Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Burnside-Butler sendromu , dört nörogelişimsel geni ( TUBGCP5 , CYFIP1 , NIPA1 ve NIPA2 ) içeren DNA dizilerinin mikrodelesyonunudur, 15q11.2 BP1-BP2 mikrodelesyonu olarak da bilinir.

yazar

Bu sendrom, genetik bir bozukluk olup, kromozom 15’teki belirli bir bölgedeki mikrodelesyon (küçük bir DNA dizisi kaybı) sonucu ortaya çıkar. 15q11.2 BP1–BP2 mikrodelesyonu (Burnside–Butler sendromu), otizm spektrum bozuklukları (ASD) olan ve genetik laboratuvar testleri için başvuran 10.351 ardışık hastada nörogelişimsel bozukluklar için optimize edilmiş ultra yüksek çözünürlüklü kromozomal mikrodizi analizi kullanılarak yapılan son bir çalışmada … Devamını oku

Currarino sendromu, ya sakrumun (pelvisin arkasını oluşturan kaynaşmış omurlar) düzgün bir şekilde oluşmadığı ya da sakrumun önündeki presakral boşlukta bir kütlenin olduğu ve anüs veya rektum malformasyonlarının olduğu kalıtsal bir konjenital bozukluktur. Yaklaşık 100.000 kişiden 1’inde görülür.

yazar

Currarino sendromu, nadir görülen fakat iyi tanımlanmış kalıtsal bir doğumsal malformasyon sendromudur. Özellikle alt omurga, bağırsak ve nörolojik yapıların gelişimsel anomalileriyle karakterizedir. Currarino Sendromu Currarino sendromu, “Currarino üçlüsü” adı verilen üç temel bulgunun birlikte görüldüğü bir durumdur: Currarino Üçlüsü: Epidemiyoloji: Tanı: Klinik Belirtiler: Tedavi:

Achard sendromu, araknodaktili, alt çenenin geri çekilmesi ve eller ve ayaklarla sınırlı eklem gevşeliğinden oluşan bir sendromdur. Eklemlerin hipermobilitesi ve subluksasyonları, patellaların artan lateral gezisi ve diğer bulgular artan bağ gevşeliğini yansıtır. Klinik olarak Marfan sendromuna benzer.

yazar

Achard Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır ve konnektif doku (bağ dokusu) anormallikleri ile karakterizedir. Bu sendromda görülen başlıca bulgular şunlardır: Bu bulgular, bağ dokusunun normalden daha elastik ve gevşek olmasından kaynaklanır. Bu durum, Achard sendromunu Marfan sendromu gibi diğer bağ doku hastalıklarıyla klinik olarak benzer hale getirir. Ancak Marfan sendromunda genellikle göz ve kardiyovasküler … Devamını oku

Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliği ( PORD ) , sitokrom P450 oksidoredüktaz (POR) eksikliğinden kaynaklanan nadir bir hastalık ve doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır. POR, NADPH’den tüm 50 mikrozomal sitokrom P450  ( CYP450 ) enzimine elektron transferinden sorumlu olan bir 2- flavin proteinidir. Buna steroidojenik enzimler CYP17A1 (17α-hidroksilaz/17,20-liyaz), CYP19A1 (aromataz) ve CYP21A2 (21-hidroksilaz); CYP26B1 ( retinoik asidi metabolize eder ); ve hepatik ilaç metabolize eden CYP450 enzimleri (örneğin, CYP3A4 ) ve diğer birçok CYP450 enzimi dahildir. PORD’daki kız bebeklerin virilizasyonu, aynı zamanda, ” androjen arka kapı yolu ” olarak adlandırılan 5α-dihidrotestosteronun alternatif biyosentezi yoluyla da meydana gelebilir. PORD’un şiddetli formlarının ABS bileşeni muhtemelen, iskelet embriyogenezisi sırasında retinoik asit fazlalığına ve kusurlara yol açan CYP26B1 eksikliğinden kaynaklanır. İnsanlarda PORD’un tüm formları muhtemelen kısmidir, çünkü farelerde POR nakavtı , doğum öncesi gelişim sırasında ölüme yol açar. PORD’un şiddetli formlarının belirtileri arasında erkeklerde ve kadınlarda belirsiz genital organlar , konjenital adrenal hiperplazi , kortizol eksikliği ve Antley-Bixler iskelet malformasyon sendromu (ABS) bulunurken, hafif formların belirtileri arasında kadınlarda polikistik over sendromu ve erkeklerde hipogonadizm bulunur . Şiddetli formlarda, plasentadaki aromataz eksikliği nedeniyle maternal virilizasyon da görülür .

yazar

Yenidoğan lupusunda klinik olarak en çok diskoit lupus görülür. Transplasental olarak geçen bazı faktörlere bağlı olarak çocukta lökopeni hemolitik anemi, trombositopeni olur ve ANA, LE hücresi saptanabilir. Annelerde Anti-Ro/SSA ve anti-La/SSB saptanması bebeklerde lupus riskini arttırır. Bebekte kalp bloğuna neden olabilir.

yazar

Yenidoğan bebeklerde görülen geçici lupus tablosundan sorumlu olup bu bebeklerin annelerinde spesifikolarak saptanan antikor aşağıdakilerden hangisidir? A) ANAB) anti SmC) Anti-Ro/SSA ve anti-La/SSB ************D) anti Scl-70E) anti mikrozomal antikorlar Doğru Cevap: C