Aşağıdaki hastalıkların hangisinde kalp tutulumu görülebilir?
A) Friedreich ataksisi******
B) Ataksi- telenjiektazi
C) Nörofibromatozis
D) Sturge- Weber sendromu
E) Subakut sklerozan panensefalit
Friedreich ataksisinde ağır konjestif kalp yetmezliğine ilerleyen hipertrofik kardiyomiyopati ölümün temel nedenidir.
Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.
Friedreich ataksisi’ndeki ataksi omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybetmeye başlarlar.
Friedreich ataksisi, kalıtsal, çoğunlukla nörolojik yönü ağır basar gibi görünen, çoklu sistem tutulumu olan ve nadir görülen mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği bir hastalıktır. Gen defektinin (9q13-21.1) belirlenmesine rağmen, FXN gen mahsulü mitokondriyal protein frataksin eksikliğinin hastalığı nasıl geliştirdiğine dair patofizyoloji kesin olarak bilinememektedir. Friedreich ataksisi’nde diğer spinoserebellar ataksilerin karakteristik özelliklerinin yanı sıra kalp de etkilenebilir.
Bazı hastalarda en sonunda kalp yetmezliği ve ölüme doğru ilerleyen bir çeşit hipertrofik kardiyomiyopati gelişebilmektedir. Yakın zamana kadar araştırmalar daha çok hastalığın nörolojik yönlerine odaklanmış ve Friedreich ataksisinde kalp tutulumunu daha iyi karakterize etmek ve anlamak için çok az dikkat sarf edilmiştir. Bu nedenle hastalığın kardiyak komplikasyonlarını ve uzun donemdeki kardiyak sonuçlarını daha iyi anlamak gerekir.
Buna ek olarak, klinisyen Friedreich kardiyomiyopatisinde terapotik seçeneklere de aşina olmalıdır.
Friedreich ataksisi nadir görülen bir nöromüsküler hastalık olmasına rağmen herediter ataksilerin en sık karşılaşılan tipidir. Otozomal resesif olarak aktarılmakla beraber sporadik olgulara da rastlanmaktadır. Kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda gözlenir. Spinoserebellar ve piramidal traktusun ilerleyici dejenerasyonu ile birlikte dorsal kök ganglionlarında atrofi gözlenmesi nedeniyle I. ve II. motor nöron hastalığı olarak kabul edilmektedir
En sık görülen yakınma ataksi olmasına karşın dizartri, nistagmus ve kas güçsüzlüğüne de sık rastlanmaktadır. Optik atrofi ve retinal pigmentasyon gelişebilir. Hastaların %10- 50’sinde de hipertrofik kardiyomiyopati gözlenebilmektedir. Hastaların çoğu kardiyak yetersizliğin yol açtığı aritmiler nedeniyle kaybedilmektedir. Pes kavus ve kifoskolyozun yol açtığı restriktif solunum yetersizliği de ölüm nedenleri arasındadır
Friedreich ataksisi, serebellum ve medulla spinaliste dejenerasyonla giden, kronik ilerleyici seyreden, yürüyüş ataksisi, özellikle alt ekstremitelerde belirgin hafif güçsüzlük, patolojik refleks düzeyinde piramidal bulgular, duysal nöropati ve derin duyu bozukluğu ile karekterize, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Makroskopik olarak medulla spinalis incelmistir. Dorsal ve ventral spinoserebellar yollarda, arka kordonda ve lateral kortikospinal traktusta dejenerasyon vardır
En sık görülen herediter ataksi tipi olan Friedreich ataksisinin prevalansı 1-3/100.000 olarak bildirilmiştir. Klinik baslangıç genellikle ilk 2 dekattadır. Tipik başlangıç şekli yürümede dengesizlik veya bozukluk şeklindedir. Ekstremite ve gövdenin progressif ataksisi tüm hastalar için tipiktir. En sık saptanan duyusal defisit 2 nokta diskrimisyonunda bozukluk, vibrasyon ve pozisyon duyusunda azalmadır. Yüzeyel dokunma bazen etkilenebilir. Alt ekstremiteler hemen her zaman arefleksiktir. Dizartri 10. yılda tüm hastalarda bulunur. Pes kavus, kifoskolyoz, kardiyomiyopati, sol ventrikülde hipokinezi, konsantrik ve simetrik hipertrofi, sağırlık, optik atrofiye bağlı körlük, katarakt ve endokrin bozukluklar görülebilir .
Friedreich ataksili hasta preanestezik bakışında nörolojik, kardiyak, pulmoner ve endokrin bozukluklar açısından değerlendirilmelidir.
Friedreich ataksili hastada genel anestezi uygulanmasında hemodinaminin stabil seyretmesi kardiyomiyopatili hastalarda özellikle önemlidir. Friedreich ataksisinde, anestezi pratiğinde, genel anestezi uygulamalarında, kas gevşetici kullanımı önem taşımaktadır. Kas gevşetici kullanımı hakkında spesifik bir referans olmamakla beraber, bu hastalardaki anestezik yaklasımın amiyotrofik lateral sklerozlu hastalar gibi olması önerilmektedir. Bu hastalıklarda depolarizan kas gevşeticilerden süksinilkolin kullanımından denerve kas hücrelerinden potasyum salınımı yoluyla hiperkalemik yanıt oluşması olasılığı nedeniyle kaçınılmaktadır.
Günes ve arkadaslarının 5 olgu sunumunda hiperkalemi olasılığı nedeniyle süksinilkolin ve nöromüsküler iletiyi monitörize etmemeleri nedeniyle de nondepolarizan bloker kullanılmamıştır. Nondepolarizan kas gevşeticilere karşı ise myasthenia graviste görüldüğü gibi duyarlılık artışı gözlenebilir. Nondepolarizan kas gevşeticilerden tubokürarin kullanımını izleyen hipersensitivite hakkında bir olgu literatürde mevcuttur. Öte yanda literatürde Friedreich ataksili hastalarda non depolarizan kas gevşetici kullanımına normal veya normale yakın yanıt alındığını gösteren olgu sunumları da mevcuttur. Tubokürarin, atraküryum, veküronyum ve rokuronyumun kullanıldığı bütün bu olgularda nöromüsküler monitörizasyon uygulanmış ve normal ve normale yakın yanıtlar alındığı bildirilmiştir
Friedreich ataksisinde rejyonel anestezi de uygulanabilmektedir. Ancak rejyonel anestezik tekniklerin hastalığı alevlendirebileceğine dair kaygılardan sözedilmektedir 10. Aynı zamanda rejyonel blok solunumun etkilenmeyeceği düzeyde olmalıdır. Kubal ve arkadaşları 11 ciddi skolyozu ve restriktif pulmoner bozukluğu olan bir olguda sezaryen cerrahisi için spinal blok uygulamışlar ve spinal anestezinin Friedreich ataksili hastada güvenle uygulanabileceğini bildirmişlerdir. Wyatt ve arkadaşları 12 hipertrofik kardiyomiyopatili ve daha önce skolyoz nedeni ile torasik spinal füzyon cerrahisi geçirmiş Friedereich ataksili bir kadın hastada vajinal doğum için kombine spinal-epidural blok uygulayarak yeterli analjezi sağlamış ve hemodinamiyi korumuşlardır.
Friedreich ataksili hastanın preoperatif dönemde nörolojik, kardiyak, pulmoner ve endokrin sisteminin değerlendirilmesi özellikle nöromüsküler monitörizasyonu da içeren optimal monitörizasyon sağlanması, indüksiyonda hemodinamik yanıt uyandırılmamasına özen gösterilmesi ve peroperatif dönemde hemodinaminin sıkı takibi temel noktalardır.
Sonuç olarak anestezideki isofluran ve sevofluran kardiyovasküler stabiliteyi en iyi koruyan inhalasyon anestezikleri yanında nondepolarizan kas gevseticilerini minimal dozda nöromusküler monitörizasyon eşliğinde kullanılması önerilmektedir.