Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi lizozomal bir hastalık değildir? A) Gaucher hastalığı B) Glikojen depo hastalığı tip II C) Tay Sachs D) Zelweger sendromu ********** E) Nieman Pick Pompe (GSD II) lizozomal tek glikojen depo hastalığıdır. Gaucher en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır. Zelweger peroksizom biyogenez kusuru ile giden bir hastalıktır. Zelweger (Serebrohepatorenal sendrom): Tipik yüz … Devamını oku
Aşağıdaki hastalıkların hangisinde kalp tutulumu görülebilir? A) Friedreich ataksisi****** B) Ataksi- telenjiektazi C) Nörofibromatozis D) Sturge- Weber sendromu E) Subakut sklerozan panensefalit Friedreich ataksisinde ağır konjestif kalp yetmezliğine ilerleyen hipertrofik kardiyomiyopati ölümün temel nedenidir. Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli … Devamını oku
Aşağıdaki enzimlerin hangisinin eksikliğinde tipik olarak el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülür? A) Prolidaz ***************** B) Glutatatyon sentetaz C) Histidin dekarboksilaz D) Asit maltaz E) Fenilalanin hidroksilaz Prolidaz eksikliğinde tipik olarak el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülür. Enzimin etkinliği için mangan gereklidir. SLE gelişebilir. Asit maltaz eksikliği Pompe hastalığı’na; fenilalanin hidroksilaz … Devamını oku
Aşağıdaki metabolik hastalık idrar tarama testleri eşleştirmelerinden hangisi yanlıştır? A) %10 FeCl3 testi: Fenilketonüri B) 2,4 dinitrofenilhidrazin testi: MSUD C) Sodyum nitroprussid testi: Tirozinemi tip 1************ D) Sitriamonyum bromid testi: Mukopolisakkaridozlar E) %10 FeCl3 testi: Histidinemi Doğumsal metabolik hastalıklarda idrar tarama testleri: %10 FeCl3 testi: Fenilketonüri, tirozinemi, histidinemi 2,4 dinitrofenilhidrazin testi: MSUD Sodyum nitroprussid testi: … Devamını oku
42 1/7 haftalık, amniyon sıvısı mekonyumlu erkek bebek fetal distres nedeniyle sezaryen ile 4100 gram olarak doğurtuluyor. Doğum sonrası takipnesi ve inlemesi olan bebek nazal CPAP’ta izleme alınıyor. %100 oksijen ile siyanozu düzeltilemeyen bebeğin preduktal saturasyonu ile postduktal saturasyonu arasında %25 fark olduğu tespit ediliyor. Bu bebeğin en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Diyabetik anne … Devamını oku
PHACE (posterior brain fossa anomalies, facial hemangiomas, arterial anomalies, cardiac anomalies and aorticcoarctation, eye anomalies) VSD, PDA, coarctation of aorta, arterial anevrizma eşlik edebilir. PHACE SENDROMU PHACE, büyük segmental yüz hemanjiyomu ile birlikte görülen nörokutanöz–kardiyovasküler bir sendromdur. Genellikle infantil hemanjiyom + çoklu sistem anomalisi şeklinde karşımıza çıkar. PHACE sendromunun nedeni şu anda bilinmiyor. Araştırmacılar, bunun … Devamını oku
Çölyak hastalığı tanısı için aşağıdaki tetkilerden hangisinin yapılması daha yararlıdır? A) Ter testi B) Dışkı osmolaritesi C) Dışkı pH’sı D) Anti gliadin IgG E) Doku transglutaminaz IgA ************ Cevap E
Kretinizm iki tür olabilir: Nörolojik veya miksödematos . Tam gelişmiş haliyle nörolojik endemik kretinizmin üç karakteristik özelliği, şaşılık, sağır dilsizlik ve motor spastisite ile birlikte aşırı derecede zihinsel yetersizliktir. Genellikle guatrları vardır.