PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS), hücre büyümesini düzenleyen PIK3CA genindeki somatik (mozaik) aktivasyon mutasyonlarına bağlı gelişen bir grup hastalığı ifade eder. Aynı genetik mekanizma farklı fenotiplere yol açabilir.
Bu spektrum içinde:
- CLOVES Syndrome
- Klippel-Trenaunay Syndrome
- Megalencephaly-Capillary Malformation Syndrome
- Konjenital lipomatöz aşırı büyüme sendromları
- İzole makrodaktili
yer alır.
CLOVES kısaltması:
Congenital
Lipomatous
Overgrowth
Vascular malformations
Epidermal nevi
Skeletal abnormalities
anlamına gelir.
Doğumda veya erken çocuklukta fark edilir.
Alpelisib, bir fosfatidilinositol 3-kinaz (PI3K) inhibitörüdür, özellikle hücrelerin büyüme, çoğalma ve hayatta kalma süreçlerini kontrol eden (PI3K/AKT/mTOR) sinyal yolunu baskılayarak çalışır