Pfeiffer sendromu, FGFR1 ve FGFR2 genlerindeki mutasyona bağlı olarak nadir görülen otozomal dominant bir bozukluktur. Kraniosinositosis, küçük ve geniş baş parmak, büyük ayaklar gibi iskelet anomalileri ve konjenital kardiyak malformasyonlar eşlik eder. Karakteristik yüz görünümleri düz oksipital kemik ve orantısız olan geniş kafa, yüksek alın, midfasial hipoplazi, küçük burun, düşük burun köprüsü ve oküler hipertelorismdir.
Erişkin Refsum hastalığı , heredopathia atactica polyneuritiformis , fitanik asit oksidaz eksikliği ve fitanik asit depo hastalığı olarak da bilinir. Refsum hastalığı, fitanik asidin hücre ve dokularda aşırı birikmesiyle sonuçlanan, otozomal resesif geçişli nörolojik bir hastalıktır. Adını Norveçli nörolog Sigvald Bernhard Refsum’dan (1907–1991) alan çeşitli bozukluklardan biridir . Refsum hastalığı tipik olarak ergenlik döneminde başlar … Devamını oku
X’ e bağlı resesif olarak kalıtılan ve Spinal ve bulber kas atrofisi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, alt motor nöronların dejenerasyonunun kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve fasikülasyonlarla sonuçlandığı, kademeli olarak ilerleyen bir nöromüsküler bozukluktur. SBMA sadece erkeklerde görülür. Etkilenen kişilerde genellikle jinekomasti, testis atrofisi ve hafif androjen duyarsızlığının bir sonucu olarak doğurganlığın azalması görülür. SBMA … Devamını oku
Xia -Gibbs sendromu (kısaca XGS) veya eşanlamlı olarak AHDC1 gen mutasyonuna bağlı zihinsel engellilik-obstrüktif uyku apnesi-hafif dismorfi sendromu olarak da adlandırılan, insan genomundaki bir proteinin gen mutasyonunun neden olduğu nadir bir hastalıktır. . Klinik tablo genellikle çocuklarda spesifik olmayan gelişimsel gecikme , zeka geriliği ve diğer semptomlardır. Tanı ancak DNA analizi sonrasında konulabilir . XGS; … Devamını oku
Pektus ekskavatum, makrosefali, kısa boy ve displastik tırnaklar olarak da bilinen Zori-Stalker-Williams sendromu , nadir otozomal dominant konjenital bir hastalıktır. Ailesel kısa boy, gelişimsel gecikme ve ayırt edici yüz hatları ile tanı alır. Başka belirtilerin de bu sendromla ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu isim, sendromu ve klinik belirtilerini ilk tanımlayan ve fark eden araştırmacılardan gelmektedir. Bu … Devamını oku
Prader – Willi habitus, osteopeni ve kamptodaktili veya Urban sendromu olarak da bilinen Urban – Rogers – Meyer sendromu, ilk olarak Urban ve ark. tarafından tanımlanan son derece nadir kalıtsal bir konjenital hastalıktır . Genital anomaliler , zeka geriliği , obezite , parmak kontraktürleri ve osteoporoz ile karakterizedir , ancak başka komplikasyonlar da bilinmektedir.
Dennie-Marfan sendromu, konjenital sifilizli çocuklarda alt ekstremite spastik paraplejisi ve zeka geriliğinin birlikte olduğu bir sendromdur . Her iki cinsiyet de etkilenir ve hastalığın başlangıcı akut veya sinsi olabilir ve güçsüzlükten kuadriplejiye doğru yavaş ilerleme olabilir . Epilepsi , katarakt ve nistagmus da bulunabilir.
Turner sendromunun doğumda saptanabilecek ilk klinik bulgusu aşağıdakilerden hangisidir? A) Yele boyun B) Kısa boy C) Lokal lenfödem******************** D) Kubitus valgus E) Madelung deformitesi Turner sendromlu birçok hasta el ve ayak sırtında (lokalize) karakteristik lenfödem ve ensede gevşek cilt kıvrımları nedeni ile doğumda tanınabilir. Çocuklukta yele boyun, düşük ense saç çizgisi, küçük mandibula, belirgin kulaklar, … Devamını oku
Heiner sendromu Bebeklerde beslenmeye inek sütü ilavesi sonrasında inek sütü antikorlarının serumda çökelmesi ile { barsaklarda ve alveollerde) ilişkili olabilir. Alveollerde ve barsaklarda kanamalar görülür. Bu bebeklerde wheezing, eozinofili, yüksek IgE düzeyleri ve gelişme geriliği görülebilir Heiner sendromu diğer adı pulmoner hemosiderozis olan infant ve çocuklarda görülen nadir bir hastalıktır. Pulmoner infiltrasyon, üst solunum yolu … Devamını oku