Aşağıdakilerden hangisinde hastalık ve moleküler tedavi yöntemi eşleştirmesi doğru verilmiştir?
A) Orak hücre anemisi – Teza kaftor
B) Kistik fibrozis (G551D mutasyonu) –İvakaftor
C) Duchenne müsküler distrofisi – Desitabin ile DNA hipometilasyonu
D) Williams sendromu- Gen tedavisi
E) Spinal müsküler atrofi – Lumakaftor
Cevap Anahtarı: B
Trikafta ve Kaftrio marka adları altında satılan Elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor , kistik fibrozu tedavi etmek için kullanılan sabit dozlu bir kombinasyon ilacıdır. Elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor , bir klorür kanal açıcı olan ivacaftor ve CFTR modülatörleri olan elexacaftor ve tezacaftor kombinasyonundan oluşur.
Dacogen marka adı altında satılan Decitabine (yani 5-aza-2′-deoxycytidine ), bir nükleik asit sentezi inhibitörü olarak etki eder. Miyelodisplastik sendromların , belirli kan hücrelerinin işlevsiz olduğu bir durum sınıfının ve akut miyeloid löseminin (AML) tedavisi için kullanılan bir ilaçtır . Kimyasal olarak bir sitidin analoğudur .
Orkambi marka adı altında satılan Lumacaftor / ivacaftor , F508del mutasyonunun iki kopyasına sahip kistik fibrozlu kişileri tedavi etmek için kullanılan lumacaftor ve ivacaftor kombinasyonudur . Diğer nedenlerden kaynaklanan kistik fibrozda yararlı olup olmadığı belirsizdir