Püstüler melanozis, Geçici neonatal püstüloz veya lentigines neonatorum 

Dört günlük yenidoğan yanak, ense, kollar ve sırtta daha belirgin olan resimdeki gibi vezikülopüstüler döküntülerin çıkması nedeniyle getiriliyor. Döküntüden elde edilen materyalin Wright boyası ile incelenmesinde bol nötrofil gözleniyor. Materyalden yapılan kültürde üreme olmuyor. Döküntülerin hiperpigmentasyon bırakarak bir kaç günde iyileştiği gözleniyor. Bu yenidoğanda tanımlanan döküntü için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Toksik eritem … Devamını oku

Dravet sendromu

Dravet Sendromu: Dravet sendromu (DS) ilk defa 1978 yılında Charlotte Dravet tarafından tanımlanmış süt çocukluğu döneminde uzun süren febril veya afebril jeneralize ya da fokal nöbetler ile başlayan, zamanla dirençli nöbetlerin geliştiği, nörolojik ve kognitif gelişimde gerilemeye neden olan epileptik sendromdur. İnsidansının 1/20.000-1/40.000 olduğu tahmin edilmektedir. Voltaj kapılı Na kanalları aksiyon potansiyelinin başlatılmasından sorumludur ve … Devamını oku

Alexander hastalığı

Alexander hastalığı , beyindeki sinir liflerini koruyan miyelinindeki anomalilerden kaynaklanan nörolojik durumlar olan çok nadir görülen bir otozomal dominant lökodistrofidir . En yaygın türü, genellikle yaşamın ilk iki yılında başlayan infantil formdur. Semptomlar arasında zihinsel ve fiziksel gelişimsel gecikmeler, ardından gelişimsel dönüm noktalarının kaybı, baş boyutunda anormal bir artış ve nöbetler bulunur. Alexander hastalığının juvenil … Devamını oku

ADEM, Acute disseminated encephalomyelitis, acute demyelinating encephalomyelitis

Akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM), merkezi sinir sisteminin enflamatuar, demiyelinizan bir hastalığıdır. Çocukluk çağındaki ADEM çalışmalarında, olguların yaklaşık dörtte üçünde öncesinde viral hastalık veya aşılanma öyküsü bulunur. Tanı, klinik ve radyolojik bulgulara dayanarak konulur. Manyetik rezonans görüntüleme (MR), uygun bir incelemedir ve gri madde tutulumu olabilmekle birlikte, özellikle ak madde değişikliklerini gösterir. Derin gri maddenin, özellikle … Devamını oku

Diffüz serebral skleroz (Schilder’s hastalığı), Diffuse myelinoclastic sclerosis

Klinik olarak psödotümöral demiyelinizan lezyonlar olarak ortaya çıkan ve teşhisini zorlaştıran, çok nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır . Genellikle çocuklukta başlar ve 5 ila 14 yaş arasındaki çocukları etkiler  ancak yetişkinlerde de vakalar mümkündür. Bu hastalık , multipl sklerozun sınır formlarından biri olarak kabul edilir çünkü bazı yazarlar bunları farklı hastalıklar, diğerleri ise MS varyantları … Devamını oku