamını oku
X’e bağlı miyotübüler miyopati ( MTM ), miyotübülerin 1 genindeki mutasyonlarla ilişkili bir sentronükleer miyopati (CNM) şeklidir . Hemen hemen her zaman erkek bebeklerde bulunur. En ciddi konjenital kas hastalıklarından biridir ve belirgin kas zayıflığı, hipotoni, beslenme ve nefes alma güçlükleri ile karakterizedir. Bu duruma X kromozomunun (Xq28) uzun kolunda yer alan miyotübularin ( MTM1 … Devamını oku
Sol ventrikül nonkompaksiyonu (LVNC), sol ventrikül içinde belirgin trabeküller ve derin intertrabeküler girintilerle karakterize, kendine özgü bir anatomik yapı oluşturan, farklı bir miyokard bozukluğudur. Histolojik olarak, miyokard tipik olarak iki katmanlı bir görünüme sahiptir: belirgin trabekülasyonlar ve girintiler içeren kalınlaşmış, kompakte olmamış bir katman ve daha ince, kompakte olmuş bir miyokard katmanı. LVNC’nin bildirilen prevalansı, … Devamını oku
Nonenfeksiyöz perikardit: Otoimmun, romatolojik ve bağ doku hastalıklarını içeren sistemik inflamatuar hastalıklar perikardı tutarak seröz perikardiyal efüzyonla sonuçlanabilir. Perikardiyal inflamasyon, akut romatizmal ateşi olan hastalarda görülen tip 2 hipersensitivite reaksiyonunun bir parçasıdır. Bu, sıklıkla romatik valvulit şeklinde görülür ve steroidleri de içeren antiinflamatuar tedaviye hızla cevap verir. Tamponat ise çok nadirdir. Juvenil idiyopatik artrit sistemik … Devamını oku
Septa Optik Displazi, De Morsier Sendromu olarak da bilinen nadir bir konjenital durumdur. Sendromun klasik triadındaki bulgular; beyin orta hat yapılarında anomaliler, optik sinir hipoplazisi ve hipofiz hormon disfonksiyonlarıdır. Triaddaki bulguların en az ikisinin bulunması ile tanı konulur. Optik sinir hipoplazisi, hipofizer yetmezlik veya beyin orta hat yapılarda anomali saptanması durumunda triada ait diğer bulguları … Devamını oku
Tip III (Cori hastalığı): Cori Hastalığı, Debrancher Eksikliği, Forbes Hastalığı olarak da bilinir. Bu tipte dallanmayı kırıcı (amilol-6-glukozidaz) enzim eksiktir. Taş bebek yüzü, hepatomegali, büyüme geriliği, kanama bozuklukları, ksantomlar başlıca bulgulardır. EKG bozuklukları ve orta derecede kardiomegali sıktır. Başlangıçta diyare de sık bir bulgudur. Tip la (Von Gierke) den farkları; KC’de inflamatuar değişiklik ve nadiren … Devamını oku
3-Hidroksi 3-Metil Glutaril CoA Liyaz eksikliği vardır. (Ketogenez sırasında). Belirtiler ilk 1 yılda ortaya çıkabilir. Kusma, letarji, hipotoni ile başlar. Hepatomegali vardır. Metabolik asidoz, hipoglisemi, nadiren hiperamonyemi vardır. Ketoz yoktur yada hafiftir. Tanı : İdrar organik asit profili. Tedavi : Akut dönemde asidoz düzeltilir. Karbonhidrattan zengin, protein ve yağdan kısıtlı diyet ile karnitin verilir. Ölüm … Devamını oku
WİLM’S TÜMÖRÜ (NEFROBLASTOM) Nöroblastomdan sonra en sık görülen 2. abdominal tümördür. En sık 2-5 yaşlar arası görülür. Böbrekten köken alır. Beckwith-Wldeman sendromu, DRASH ve WAGR sendromu ile beraber olabilir. DRASH Sendromu: Wilm’s tümörü, nefropati, erkek psödohermafroditizm WAGR Sendromu: Wilm’s tümörü, aniridi, genitoüriner anomali, mental gerilik Beckwith-Wiedeman Sendromu: Organomegali, hipoglisemi, makroglossi, omfalosel, solid tm (Wilm’s tm, … Devamını oku