Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır (mikrosefalik cücelik). Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.
Kaburga sayısı anomalisi, kalça çıkığı, skolyoz, radius ve fibula anomalileri, patella anomalisi, dirsek eklemi sorunları, kısa-kıvrık parmaklar gibi iskelet sistemi anomalileri görülür; kemiklerin tümünde gelişme geriliği vardır.
Sinir sistemi incelendiğinde, serebellum vermisi hipoplazisi, bazal gangliyonların iri olduğu ve araknoidal kistlerin varlığı saptanır. Zeka geriliği ve epilepsi bulguları vardır
Kan incelemelerinde pansitopeni saptanır; bu nedenle, enfeksiyon riski yüksektir
Genital sistem malformasyonları ve Fallot tetralojisi bulunabilir.
————————–
Seckel sendromu veya mikrosefalik ilkel cücelik (ayrıca kuş başlı cücelik , Harper sendromu , Virchow-Seckel cüceliği ve Seckel’in kuş başlı cüceliği olarak da bilinir ) son derece nadir görülen bir konjenital nanosomik bozukluktur. Kalıtım otozomal resesiftir .
Küçük kafa , gaga benzeri burunlu dar kuş benzeri yüz, aşağı eğimli palpebral çatlaklara sahip büyük gözler, geri çekilmiş mandibula ve zihinsel engellilik ile karakterize intrauterin büyüme kısıtlaması ve doğum sonrası cücelik ile karakterizedir .
Bir fare modeli geliştirildi. Bu fare modeli, ATR proteininin ciddi eksikliği ile karakterize edilir . Bu farelerde yüksek düzeyde replikatif stres ve DNA hasarı vardır . Yetişkin Seckel farelerinde hızlandırılmış yaşlanma görülür. Bu bulgular , yaşlanmanın DNA hasarı teorisiyle tutarlıdır .
Belirtiler ve bulgular
Zihinsel engelli (hastaların yarısından fazlasının IQ’su 50’nin altındadır)
Mikrosefali
Bazen pansitopeni (düşük kan sayımı)
Erkeklerde kriptorşidizm
Düşük doğum ağırlığı
Pelvis ve dirsek çıkıkları
Alışılmadık derecede büyük gözler
Körlük veya görme bozukluğu
Büyük, alçak kulaklar
Alt çenenin gerilemesi nedeniyle küçük çene
Genetik
Kromozom 3 ve 18’deki gen kusurlarından kaynaklandığı düşünülmektedir . Seckel sendromunun bir formu, kromozom 3q22.1–q24’e haritalanan ataksi teleanjiektazi ve Rad3 ile ilişkili proteini ( ATR ) kodlayan gendeki mutasyondan kaynaklanabilir. Bu gen, hücrenin DNA hasarı tepkisi ve onarım mekanizmasında merkezi bir rol oynar.
Türleri şunlardır:
SKL1 210600 ATR 3q22–q24
SCKL2 606744 ? 18s11–q11
SKL3 608664 ? 14s
SCKL4 613676 CENPJ 13s12