X’e bağlı miyotübüler miyopati ( MTM ), miyotübülerin 1 genindeki mutasyonlarla ilişkili bir sentronükleer miyopati (CNM) şeklidir . Hemen hemen her zaman erkek bebeklerde bulunur. En ciddi konjenital kas hastalıklarından biridir ve belirgin kas zayıflığı, hipotoni, beslenme ve nefes alma güçlükleri ile karakterizedir.
Bu duruma X kromozomunun (Xq28) uzun kolunda yer alan miyotübularin ( MTM1 ) genindeki mutasyonlar neden olur . Bu nedenle X’e bağlı MTM vakalarının neredeyse tamamı erkeklerde görülür. Dişiler X’e bağlı bir genetik anormallik için “taşıyıcı” olabilir, ancak genellikle kendileri klinik olarak etkilenmezler. X’e bağlı resesif anormalliği olan bir dişinin klinik semptomlara sahip olması için iki istisna vardır: biri belirgin bir taşıyıcıdır ve diğeri X’in inaktivasyonudur . Belirgin bir taşıyıcının genellikle doğumda gözle görülür bir sorunu yoktur; belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. X inaktivasyonunda, dişi (aksi takdirde herhangi bir semptom olmadan taşıyıcı olacak olan) aslında tam gelişmiş X’e bağlı MTM ile ortaya çıkar. Bu nedenle, doğuştan MTM’yi sunar (doğurur).
Bu nedenle, MTM1 mutasyonları en sık erkek çocuklarda sorunlara neden olsa da, bu mutasyonlar yukarıda belirtilen nedenlerden dolayı kızlarda da klinik miyopatiye neden olabilir. Miyopatisi olan ve sentronükleer patern gösteren kas biyopsisi olan kızlar MTM1 mutasyonları açısından test edilmelidir .
XL-MTM, XLMTM veya X-MTM kısaltmaları bazen mutasyonun X kromozomunda meydana geldiğini vurgulamak için kullanılır.