Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bartter‛da temel patoloji…Juksta glomeruler aparatusta jeneralize hiperplazi

yazar

PEDİATRİ TUS SPOT 1. Apgar skoru parametreleri…Cilt rengi, kalp hızı, refleks yanıt, tonus ve solunumdur. 2. Annede Graves…Neonatal geçici tirotoksikoz 3. Maternal hiperparatiroidi…Neonatal hipokalsemi 4. Annede ITP…Neonatal geçici trombositopeni 5. Annede fenilketonüri…Yenidoğanda KKH, mikrosefali, MR, İUGR 6. Annede myasthenia gravis…Geçici neonatal myasteni 7. Annede SLE…Yenidoğanda konjenital kalp bloğu, döküntü 8. Eritroblastozis fetalis tedavisi…Umbilikal venden kan … Devamını oku

HH’de “Herediter hemakromasitozis” aşırı demir yüklenmesine rağmen hepsidin eksikliği ile karakterizedir ve HFE, TfR2 ve HJV’nin homozigot bozukluğuna bağlı olarak oluşur. Bu da bu moleküllerin direkt veya indirekt olarak hepsidin regülasyonunda etkili olduğunu göstermektedir. Bunlardan hepsidin regülasyonun da en etkilisi HJV’dir. HH’de aşırı demir yüklenmesine rağmen hepsidin eksikliği ilekarakterizedir ve HFE, TfR2 ve HJV’nin homozigot bozukluğunabağlı olarak oluşur. Bu da bu moleküllerin direkt veya indirektolarak hepsidin regülasyonunda etkili olduğunu göstermektedir. Bunlardan hepsidin regülasyonun da en etkilisi HJV’dir.

yazar

Aşağıdaki moleküllerden hangisinin sentezinde rol alan genlerin homozigot mutasyonunda herediterhemokromatozis gelişir? A) FerritinB) TransferrinC) Hepcidin***********D) DefensinE) Prealbumin Cevap C

Seckel Sendromu

yazar

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik). Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler … Devamını oku

Lipoprotein lipaz eksikliği

yazar

Hepatosplenomegali ve erüptif ksantomlar ile başvuran bir çocukta, kan örneğinin süt kreması şeklinde olduğu dikkati çekiyor. Bu hastada aşağıdaki doğumsal metabolik hastalıklardan hangisi en olasıdır? A) LDL reseptör defekti B) Lipoprotein lipaz eksikliği C) Lesitin kolesterol açiltransferaz eksikliği D) Kolesterol ester transfer protein eksikliği  E)  7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliği Cevap Anahtarı: B Lipoprotein lipaz eksikliği , … Devamını oku

Dravet Sendromu: Dravet sendromu (DS) ilk defa 1978 yılında Charlotte Dravet tarafından tanımlanmış süt çocukluğu döneminde uzun süren febril veya afebril jeneralize ya da fokal nöbetler ile başlayan, zamanla dirençli nöbetlerin geliştiği, nörolojik ve kognitif gelişimde gerilemeye neden olan epileptik sendromdur. İnsidansının 1/20.000-1/40.000 olduğu tahmin edilmektedir.

yazar

Voltaj kapılı Na kanalları aksiyon potansiyelinin başlatılmasından sorumludur ve nöronal eksitabilitede rol oynar, voltaj kapılı sodyum kanal geni alfa subunitindeki (SCN1A) mutasyonların DS’na yol açtığı tespit edilmiştir. Hastaların %70- 80’inde bu mutasyon sorumludur. Daha az sayıda hastada PCDH19, GABRG2, CHD2, HCN1, STXBP1, GABRA1, and SCN1B gibi genlerde mutasyon görüldüğü bildirilmiştir. DS’da genetik mutasyon gösterilemese de … Devamını oku

Geç Başlangıçlı Çocukluk Çağının Oksipital Epilepsisi(Gastaut Tipi): Geç başlangıçlı çocukluk çağı oksipitalepilepsisi ilk defa 1982’de Gastaut tarafından tanımlanan temelolarak görme ile ilgili belirtilerin görüldüğü nöbetlerle karakterize,seyrek görülen bir epilepsi sendromudur. Nöbet başlangıcı 3-16 (ortalama 8) yaşlar arasındadır ve her iki cinsiyetteeşit oranda görülür. Olguların nörolojik incelemeleri vepsikomotor gelişmeleri normaldir. En sık görülen iktal belirtilergörsel halüsinasyonlar ve görme kaybıdır. Olguların üçteikisinden fazlasında ilk nöbet olarak kısa sureli basit görselhalüsinasyonlar bildirilmiştir ancak sık tekrarlar. Karışık renkli(kırmızı, sarı, mavi), parlak, yuvarlak nokta veya halka şeklindetanımlanan görüntülerdir. Bunlar hareketli olabilir, başlangıçtaküçük olup giderek büyüyebilirler. Görme alanının bir yarısınasınırlı kalabilirler veya tümünü kaplayabilirler. Kompleks görselhalüsinasyonlar daha nadir görülmektedir.

yazar

Bunlar genellikle insan yüzlerini veya değişik figürleri içerirler. İkinci sıklıkta görülen nöbet tipi akut geçici görme kaybı olup kısmi veya tam olabilir. İktal veya postiktal baş ağrısı görülebilir. Bu nedenle migren ile karışabilir. Nöbetlerde bilinç başlangıçta korunur, eğer vücut yarısını tutan klonik veya jenaralize konvülzonlar eşlik eder ise bilinç kaybı izlenir. PS’den farklı olarak sayıca … Devamını oku

Landau-Kleffner Sendromu: Erken çocukluk çağında görülenve edinilmiş afaziye neden olan bir epilepsi sendromudur. Erkek çocuklarda daha sık görülür. Nöbet şekli jeneralizeveya fokal olabilir. Hastaların %20’sinde klinik olarak nöbetolmadan EEG’de tipik desarjların olması dikkat çekicidir, bunedenle normal gelişim gösteren ama edinsel işitsel agnozigelişen ve dil becerilerini kaybeden çocuklarda nöbet olmasabile uyku dönemini içeren EEG çekimi yapılmalıdır.

yazar

Uyanıklık döneminde normal zemin aktivitesi ve fokal epileptiform bulgular dikkat çekerken; uyku EEG’sinde sıklıkla yavaş uykuda elektriksel status epileptikus (electrical status epilepticus in slow sleep/ESES) paterni izlenir. ESES, NREM uykuda yavaş (1.5 Hz-2.5 Hz) diken dalga deşarjlarının EEG’nin %85’i ve fazlasını kapsamasına verilen addır. Bazı uzmanlar bu oranı % 50 ve fazlası olarak belirler. Landau-Kleffner … Devamını oku

Panayiotopoulos sendromu

yazar

Dört yaşındaki hasta, uykuda öğürme, kusma, solukluk, bilinç kaybı ve tüm ekstremitelerde klonik atimlarla giden yirmi dakika süren nöbet nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 3 ay önce de benzer bir atağın olduğu öğreniliyor. Hastanın nörolojik muayenesi ve kraniyal görüntülemesi normal bulunuyor. Elektroensefalografisinde oksipital bölgede diken dalga aktivitesi saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) … Devamını oku

Trikafta ve Kaftrio marka adları altında satılan Elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor , kistik fibrozu tedavi etmek için kullanılan sabit dozlu bir kombinasyon ilacıdır. Elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor , bir klorür kanal açıcı olan ivacaftor ve CFTR modülatörleri olan elexacaftor ve tezacaftor kombinasyonundan oluşur.

yazar

Aşağıdakilerden hangisinde hastalık ve moleküler tedavi yöntemi eşleştirmesi doğru verilmiştir? A) Orak hücre anemisi – Teza kaftor B) Kistik fibrozis (G551D mutasyonu) –İvakaftor C) Duchenne müsküler distrofisi – Desitabin ile DNA hipometilasyonu D) Williams sendromu- Gen tedavisi E) Spinal müsküler atrofi – Lumakaftor Cevap Anahtarı: B Trikafta ve Kaftrio marka adları altında satılan Elexacaftor / … Devamını oku

Demir eksikliği anemisi en çok talasemi minör ile karışır. Talasemi minorda RBC sayısı yüksektir ve RDW normaldır.

yazar

Yirmi iki aylık erkek çocuk iştahsızlık şikayetiyle getiriliyor. Öyküsünde çok sık inek sütü tükettiği ve pika öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme gelişmesinin yaşına uygun olduğu ve hafif solukluk dışında bir özellik saptanmıyor. Hemogramında; RBC: 3 x106/μL, Hb: 9,2 gr/ dL, Htc: %28, MCH:20 pg, MCHC: % 24, MCV: 68 fL, RDW: % 17, WBC: … Devamını oku