Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Trinucleotide Repeat Expansion Disorders yada Trinükleotid tekrarı ile karekterize hastalıklar
Fragile X syndrome; CGG “cytosine-guanine-guanine” expansions Huntington’s disease; CAG “cytosine-adenine-guanine” repeat Friedreich’s ataxia; GAA “guanine-adenine-adenine”expansion Myotonic dystrophy type 1; CTG “cytosine-thymine-guanine” repeat Spinocerebellar ataxia type 1; CAG “cytosine-adenine-guanine” repeats
GAA şeklinde 3 lü gen kodon tekrarı ile karekterize hastalık, Friedreich ataksisi
Trinucleotide_Repeat_Expansion Disorders Fragile X syndrome; CGG expansions Huntington’s disease; CAG repeat Friedreich’s ataxia; GAA expansion Myotonic dystrophy type 1; CTG repeat Spinocerebellar ataxia type 1; CAG repeats
Griscelli sendromu, kompleman denetleyici protein defektidir. Kısmi albinizm-immün yetmezlik sendromu, Griscelli-Pruniéras sendromu, Chédiak-Higashi benzeri sendrom olarak da bilinir
Griscelli sendromu, genellikle erken çocukluk döneminde ölüme neden olan immün yetmezlikli albinizm ( hipopigmentasyon ) ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır . Araştırmacılar, farklı belirti ve semptomlarla karakterize edilen bozukluk formunun üç farklı sınıflandırmasını geliştirdiler. Tip 1 Griscelli sendromu, saç ve ciltte belirgin renk değişikliği ile birlikte ciddi beyin fonksiyonu sorunları ile ilişkilidir. … Devamını oku
Westley Skoru, Krup tanısında kullanılır
Krup (laryngotracheitis), çocuklarda sıklıkla görülen ve üst solunum yollarında ödem nedeniyle hava yolu tıkanıklığına yol açan viral bir enfeksiyondur. Hastalığın en tipik belirtisi, havlar tarzda öksürük olup, bu ses bir kez duyulduğunda kolayca unutulmaz. Krup ayrıca inspiratuvar stridor ve ses kısıklığı ile de kendini gösterir. Krup vakalarının çoğu hafif seyirlidir ve evde tedavi edilebilir, ancak … Devamını oku
Bloch-Sulzberger sendromu (incontinentia pigmenti), kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır.
Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir: 1. evre (0-6 ay): Deride, kırmızı (eritemli) zeminde vezikül ve büller oluşur. 2. evre (2-24 ay): Vezikül ve büller yırtılır, enfekte olur. Bunların yanı sıra hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lezyonlar belirir. Kanda eozinofil lökosit artışı (eozinofili) saptanır. … Devamını oku