Aganglionik megakolon, konjenital megakolon, konjenital intestinal aganglionozis olarak da bilinir.
Hirschsprung hastalığı ( HD veya HSCR ), bağırsağın bazı kısımlarında sinirlerin eksik olduğu bir doğum kusurudur .
En belirgin semptom kabızlıktır .
Diğer semptomlar arasında kusma , karın ağrısı , ishal ve yavaş büyüme yer alabilir . Çoğu çocukta doğumdan kısa bir süre sonra belirti ve semptomlar gelişir. Ancak, diğerleri daha sonra bebeklikte veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir.
Hirschsprung hastalığı olan tüm çocukların yaklaşık yarısı yaşamlarının ilk yılında teşhis edilir. Komplikasyonlar arasında enterokolit , megakolon , bağırsak tıkanıklığı ve bağırsak perforasyonu yer alabilir .
Bozukluk tek başına veya Down sendromu veya Waardenburg sendromu gibi diğer genetik bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir .
İzole vakaların yaklaşık yarısı belirli bir genetik mutasyonla bağlantılıdır ve yaklaşık %20’si aileler içinde görülür. Bunlardan bazıları otozomal dominant şekilde ortaya çıkar. Kalan vakaların nedeni belirsizdir. Aksi takdirde normal ebeveynlerin bir çocuğu bu rahatsızlığa sahipse, bir sonraki çocuğun etkilenme riski %4’tür. Durum, bağırsağın ne kadar etkilendiğine bağlı olarak kısa segment ve uzun segment olmak üzere iki ana türe ayrılır. Nadiren ince bağırsak da etkilenebilir. Tanı semptomlara dayanır ve biyopsi ile doğrulanır .
Tedavi genellikle bağırsağın etkilenen bölümünü çıkarmak için cerrahi müdahaledir.
En sık gerçekleştirilen cerrahi prosedür ” çekme ” olarak bilinir. Bazen bağırsak nakli önerilebilir. Hirschsprung hastalığı yenidoğanların yaklaşık 5.000’de birinde görülür. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.
Hirschsprung hastalığı ayrıca aşağıdakiler gibi çoklu sistem bozukluklarının bir parçası olarak da ortaya çıkabilir:
Bardet-Biedl sendromu
Kıkırdak-saç hipoplazisi
Doğuştan merkezi hipoventilasyon sendromu
MEN 2
Mowat–Wilson sendromu
Smith–Lemli–Opitz sendromu
Trizomi 21 ( Down sendromu )
Waardenburg sendromunun bazı formları
Normal doğum öncesi gelişim sırasında , nöral krest hücreleri kalın bağırsağa (kolon) göç ederek miyenterik pleksus (Auerbach pleksusu) ( gastrointestinal sistem duvarının düz kas katmanları arasında) ve submukozal pleksus (Meissner pleksusu) (gastrointestinal sistem duvarının submukozası içinde) adı verilen sinir ağlarını oluşturur. Hirschsprung hastalığında göç tamamlanmamıştır ve kolonun bir kısmı kolonun aktivitesini düzenleyen bu sinir gövdelerinden yoksundur. Kolonun etkilenen bölümü gevşeyemez ve dışkıyı kolondan geçiremez ve bu da tıkanıklık yaratır.
Hirschsprung’un nedeninin en çok kabul gören teorisi, gestasyonun ilk 12 haftasında meydana gelen nöral krestten kaynaklanan nöroblastların kraniyokaudal göçündeki bir kusurdur. Nöroblastların ganglion hücrelerine farklılaşmasındaki kusurlar ve bağırsakta hızlandırılmış ganglion hücresi yıkımı da bozukluğa katkıda bulunabilir.
Miyenterik ve submukozal pleksustaki bu ganglion hücrelerinin eksikliği Hirschsprung hastalığında iyi belgelenmiştir. Hirschsprung hastalığında nöronlardan yoksun segment (aganglionik) daralır ve bağırsağın normal, proksimal bölümünün dışkıyla şişmesine neden olur. Distal kolonun bu daralması ve aganglionik segmentteki gevşemenin başarısız olmasının nitrik oksit sentaz içeren nöronların eksikliğinden kaynaklandığı düşünülmektedir.
En çok alıntılanan özellik ganglion hücrelerinin yokluğudur: özellikle erkeklerde %75’inde kolonun sonunda (rektosigmoid) hiç yoktur ve %8’inde tüm kolonda ganglion hücreleri yoktur. Bağırsağın genişlemiş bölümü proksimalde bulunurken, daralmış, aganglionik bölüm distalde, bağırsağın sonuna daha yakın bulunur. Ganglion hücrelerinin yokluğu, etkilenen bölgedeki sinirlerin sürekli aşırı uyarılmasına ve bunun sonucunda daralmaya neden olur.
Atlarda eşdeğer hastalık ise letal white sendromudur
———————–
Down sendromu nedeniyle takipli 3 aylık erkek bebek kabızlık şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Öyküsü derinleştiğinde yenidoğan döneminde mekonyum çıkışının geciktiği, ara ara karında şişlik ve yeşil renkli kusmaları olduğu öğrenildi. Fizik muayenede karında yer yer fekalomlar palpe edilmekte ve rektal tuşede de ampullada dışkı bulunmadığı saptanmıştır.
Bu bebeğin gastrointestinal problemlerine yönelik ön planda aşağıdaki hastalıklardan hangisi düşünülmelidir?
A) Fonksiyonel barsak hastalığı
B) İnfantil kolik
C) Hirschprung hastalığı
D) Enterokolit
E) Anal atrezi
Doğru Cevap: C
Hirschprung hastalığı kronik kabızlığı olan çocukların % 10 kadarında sorumludur.
Down sendromlu çocukların % 5 inde görülür.
Ufak çocuk hastalığı olarak bilinmesine karşın büyük çocuk, adölesan hatta erişkin yaştada ortaya çıkabilir.
Üriner sistem anomalileri , santral sinir sistem anomalileri ve multipl endokrin neoplazi tip 2 ile birlikte olabilir.
Erken çocuklarda kızlardan daha sık görülür. Hastaların yaklaşık 2/3 ünde bulgular ilk 3 ayda ortaya çıkar.