Ventriküler miyokardiyal nonkompaksiyon (MN) (Noncompaction=Yoğunlaşmamış), çok seyrek görülen bir doğuştan kalp hastalığıdır. Tek başına olabildiği gibi diğer konjenital kalp anomalileriyle birlikte görülebilir. İntrauterin dönemde miyokard dokusunun normal gelişiminin duraklamasıyla, derin trabekülasyonların ve bunların arasında boşlukların oluşmasıdır. Klinikte konjestif kalp yetmezliği, tromboembolik olaylar ve aritmiler görülebilir, hasta asemptomatikte olabilir
OD geçer.
MN hastalığı, ventriküldeki miyokardın ve endokardın gelişme ve bütünleşme sürecinin embriyogenez sırasında duraklaması sonucu oluşan ve nadir görülen bir doğuştan kardiyomiyopati türüdür
İntrauterin dönemin 5-8. haftalarında, gevşek miyokard dokusunun sıkılaşmasının durması sonucunda trabeküler yapılar, kalın bantlar halinde kalmaktadır
Bir veya daha çok ventrikül segmentinde trabeküler yapılarda artış ve derin intertrabeküler girintilerle karakterizedir
Bu hastalıkta genelde apikal bölgede olmak üzere sol ventrikül tutulumu görülür, sağ ventrikül ve interventriküler septum nadir de olsa tutulabilir
Bu duruma sahip hastalarda LDB3’teki mutasyonlar (“Cypher/ZASP” olarak da bilinir) tanımlanmıştır.
Son zamanlarda NCC’nin 1q21.1 delesyon Sendromu ile birlikte görüldüğüne dair bilgiler mevcuttur .
Ayrıca, DES (desmin), TTN (titin), RBM20 ve LMNA’daki mutasyonlar LVNC hastalarından oluşan geniş bir kohortta tespit edilebilmektedir.
NONO genindeki fonksiyon kaybı varyantları, sıklıkla gelişimsel gecikmelerle başvuran erkeklerde X’e bağlı kompaksiyon olmayan kardiyomiyopati formuyla ilişkilendirilmiştir.
TPM1’in hastalığın gelişiminde de rol oynadığı gösterilmiştir.
İki ventrikülün bir arada tutulması çok nadir bir durumdur. Bizim hastamızda da sol ventrikül tutulumu vardı. Yine MN hastalığı tek başına görülebileceği gibi, diğer doğumsal kalp hastalıkları ile birlikte de görülebilir. Bunlar arasında aort ve pulmoner kapak darlığı, biküspit aorta, mitral kleft, pulmoner stenoz, aort koarktasyonu, ayrıca pulmoner atrezi, büyük arter transpozisyonu ve tek ventrikül gibi kompleks siyanotik doğumsal kalp hastalıkları ile koroner arter anomalileri bulunur
Ayrıca nöromuskuler (Duchenne ve Becker muskuler distrofi, miyotonik distrofi) ve mitokondriyal hastalıklarla, Barth sendromu, trizomi 13 ve Fabry sendromu ile birlikteliği olabilir. Bu hastalık, diğer kardiyomiyopatilerle karışabilir, idiyopatik dilate kardiyomiyopati ve apikal hipertrofik kardiyomiyopati ile ayırıcı tanısının yapılması önemlidir. Sol ventrikülde trabekülasyon artışı normal kalpte de görülebilir İlk olgu sunumu otopsi bulgularıyla 1932 yılında, ekokardiyografik görüntülemeyle ise 1984 yılında tanımlanmıştır
Toplumda görülme sıklığı %0,05 olarak bilinmektedir. Erkeklerde daha sık görülür
Hastalık son yıllarda daha sık olarak görülmektedir. Bu durum, daha önceden tanı koymada yaşanan sıkıntıları ve birçok hastanın yanlış tanı ile yıllarca izlendiğini düşünülmektedir. Hastaların bir kısmına farklı nedenlerden dolayı TTE incelemesi yapıldığında tesadüfi olarak tanı konulmaktadır. Ülkemizdeki ilk olgu bildirimi 2001 yılında 19 yaşındaki erkek bir hasta ile yapılmıştır (16). Hastalık izole olabileceği gibi ailesel de olabilir. 5q delesyonu, Xp28 G4.5 mutasyonu, 1q43 delesyonu veya 11p15 mutasyonu ailesel geçiş gösteren hastalarda görülebilir
Tanı konulan hastalarda mutlaka aile taraması yapılmalıdır. Otozomal dominant, X’e bağlı resesif veya mitokondriyal kalıtımla geçebilir
Klinikte en sık olarak konjestif kalp yetmezliği bulguları görülür, tromboembolik olaylar ve ventriküler aritmiler de oluşabilir
Ventrikül fonksiyonlarında bozulma genelde progresif olarak ilerler, sistolik ve diyastolik disfonksiyon oluşur. Senkop ve konvülsiyon ile presente olabilir
Hastalık intrauterin dönemde başlamasına rağmen klinik olarak ortaya çıkması, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde olmaktadır
Fetal veya yenidoğan döneminde tanı alan hastalar da vardır
Atriyal ve ventriküler aritmiler ve her tür iletim kusurları olabilmektedir, en sık ventriküler ekstrasistoller bulunmaktadır
Ventriküler preeksitasyon, sol dal bloğu ve AV blok, supraventriküler ve ventriküler taşikardiler oluşabilir
Aritmilere bağlı ani ölüm görülebilir. Ventriküllerin genişlemesi, trabeküllerdeki staz ve atriyal fibrilasyona bağlı olarak embolik olaylar ve santral sinir sistemi komplikasyonları görülebilir
Hastamızda klinik olarak kalp yetmezliği, aritmi veya trombüs görülmedi, NYHA’ya göre sınıf 1 egzersiz kapasitesine sahip olan hastanın eko değerlendirmesiyle de kardiyak fonksiyonları normaldi. Hastada bulunan çabuk yorulma şikayetinin nonspesifik olduğu düşünüldü ve kontrole geldiğinde şikayetinin devam etmesi halinde olguya egzersiz testi yapılması planlandı. Ventriküler MN hastalığının tanısında TTE, BT, manyetik rezonans görüntüleme (MRG), anjiyografik değerlendirme ve endomiyokardiyal biyopsi yöntemleri kullanılmaktadır. Ekokardiyografik inceleme ile hastalığın tanısı konulabilir
Bunun için kullanılan tanı ölçütleri: 1. En az dört adet trabekülasyon olması ve bunların arasında girintilerin bulunması, 2. Trabeküller arasında bulunan girintilerde renkli Doppler kan akımının olması, 3. Hastalığın olduğu ventrikül segmentinde çift katmanlı yapı olması ve sistol sonunda subendokardiyal noncompaction tabakanın, subepikardiyal compaction tabakasına oranının ≥2 olması (2,8,29). Hastamızın TTE incelemesinde sol ventrikülde apikal ve posterolateral bölgelerde trabekülasyon artışı ve bu trabekülasyonlar arasında renkli Doppler’de görülen kan akımı olduğu tespit edildi, hastanın sistolik fonksiyonları normaldi ama sol kalp boşluklarında genişleme vardı. Hastalığın tanısını kesinleştirmek için BT veya MRG ile değerlendirme yapılabilir
Sağ ventrikül normalde belirgin bir trabeküler yapıya sahip olduğu için, sağ ventriküler miyokardiyal nonkompaksiyon hastalığı daha zor saptanabilir ve kolayca gözden kaçabilir.
Eğer hastaya kalp kateterizasyonu ve anjiyografi yapılırsa diyastolde ventrikül duvarında süngerimsi bir görüntü, sistolde ise intratrabeküler boşluklarda kontrast madde retansiyonu olduğu izlenir
Hastalığın tedavisinde kalp yetmezliği için medikal tedavide digoksin, diüretikler ve anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri kullanılır. Atriyal fibrilasyon gibi atriyal aritmilerle her türlü ventriküler aritmi takip edilmeli ve tespit edildiklerinde tedavi edilmelidir. Hastada AV tam blok gelişirse pil implantasyonu yapılmalıdır
Medikal tedaviye dirençli ventriküler aritmiler olduğunda, implantable kardiyak defibrilatör takılması düşünülmelidir
Tromboembolik olaylara yatkınlık olduğundan her hastaya ömür boyu profilaktik antiagregan tedavi verilmelidir. Eğer tromboz veya emboli oluşursa uygun şekilde tedavi edilmelidir
Ventrikül fonksiyonları bozuk olup medikal tedaviyle kontrol altına alınamadığında ventriküler restorasyon cerrahisi ve sağda veya solda çıkım yolu darlığı oluştuğunda ve kapak anormalliği geliştiğinde ona yönelik cerrahi tedaviler uygulanabilir
Eğer kalp yetmezliği kontrol altına alınamaz ise kalp nakli düşünülmelidir
Hastalığın prognozu kötüdür ve hastaların büyük bir kısmı kalp yetersizliğinden veya genelde ventriküler aritmilere bağlı olarak ani ölüm ile kaybedilmektedir
Ömür boyu asemptomatik kalan olgular da bildirilmiştir
Hastalığa erken tanı konulup tedavi başlanırsa komplikasyonların önlenmesi mümkün olabilir. Hastalarda kalp yetmezliğine gidişi takip etmek için düzenli aralarla Ekokardiyografi ile değerlendirme yapılmalıdır
Tedaviye yanıt alınamayan ve progresif olarak kötüleşen hastalarda kalp nakli, uygun tedavi seçeneği olabilir.