Patau sendromu , vücudun bazı veya tüm hücrelerinin 13. kromozomdan ekstra genetik materyal içerdiği kromozomal bir anormallikten kaynaklanan bir sendromdur . Ekstra genetik materyal normal gelişimi bozarak çoklu ve karmaşık organ kusurlarına neden olur.
Bu, her hücrenin kromozom 13’ün tam bir ekstra kopyasını içermesi ( trizomi 13 veya trizomi D veya T13 olarak bilinen bir bozukluk ) veya her hücrenin kromozomun ekstra bir kısmi kopyasını içermesi veya iki farklı hücre hattı olması nedeniyle meydana gelebilir; biri doğru sayıda kromozom 13’e sahip sağlıklı bir hücre ve diğeri kromozomun ekstra bir kopyasını içeren bir hücre – mozaik Patau sendromu. Tam trizomi 13, mayoz sırasında kromozomların ayrılmaması nedeniyle oluşur ; mozaik form ise mitoz sırasında ayrılmaması nedeniyle oluşur .
Tüm nondisjunction durumlarında olduğu gibi ( Down sendromu ve Edwards sendromu gibi ), bu sendromun yavruda görülme riski, gebelik sırasında anne yaşıyla birlikte artar ve ortalama yaş 31’dir. Patau sendromu, 10.000’de 1 ile 21.700 canlı doğumda 1 arasında görülür.
Bu hastalıkta etkilenen kromozom 13’tür.
Gebelik ve doğuma kadar hayatta kalmayı başaran fetüsler arasında yaygın anormallikler şunları içerebilir:
Sinir sistemi
Zihinsel engellilik ve motor bozukluğu
Mikrosefali
Holoprosensefali (ön beynin düzgün bir şekilde bölünememesi) ve siklopi gibi ilişkili yüz deformiteleri
Mikroftalmi , Peters anomalisi , katarakt , iris veya fundus ( koloboma ), retina displazisi veya retina dekolmanı, duyusal nistagmus , kortikal görme kaybı ve optik sinir hipoplazisi dahil olmak üzere yapısal göz kusurları
Meningomiyelosel ( omurga defekti)
Kas-iskelet ve cilt
Polidaktili (fazladan parmak)
Hortum
Doğuştan tetik parmaklar
Düşük kulaklar
Öne çıkan topuk
Rocker-bottom ayak olarak bilinen deforme ayaklar
Omfalosel ( karın defekti)
Anormal avuç içi deseni
Parmakların başparmağın üzerine binmesi
Cutis aplasia (cildin/saçın bir kısmının eksik olması)
Yarık damak
Ürogenital
Anormal genital organlar
Böbrek kusurları
Diğer
Kalp defektleri ( ventriküler septal defekt ) ( Patent Ductus Arteriosus )
Dekstrokardi
Tek göbek atardamarı
Patau sendromu, trizomi 13’ün bir sonucudur , yani vücuttaki her hücrede normalde iki yerine üç kromozom 13 kopyası vardır. Vakaların küçük bir yüzdesi, vücudun sadece bazı hücrelerinde fazladan bir kopya olduğunda ortaya çıkar; bu tür vakalara mozaik trizomi 13 denir.
Patau sendromu ayrıca, Robertsonian translokasyonunda kromozom 13’ün bir kısmı gebe kalmadan önce veya gebe kalma sırasında başka bir kromozoma bağlandığında (yer değiştirdiğinde) da ortaya çıkabilir . Etkilenen kişilerde kromozom 13’ün iki kopyası ve kromozom 13’ten başka bir kromozoma bağlı ekstra materyal bulunur. Translokasyonda, kişi kromozom 13 için kısmi bir trizomiye sahiptir ve sendromun fiziksel belirtileri genellikle tipik Patau sendromundan farklıdır.
Patau sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir, ancak üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında rastgele olaylar olarak ortaya çıkar. Non-disjunction adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata , anormal sayıda kromozoma sahip üreme hücreleriyle sonuçlanabilir. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi kromozomun fazladan bir kopyasını kazanabilir. Bu atipik üreme hücrelerinden biri bir çocuğun genetik yapısına katkıda bulunursa, çocuğun vücudundaki hücrelerin her birinde fazladan bir kromozom 13 olur. Mozaik Patau sendromu da kalıtsal değildir. Fetal gelişimin erken dönemlerinde hücre bölünmesi sırasında rastgele bir hata olarak ortaya çıkar .
Translokasyona bağlı Patau sendromu kalıtsal olabilir. Etkilenmemiş bir kişi, kromozom 13 ile başka bir kromozom arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesini taşıyabilir. Bu yeniden düzenlemeye dengeli translokasyon denir çünkü kromozom 13’ten ekstra materyal yoktur. Patau sendromu belirtileri göstermeseler de, bu tür dengeli translokasyonu taşıyan kişilerde bu duruma sahip çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.
Ebeveynlerden biri translokasyon taşıyıcısı olmadığı sürece , bir çiftin trizomi 13’ten etkilenen başka bir çocuğa sahip olma olasılığı %1’den azdır; bu oran Down sendromlu olanlardan daha düşüktür .
Tanı genellikle klinik bulgulara dayanır, ancak fetal kromozom testi trizomi 13’ü gösterecektir. Fiziksel bulguların çoğu Edwards sendromuna benzese de polidaktili gibi birkaç benzersiz özellik vardır. Ancak Edwards sendromu ve Down sendromunun aksine , dörtlü tarama bu bozukluk için güvenilir bir tarama yöntemi sağlamaz. Bunun nedeni Patau’lu fetüslerde görülen sonuçların değişkenliğidir.
Trizomi 13’lü çocukların tıbbi tedavisi vaka bazında planlanır ve hastanın bireysel koşullarına bağlıdır. Patau sendromunun tedavisi her çocuğun doğduğu belirli fiziksel sorunlara odaklanır. Birçok bebek, şiddetli nörolojik sorunlar veya karmaşık kalp kusurları nedeniyle ilk birkaç gün veya haftayı atlatmada zorluk çeker. Kalp kusurlarını veya dudak ve damak yarıklarını onarmak için ameliyat gerekebilir . Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, Patau sendromlu bireylerin tam gelişim potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olacaktır. Hayatta kalan çocuklar mutlu olarak tanımlanmaktadır ve ebeveynler hayatlarını zenginleştirdiklerini bildirmektedir.
Patau sendromlu bebeklerin yaklaşık %90’ı yaşamlarının ilk yılında ölür. Yaşamlarının 1 yılını geçen çocuklar genellikle zihinsel engelli, nöbetler ve psikomotor sorunlarla ciddi şekilde engellidir. Mozaik varyasyonu olan çocuklar genellikle daha az etkilenir. Trizomi 13’lü 174 çocukla yapılan retrospektif bir Kanada çalışmasında, medyan sağkalım süresi 12,5 gündü. Agresif cerrahi müdahale geçirenler de dahil olmak üzere bir ve on yıllık sağkalım oranları sırasıyla %19,8 ve %12,9’du.