Aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi lizozomal bir hastalık değildir?
A) Gaucher hastalığı
B) Glikojen depo hastalığı tip II
C) Tay Sachs
D) Zelweger sendromu **********
E) Nieman Pick
Pompe (GSD II) lizozomal tek glikojen depo hastalığıdır.
Gaucher en sık görülen lizozomal depo hastalığıdır.
Zelweger peroksizom biyogenez kusuru ile giden bir hastalıktır.
Zelweger (Serebrohepatorenal sendrom): Tipik yüz görünümü (geniş ön fontanel, yüksek alın saç çizgisi, Down sendromuna benzer bulguları)
Belirgin kas zayışığı ve hipotoni, postnatal gelişme geriliği, neonatal konvülziyonlar, psikomotor retardasyon,göz bulguları (katarakt, glokom, kornea bulanıklığı, BrushÞeld lekeleri, optik sinir displazisi), mikronodüler siroz, heparomegali, kolestaz , renal kistler.
Peroksizomal hastalıklar perosizom biyogenez kusurları (grup 1) ve tek enzim eksikliğine (grup 2) bağlı olanlar olarak sınışandırılır.