Dravet Sendromu: Dravet sendromu (DS) ilk defa 1978 yılında Charlotte Dravet tarafından tanımlanmış süt çocukluğu döneminde uzun süren febril veya afebril jeneralize ya da fokal nöbetler ile başlayan, zamanla dirençli nöbetlerin geliştiği, nörolojik ve kognitif gelişimde gerilemeye neden olan epileptik sendromdur. İnsidansının 1/20.000-1/40.000 olduğu tahmin edilmektedir.
Voltaj kapılı Na kanalları aksiyon potansiyelinin başlatılmasından sorumludur ve nöronal eksitabilitede rol oynar, voltaj kapılı sodyum kanal geni alfa subunitindeki (SCN1A) mutasyonların DS’na yol açtığı tespit edilmiştir. Hastaların %70- 80’inde bu mutasyon sorumludur. Daha az sayıda hastada PCDH19, GABRG2, CHD2, HCN1, STXBP1, GABRA1, and SCN1B gibi genlerde mutasyon görüldüğü bildirilmiştir. DS’da genetik mutasyon gösterilemese de klinik olarak tanı konabilir .
DS, febril, jeneralize ya da taraf değiştiren tek taraflı uzun süren klonik nöbetlerle başlar. Nöbetler aşı, ateşli hastalık ve sıcak su ile tetiklenebilir. İlk nöbetten kısa süre sonra febril nöbetler sıklaşır, süresi uzar ve afebril nöbetler görülmeye başlar. Yaklaşık 2 yaş civarında birbirinden farklı semiyolojilerde nöbetler görülür. Nöbetlerin başlangıcında gelişim normal iken 24 ay civarında mental ve motor gelişim duraklar ve giderek geriler. Nöbetlerin başlangıcında interiktal EEG normaldir, 2-3 yaşlarında fokal, multifokal epileptiform EEG bulguları ortaya çıkar ve zemin aktivitesi yavaşlamaya başlar. Hipertermi nöbetleri tetiklediği için uzun süreli sıcak banyodan ve güneşe maruziyetten kaçınılmalıdır. Ateş düşürme yöntemleri konusunda aileye eğitim verilmelidir.
Nöbetler tedaviye oldukça dirençlidir. Etki mekanizması sodyum kanalı üzerinden olan karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin ve lamotrijin tercih edilmemelidir ve GABA geri alım inhibitörü olan ilaçlar seçilmemelidir. Valproik asit, benzodiazepin, zonisamid, stripentol, levetirasetam ve topiramat seçilebilir. Son yıllarda seçilmiş hastalarda medikal kanabinoidlerin ve fenfluraminin de tedavide kullanılabileceğini gösterilmiştir