Aşağıdaki enzimlerin hangisinin eksikliğinde tipik olarak el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülür?
A) Prolidaz *****************
B) Glutatatyon sentetaz
C) Histidin dekarboksilaz
D) Asit maltaz
E) Fenilalanin hidroksilaz
Prolidaz eksikliğinde tipik olarak el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülür. Enzimin etkinliği için mangan gereklidir. SLE gelişebilir. Asit maltaz eksikliği Pompe hastalığı’na; fenilalanin hidroksilaz eksikliği ise fenilketonüriye neden olur.
Glutatyon sentetaz eksikliğinde hemolitik anemi görülür. !!!
Histidin dekarboksilaz eksikliği Tourette’s sendromunun nedenidir