Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

FILA fatal infant lactic acidosis LEIGH SENDROMU LÖKOENSEFALOPATİ LHON Leber hereditary optic neuropathy MELAS Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes GRACİLE SENDROMU BJORNSTAD SENDROMU LÖKOENSEFALOPATİ NARP Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP) MILS Maternal Inherited Leigh syndrome (MILS) MLASA Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia —————————- Kompleks I’in alt birimlerindeki mutasyonlar 1-FILA “fatal infant … Devamını oku

 Mitokondriyal solunum zincirinin şematik çizimi. Kompleks I, II, III ve IV, tarafından kullanılan bir proton gradyanı oluşturmak için gereklidir.F−0F0-ATP üretmek için F 1 -ATP sentaz kompleksi. Komplekslerin her birinde yer alan mitokondriyal genlerdeki varyantlar, nöromüsküler bozukluklarla ilişkilendirilmiştir.  FILA, Ölümcül infantil laktik asidoz;  LHON, Leber kalıtsal optik nöropati;  MELAS, Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri ataklar;  GRACILE, büyüme geriliği, … Devamını oku

Diyabetik annelerde polihidramnios, preeklampsi, pyelonefrit, preterm doğum ve kronik hipertansiyon normalden sık görülüp, özellikle 32 haftadan sonra fetal mortalite oranları yüksektir. Omfalosel, Beckwith Wiedemann sendromunda görülebilir. Konjenital anomali, kötü kan şekeri kontrolü(hemoglobin A1C) ile ilişkilidir. Amniotik sıvı eritropoetin düzeyi fetal-neonatal morbiditeyi gösterir. Aşağıdaki konjenital malformasyonlardan hangisi diyabetik anne bebeğinde görülmesi en az beklenir? A) Omfalosel … Devamını oku

Aşağıdakilerden hangisinde serum total IgE yüksekliğine neden olmaz? A) Atopik dermatit B) DOCK-8 defekti C) IgA eksikliği D) Bruton hastalığı E) Job sendromu Cevap D Allerjik hastalıklardan IgE’yi en çok arttıranlar sırasıyla; atopik dermatit, astım, allerjik rinit, Parazit infestasyonu, enfeksiyonlar, immün yetmezlikler [OD (STAT3 mutasyonu) ve OR (DOCK8 mut) Hiper IgE Sendromları, IgA eksikliği, Nezelof … Devamını oku

Alport Sendromu, böbrekleri, iç kulağı ve gözleri etkileyen, Tip IV Kollajen proteininin yapımındaki genetik bir kusurdan kaynaklanan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Hastalığın temelinde, böbreklerin filtreleme birimi olan glomerüllerdeki bazal membranın (GBM) anormal gelişimi ve işlevi yatar. Zamanla bu durum, böbrek fonksiyonlarının giderek azalmasına ve çoğunlukla böbrek yetmezliğine yol açar. Alport Sendromunun Temel Özellikleri Alport Sendromu, … Devamını oku

1-Zellweger syndrome 2-Infantile Refsum disease 3-Neonatal adrenoleukodystrophy 4-Rhizomelic Chondro Dysplasia Punctata Type 1 “RCDP” Type 1 5-Heimler syndrome “sensorineural hearing loss, amelogenesis imperfecta, nail abnormalities and occasional or late-onset retinal pigmentation” —————————————– Genetic disorder, organelle: Peroxisomal disorders and lysosomal structural disorders I-Peroxisome biogenesis disorder 1-Zellweger syndrome 2-Neonatal adrenoleukodystrophy 3-Infantile Refsum disease 4-Adult Refsum disease-2 5-RCP … Devamını oku

1-Hyperpipecolic acidemia 2-Infantile Refsum disease 3-Neonatal adrenoleukodystrophy 4-Zellweger syndrome