KRUP SENDROMLARI 1- Viral Krup: Çocukluk çağında en sık etken parainfluenza tip l’ dir . ÜSYE prodromal dönemi ile başlar , havlama şeklinde öksürük ve stridor ile kendini belli eder. Anteroposterior boyun ve göğsü içine alan grafide, kalem ucu gibi subglottik daralma görülebilir . Tedavide soğuk buhar, nebulatuar epinefr in, nemli oksi j en, kortikosteroid … Devamını oku
KISTİK FİBROZİS( KF) GENETİK Otozomal resesif geçişlidir. Beyaz ırkta görülen en yaygın_genet ik bozuk fukt ur . ) f 50 8 . mutasyonu, en sık görülen mutasyondur. KLİNİK Tekrarlayan solunum yolu infeksiyonları, ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı steatore, büyüme gelişme geriliği görülür. Mekonyum ileusu hast aların %10-20’sinde görülür ( yenidoğandakei n sık bulgusudur). Rektal prolapsus sıktır … Devamını oku
Otoimmün poliendokrinopati sendromunda aşağıdaki mutasyonlardan hangisi gözlenir? A) AIRE ******* B) RET C) Men1 D) 17q22 delesyonu E) APC delesyonu Poliendokrinopati tip 1 sendromu AIRE mutasyonu ile ilişkilidir. Bu olgularda kronik mukokutanöz kandidiyazis, primer adrenal yetmezlik ve otoimmün hipoparatiroidizm gözlenir. Poliglandüler otoimmün sendromlar ( PGAS’ler ) veya poliendokrin otoimmün sendromlar ( PAS’ler ) olarak da … Devamını oku
Etiyoloji ve Patofizyoloji Tipik Radyolojik Bulgular (TUS / Klinik Tanı) Tanı, herhangi bir mekanik ana bronş tıkanıklığı olmaksızın şu üç temel radyolojik kritere dayanır: Klinik Seyir ve Tedavi Swyer-James -MacLeod sendromu olarak da adlandırılan Swyer-James sendromu ( SJS ), küçük bir akciğer veya akciğerin bir kısmı ile karakterize edilen bir akciğer hastalığıdır . Tipik semptomlar … Devamını oku
Progresif ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC), safra epitelyal taşıyıcılarındaki kusurların neden olduğu bir grup ailesel kolestatik durumdur . Klinik tablo genellikle ilk olarak çocukluk çağında ilerleyici kolestaz ile ortaya çıkar . Bu genellikle gelişme geriliğine , siroza ve karaciğer nakli ihtiyacına yol açar . Progresif ailesel intrahepatik kolestaz türleri aşağıdaki gibidir : Tip 1, Byler hastalığı … Devamını oku
Aşağıda sık görülen immün yetmezlik ve o hastalığa ait karakteristik klinik özellik eşleştirmelerinden hangisi yanlıştır? A) Bruton agamaglobulinemisi: Tonsil dokusunun olmaması veya çok küçük olması B) Selektif Ig A eksikliği: Sprue benzeri tablo C) Wiskott-Aldrich sendromu: İri, sayıca az trombosit ******************** D) Hiper IgE sendromu: Kaba yüz görünümü E) Kronik granülomatöz hastalık: Tekrarlayan abseler Wiskott-Aldrich … Devamını oku
Prenatal takipli 2 saatlik bebek oksipital bölge yerleşimli kitle nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Olgunun fizik muayenesinde yarık dudak-damak, mikrosefali ve polidaktili saptanıyor. Cinsiyet ayrımı yapılamıyor. Bu olgunun en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Seckel sendromu B) Fanconi sendromu C) Meckel-Gruber sendromu D) Edward sendromu E) Smith-Lemli-Opitz sendromu Cevap- C Bu olgunun en karakteristik … Devamını oku