Bu sendrom, konjenital hipotiroidinin kas tutulumlu formudur.
Psödohipertrofi: Çocukta kas kütlesi artmış gibi (hipertrofik) görünür, ancak aslında bu bir “psödo” (yalancı) durumdur; kas liflerinde gerçek bir büyüme yoktur, aksine kaslarda yapısal bozulmalar ve kontraktilite sorunları vardır.
Patofizyoloji: Tiroid hormon eksikliğinin iskelet kası metabolizması üzerindeki yıkıcı etkisinden kaynaklanır.
Tiroid hormon eksikliği nedeniyle kas içinde:
- glikozaminoglikan birikimi,
- kas liflerinde şişme,
- kas metabolizmasında yavaşlama olur.
Bu yüzden kaslar büyük ve atletik görünür, fakat aslında güçsüzdür.