Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Normalde yenidoğan döneminde sağ ventrikül baskındır ve EKG’de D1(+), avF(+) beklenir. EKG’de D1(+), avF(-) olması sol ventrikül hipertrofisini yani süperior QRS’si gösterir.
Doğduktan hemen sonra siyanuzu gelişen, oksijenerağmen düzelmeyen EKG’sinde D1(+), avF(-) olan hastanın tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fallot tetralojisi B) Triküspit atrezisi*** C) Atrial septal defekt D) Pulmoner stenoz E) Pulmoner hipertansiyon Normalde yenidoğan döneminde sağ ventrikül baskındır ve EKG’de D1(+), avF(+) beklenir. EKG’de D1(+), avF(-) olması sol ventrikül hipertrofisini yani süperir qrs’si gösterir. Trikuspid atrezisinde, … Devamını oku
Yapısal Herediter Pansitopeniler: Fankoni anemisi (en sık), Diskeratosis konjenita, Scwachman-Diamond sendromu, Amegakaryositik trombositopenidir.
Diğer genetik sendromlar – Down sendromu– Dubowitz sendromu– Seckel sendromu– Retiküler disgenesis– Schimke immüno-ossöz displazi– Familyal aplastik anemiler (Fanconi-dışı)– Pearson sendromu– Noonan sendromu Diamond-Blackfan (Konjenital hipoplastik anemi): İlk 3 ayda klinik, Makrositik anemi, Retikülositopeni, Kraniofasial ve ekstremite anomalileri(%50’nin üzerinde, en sık kraniofasial deformiteler ve üst ekstremite defektleri-trifalengeal başparmak) bulunur. Stres eritropoez bulguları, Serum Fe’nin normal, … Devamını oku
Lignac sendromu, Sistinozisli Fankoni sendromu, Sistinozis, Abderhalden-Lignac-Kaufmann hastalığı, Abderhalden-Kaufmann-Lignac sendromu
Jeneralize aminoasidüri, hiperfosfatüri, hipofosfatemi, anyon açığı normal metabolik asidoz saptanan, diğer böbrek fonksiyonları normal hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Sistinüri B) Sistinozis******* C) Salisilat Entoksu D) Lowe sendromu E) Dent hastalığı Hastada FANCONİ SENDROMU (Jeneralize Proksimal Tubüler Disfonksiyon) tariflenmektedir. Fanconis sendromu en sık sistinozise sekonder gelişir. Lowe sendromu ve dent hastalığı fankoni sendromuna … Devamını oku
11β-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı KAH
Klitoromegali, parsiyel skorotal füzton ile doğan, XX kromozomu taşıyan ve hipertansiyon saptanan bir bebekte aşağıdaki konjenital adrenal hiperplazilerinden hangisi düşünülmelidir? A) 21-hidroksilaz B) 11β-hidroksilaz ********** C) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz D) 17α-hidroksilaz E) P450 oksidoredüktaz 11β-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı KAH: Hastalık KAH’ın en sık ikinci nedeni olup sıklığı %5-8 arasındadır. 11-deoksikortizol ve DOC birikerek, 21-hidroksilaz eksikliğinde olduğu gibi … Devamını oku
Burkitt lenfoma, oldukça agresif (hızlı büyüyen) bir B hücreli Non-Hodgkin Lenfomadır. Semptomlar genellikle birkaç gün veya hafta içinde hızla gelişir. Burkitt lenfoma vücudunuzun her yerine hızla yayılabilir ve vücudunuzun birçok farklı yerinde lenf bezlerinin şişmesine neden olabilir.
Burkitt lenfoma genellikle çocuk ve genç erişkinlerde izlenen B hücreli yüksek grade’li lenfomalardır. 3 alt tipi vardır ve tipler arasında aynı histolojik özellikler, farklı klinik, genotipik ve virolojik özellikler vardır. Genellikle ekstranod gelişirler. İnsanlarda en hızlı prolifere olan tümördür. Agresif seyir gösterir ancak yüksek doz kemoterapiye iyi yanıt verirler. Burkit lenfomada orta büyüklükte, hafif bazofilik … Devamını oku
Uzun süre mısır unuyla hazırlanan mama ile beslenen bebeklerde niasin eksikliğine bağlı pellegra gelişebilir.
Bir yaşındaki çocukta özellikle güneşe maruz kalan bölgelerde yüz, boyun bölgesi, el ve ayaklarında simetrik eritem ve büllöz lezyonlar mevcuttur. Sorgulandığında uzun süredir beslenmesindeki ana ögenin mısır nişastasından hazırlanan mama ağırlıklı olduğu ve ishal yakınmasının da olduğu öğreniliyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Beri beri hastalığı B) Gluten sensitif enteropati C) Pellegra … Devamını oku