PHACE (posterior brain fossa anomalies, facial hemangiomas, arterial anomalies, cardiac anomalies and aortic
coarctation, eye anomalies)
VSD, PDA, coarctation of aorta, arterial anevrizma eşlik edebilir.
PHACE SENDROMU
PHACE, büyük segmental yüz hemanjiyomu ile birlikte görülen nörokutanöz–kardiyovasküler bir sendromdur. Genellikle infantil hemanjiyom + çoklu sistem anomalisi şeklinde karşımıza çıkar.
PHACE sendromunun nedeni şu anda bilinmiyor. Araştırmacılar, bunun zigot sonrası somatik mozaik mutasyondan veya herhangi bir otozomal kromozomda meydana gelebilen bir mutasyondan kaynaklandığına inanıyor . Hastalığın mozaik yapısı nedeniyle araştırma karmaşıktır. Bozukluk genetik faktörlerden , çevresel faktörlerden veya ikisinin bir kombinasyonundan kaynaklanabilir .
Açılımı:
- P – Posterior brain fossa anomalies
- H – Hemangioma (genellikle büyük, segmental, yüz)
- A – Arterial anomalies
- C – Cardiac anomalies / Coarctation of aorta
- E – Eye anomalies
1-KARDİYAK ve ARTERİYEL BULGULAR (sorduğun kısım)
a-Kardiyak anomaliler
PHACE’de en sık ve en klinik olarak önemli bileşenlerden biridir.
| Anomali | PHACE ile ilişkisi |
|---|---|
| Aort koarktasyonu | EN KARAKTERİSTİK |
| PDA (Patent ductus arteriosus) | Sık |
| VSD | Daha nadir ama bildirilen |
| ASD | Daha nadir |
| Aort ark anomalileri | Çok sık |
Altın bilgi: PHACE’de koarktasyon klasik postduktal değil, uzun segmentli, hipoplastik ark + anomalik dallanma şeklindedir.
b-Arteriyel anomaliler
PHACE’nin ayırt edici imzası burasıdır.
| Arteriyel bulgu | Açıklama |
|---|---|
| Arteriyel anevrizmalar | Özellikle serebral |
| Displazi / tortiyozite | ICA, vertebral arter |
| Aplazi / hipoplazi | Tek taraflı sık |
| Stenoz | İnme riski |
Klinik sonuç: Çocukluk çağında iskemik inme riski
2-POSTERIOR FOSSA ANOMALİLERİ
- Dandy–Walker spektrumu
- Serebellar hipoplazi
- Posterior fossa malformasyonları
3-GÖZ BULGULARI
- Optik sinir hipoplazisi
- Retinal vasküler anomaliler
- Kolobom
“VSD, PDA, coarctation of aorta, arterial anevrizma” Hepsi PHACE ile uyumludur.
Özellikle: Koarktasyon + büyük yüz hemanjiyomu; PHACE i düşündürür.
Arteriyel anevrizma, PHACE’yi diğer hemanjiyom sendromlarından ayırır.
Tipik soru kalıbı: “Yenidoğan kız bebek, yüzün yarısını kaplayan büyük hemanjiyom, ekokardiyografide aort koarktasyonu,
MR anjiyografide serebral arter anomalileri…” Tanı: PHACE sendromu
AYIRICI TANI TUZAĞI
- Sturge–Weber → leptomeningeal anjiyom + port-wine stain
- PHACE → infantil hemanjiyom + arteriyel + kardiyak anomaliler
TEK CÜMLELİK SINAV ÖZETİ
“Büyük segmental yüz hemanjiyomu + aort koarktasyonu + serebral arter anomalisi = PHACE sendromu.”