Farber hastalığı ( Farber lipogranülomatozu , asit seramidaz eksikliği , “Lipogranülomatoz” ve ASAH1 ile ilişkili bozukluklar olarak da bilinir) asit seramidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan son derece nadir, ilerleyici, otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır .
Farber Hastalığı (Lipogranülomatozis) ve Kaba Sesin Nedeni
- Eksik Enzim: Asit seramidaz
- Biriken Madde: Seramid (bir sfingolipid)
- Patofizyoloji (Neden Kaba Ses?): Parçalananamayan seramid; makrofajların içinde birikerek çeşitli dokularda lipogranülomlar (yağlı granülomatöz lezyonlar) oluşturur. Bu granülomlar özellikle larinks (gırtlak) ve vokal kordlara (ses tellerine) yerleşir ve burada nodüler infiltrasyon yapar. Ses tellerinin anatomik ve fonksiyonel yapısının bozulması, bebekte doğumdan birkaç hafta veya ay sonra başlayan karakteristik “kaba ses” veya “zayıf, kısık ağlama” (hoarseness/weak cry) tablosuna neden olur.
“Klasik Triad”
Farber hastalığı sorulacaksa, vakada şu üçlü bulgu (triad) genellikle bir arada verilir:
- Kaba ses / Ses kısıklığı (Larinks tutulumuna bağlı)
- Subkutan nodüller (Özellikle eklem çevrelerinde ve baskı noktalarında deri altı lipogranülomlar)
- Ağrılı, şiş eklemler ve eklem kontraktürleri (Artrit benzeri tablo)
(Ek olarak bu hastalarda sıklıkla nörolojik tutulum ve zeka geriliği de tabloya eklenir.)
Farber Hastalığı; Asit seramidaz eksikliğine bağlı Seramid birikimi ile karekterizedir.
Sınavda vakayı çözdüren anahtar kelimeler: Kaba ses + Eklem kontraktürü + Subkutan nodül. Kaba sesin nedeni larinkste biriken lipogranülomlardır.